Емтихан билеті. Генетика ғылым ретінде

Генетика ғылым ретінде. Генетиканың негізгі қалыптасу этаптары. Биологиялық ғылымдардың ішінде генетиканың алатын орны. Генетика — бүкіл тірі ағзаларға тән тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін биология ғылымының бір саласы. Ағзалардың тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі туралы ғылымды генетика деп атайды (грекше “genetіkos” — шығу тегіне тән). Бұл атауды 1906 жылы ағылшын биологы У.Бэтсон ұсынды. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің заңдылықтарын ашып, оларды қоғамды дамыту үшін пайдаланудың жолдарын шешуде генетика ғылымы зор үлес қосты. Сондықтан, биология ғылымының басқа салаларының арасында маңызды орын алады. Тұқым қуалаушылық туралы алғашқы түсініктер ежелгі дәуірде — Демокрит, Гиппократ, Платон және Аристотель еңбектерінде кездеседі. Гиппократ жұмыртқа клеткасы мен сперма организмнің барлық бөліктерінің қатысуымен қалыптасады және ата-ананың бойындағы белгі-қасиеттері ұрпағына тікелей беріледі деп есептеді. Ал Аристотельдің көзқарасы бойынша белгі қасиеттердің тұқым қуалауы тікелей жүрмейді. Яғни тұқым қуалайтын материал дененің барлық бөліктерінен келіп түспейді, керісінше, оның әр түрлі бөлшектерін құрастыруға арналған қоректік заттардан жасалады.Бұдан кейін Ч.Дарвиннің пангенезис теориясы маңызды орын алады. Бұл теория бойынша өсімдіктер мен жануарлардың барлық клеткалары өзінен ұсақ бөлшектер — геммулалар бөліп шығарады. Олар жыныс органдарына өтеді де сол арқылы белгілер мен қасиеттер ұрпаққа беріледі. Геммулалар кейде “мүлгіген жағдайдаң болып, бірнеше ұрпақтан кейін білінуі мүмкін. Соған байланысты ұрпақтарда арғы ата-ана тектерінің белгі-қасиеттері қайталана алады деп есептелінген.ХІХ ғасырдың 80-жылдарында “пангенезис” теориясын А.Вейсман өткір сынға алды. А.Вейсман “ұрық плазмасы” туралы болжам ұсынды. Бұл болжамында тек жыныс клеткаларында кездесетін, тұқым қуалайтын заттың болатындығын айтты.Генетиканың биология ғылымының жеке бір саласы ретінде қалыптасуына ХІХ ғасырдың екінші жартысында ашылған ірі ғылыми жаңалықтар себепші болды.

Хромосомалар және оның құрылысы. Хромосомалардың ультраструктуралық құрылымы. Кариотип және оның түрлік ерекшеліктері. Әрбір ядрода хромосомалардың тұрақты саны және олардың әрқайсысының өзіне тән генетикалық мәні болады. Әрбір хромосома хромонема деп аталатын ДНҚ жіпшесінен тұрады, ол жіпшенің бойында тізілген моншақ сияқты құрылымдар – хромомерлер орналасқан. Бірінші бунақталу (перетяжка) хромосоманың міндетті түрде болатын құрылымы, ол хромосоманы екі бөлікке бөледі. Бірінші бунақталудың ішінде ерекше түзіліс – центромера болады, ол хромосомалардың митоздық таралуында маңызды орын алады. Центромера метофазадағы хромосомалардың пішінін анықтайды. Егер центромера хромосоманың ортасында орналасса және хромосоманы тең екі иыққа бөлсе, онда хромосоманың құрылымы Х - тәріздес болады, оны метацентірлі хромосома деп атайды. Центромера хромомсоманы тең екі иыққа бөлмесе, ондай хромосомаларды акроцентірлі хромосома деп атайды. Егер центромера хромосоманың ұшына жақын орналасса және хромосома иықтарының біреуі ғана анық көрінсе, телоцентрлі хромосома деп атайды. Кейбір хромосомалар ішінде екінші бунақталу болады. Әр түрге тән хромосомалар жиынтығының ерекшеліктері – хромосомалардың саны, көлемі және формасы (пішіні) оның кариотипі деп аталады. Кариотиптегі хромосомалар саны жануарлар мен өсімдіктердің құрылым деңгейімен байланысты емес. Жоғары сатыдағы ағзаларға қарағанда қарапайым ағзалардың хромосомалар саны көп болуы мүмкін.

Мейозда аллельдi гендер қалай ажырайды? Интерфазада ДНҚ-ның синтезделуі, хромосомалардың екі еселенеуі болады. І-ші профаза Хромосомалардың тығыздалуы. Гомологты хромосомалардың коньюгациясы-биваленттердің түзілуі, хромосомалардың гомологты бөліктерінің алмасуы. І-ші метафаза Биваленттердің экватор жазықтығына орналасуы. І-ші анафаза Гомологты хромосомалардың полюстерге таралуы. Әр биваленттерге жататын хромосомалардың тәуелсіз таралуы. І-ші телофаза Гаплоидты ядролардың жасушада түзілуі (екі ядро). ІІ-ші профаза Хромосомалардың тығыздалуы. ІІ-ші метафаза Центромераның экватор жазықтығына орналасуы. ІІ-ші анафаза Жаңа түзілген хроматидтердің әр полюстерге таралуы. ІІ-ші телофаза Төрт гаплоидты ядроның пайда болуы.

Гендердің өзара әсер ету типтері: комплементарлы, эпитаз, полимерия, модификация. Гендердің плейотропты әсері. Комплементарлы немесе толықтырушы деп - өз алдына жеке келгенде әсері байқалмайтын, ал егер генотипте гомозиготалы немесе гетерозиготалы жағдайда басқа біреуімен қатар келсе жаңа бір белгінің дамуына ықпал ететін гендерді атайды. Комплементарлы гендер бірін-бірі толықтырады және жаңа белгінің дамуын қамтамасыз етеді. Бір геннің әсерін екінші геннің толық басып тежеуін, оның көрінуіне мүмкіндік бермеуін эпистаз деп атайды. Басқа гендердің әсерін басып тастайтын гендерді супрессор (S) немесе ингибитор (I) деп атайды. Ондай гендер тірі ағзалардың бәрінде кездеседі. Белгінің көрінуіне мүмкіндік бермейтін гендер - эпистаздық гендер деп, ал әсері басылып тасталынатын гендер гипостаздық гендер деп атлынады. Эпистаздық гендер рецессивті де, сол сияқты доминантты да болуы мүмкін. Полимерия – аллельді емес гендердің өзара әрекеттесулерінің тағы бір түрі. Қандай да болсын бір белгінің көрінуіне бірігіп әсер ететін аллельді емес гендерді полимерлі гендер деп атайды, ал ондай гендердің өзара әрекеттесуін полимерия деп атайды. Ағзалардың жеке дамуы барысында кейбір гендердің бір немесе бірнеше белгілердің дамуына әсерін тигізуі анықталған. Табиғатта кең таралған бұл құбылыс гендердің плейотропиялық әсері деп аталынады.

Адам - генетикалық зерттеулерінің объектісі. Адам генетикасын зерттеу әдістері: генеалогиялық, цитогенетикалық, биохимиялық, егіздік, онтогенетикалық және популяциялық әдістер. Адам генетикасы – іргелі және қолданбалы ғылым. Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді. Генеологиялық әдіс. Бұл әдістің негізінде адамда болатын түрлі белгілер мен қасиеттердің немесе аурулардың тұқым қуалауын оның шыққан тегіне қарай зерттеу жатады. Генеологиялық әдіспен көптеген аурулардың тұқым қуалайтындығы анықталған. Цитогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен сау немесе ауру адамның кариотипіне немесе хромосома жиынтығына цитогенетикалық талдау жасалады. Егіздік әдіс адамның бойындағы туа біткен қабілетті дамытып, қалыптастыру үшін оқу мен тәрбиенің қандай маңызы бар екендігі анықтай алады. Сонымен қатар, егіздік әдіс адамның кейбір тұқым қуалайтын ауруларға (шизофрения, эпилепсия, гемофилия және т.б.) бейімділігін алдын ала анықтауға көмектеседі. Онтогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен адамның онтогенезі немесе жеке дамуы барысында тұқым қуалайтын өзгерістердің бар-жоғы анықталады. Популяциялық әдіс. Бұл әдіспен түрлі тұқым қуалайтын өзгерістердің адам популяциясына таралу жиілігі зерттеледі.