Емтихан билеті. Митоздың бөліну кезінде клетка көптеген өзгерістерге ұшырайды,олар қандай фазаға бөлінеді,оларға

Митоздың бөліну кезінде клетка көптеген өзгерістерге ұшырайды,олар қандай фазаға бөлінеді,оларға анықтама беріңіз? Бөлінуге кіріскен кез келген жасуша бірқатар өзгерістерге ұшырайды, сол өзгерістерден жасушалық цикл құралады. Жасушалық цикл төрт кезеңнен тұрады: синтезге дейінгі (G), ДНҚ синтезі (S), синтезден кейінгі (G) және митоз (М).Көпшілік ағзалар үшін жасушалық циклдің ұзақтығы 10-нан 50 сағатқа дейін болады. Митоздың дәл өзі жасушалық циклдің 1/7 – 1/10 бөлігінен аспайтын уақытта өтеді. Мысалы, сүтқоректілерде М-1,0 – 1,5 сағатқа, G – 8-12 сағатқа, G – 2 – 5 сағатқа, S – 6-10 сағатқа созылады. Жасуша бөлінулерінің арасындағы кезең интерфаза деп аталады. Интерфаза мен митоз жасушалық циклді құрайды. Митоз барысында жасуша бірқатар өзгерістерге ұшырайды, ол өзгерістер бірнеше фазаларға бөлінеді: профаза, метафаза, анафаза және телофаза Интерфазада ДНҚ-ның синтезделуі, хромосомалардың екі еселенеуі. Профазада Хромосомалардың тығыздалуы метафазада Хромосомалардың экватор жазықтығына орналасуы анафазада Жаңа түзілген хроматидтердің полюстерге таралуы телефазада Жасушаға ұқсас екі диплоидты ядролардың түзілуі

Ұрпақты бастапқы ата-аналық формамен қайта будандастыру қалай аталады? Анализдеуші шағылыстыру

Т.Морганның хромосомалық тұқымқуалаушылық теориясы. Жасушаға ұқсас екі диплоидты ядролардың түзілуі Хромосомалық теория — тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы "тірі организмдерге тән тұқым қуалаушылық белгілер, яғни организмнің нәсілдік қасиеттері ұрпақтан ұрпаққа жасуша ядросы хромосомаларындағы тендер арқылы беріледі" деп тұжырымдайды. Хромосомалық теорияны тәжірибе жүзінде дәлелдеп, XX ғасырдың басында ашқан американ биологі Томас Хант Морган (1866-1945) мен оның шәкірттері Г. Меллер, А. Стертевант және т.б. еді. Т.Морган мектебінің ғалымдары жасуша ядросы хромосомаларындағы гендердің орналасу зандылығын зерттеу нәтижесінде Г. Мендель зандарының цитологиялық механизін ашып, табиғи сұрыптау теориясының генетикалық негізін жасады. Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясыныңнегізгі қағидалары мынадай:1.Гендер хромосомада бір сызықтың бойымен тізбектеле орналасқан. Әр геннің хромосомада нақтылы орны (локус) болады.2. Бір хромосомада орналасқан гендер тіркесу топтарын құрайды. Тіркесу топтарының саны сол организмге тән хромосомалардың гаплоидты санына сәйкес келеді.3. Ұқсас хромосомалардың арасында аллельді гендердің алмасуы жүреді.4.Хромосомадағы гендердің ара қашықтығы айқасу жиілігіне тура пропорционал.Американдық генетик Т.Морган тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясының негізін қалады. Мендельдің үшінші заңы —“Белгілердің тәуелсіз ажырауың гендердің әр түрлі жұп хромосомаларда орналасуына байланысты болады. Алайда, кез келген организмдерге тән гендер саны хромосома санынан әлдеқайда артық болады. Мұндай жағдайда ол гендердің тұқым қуалауы немесе белгілердің ұрпақтан-ұрпаққа берілуі қалай жүреді деген сұрақ туады. Бұл сұрақтың жауабын Т.Морган 1910—1915 жылдары өзінің шәкірттерімен бірге жеміс шыбыны — дрозофилаға жүргізген тәжірибелерінің нәтижесінде анықтады.

Спонтанды және индуцирленген мутациялық процесс. Мутагенді орта. Спонтанды мутация дегеніміз өзіндік түзілетін белгінің бағыты болмайды. Түзілу жиілігі өте төмен, мутацияға тұрақты гендер болады. Сонымен қатар мутация түзгіш гендер, басқа гендер мутациясының жиілігін жоғарлататын гендер болады. Мұндай гендер мутатор деп аталады.Қайта түзілген мутация de novo деп аталады. Экзонды, физикалық, химиялық, биологиялық факторларға тәуелді индуцирленген мутация болады.Мутаген (латын тілінде mutatіo – өзгерту және ген) – клетканың генетикалық материалын бұзатын және мутациялық өзгерістердің пайда болуына ықпал ететін әр түрлі факторлар. Олар химиялық, физикалық және биологиялық болып бөлінеді. Химиялық мутагенге: көптеген алкилдеуші қосылыстар, нуклеин қышқылдарының азотты негіздерінің аналогтары, алкалоидтар, т.б.; физикалық мутагенге: иондаушы сәулелердің барлық түрлері (гамма, рентген сәулелері, протондар, нейтрондар), ультракүлгін сәулелері, жоғарғы және төм. темп-ра, т.б.; ал биологиялық мутагенге: көптеген вирустар жатады. мутагендердің әсерінен клетканың, қала берді организмнің қалыпты тіршілік ету жағдайы бұзылады. Соның нәтижесінде мутацияның барлық типтері (гендік, хромосомдық, геномдық) көрінеді. Организмде мутация жиілігін жүздеген есе өсіретін мутагендерді ‘‘супермутагендер’’ деп атайды. Кейбір мутагендер канцерогендік те әсер етеді.

Генотипті орта. Модификациялық өзгерістің маңызы. Генотип (ген және гр. typos – пішін, үлгі) – тірі организмдердің көбеюі кезінде ата-анадан берілетін клеткадағы барлық гендердіңжиынтығы.«Генотип» терминін 1909 жылы даниялық генетик В.Иогансен ұсынған. Оған барлық геном (ядролық гендер) мен плазмогендер(цитоплазмалық гендер) жатады.Генотип ағзадағы тұқым қуалаушылық қасиеттің негізі болып есептеледі. Генотип болашақ организмнің дамуында, құрылысында, тіршілігінде, яғни барлық белгілерінде, қасиеттерінде, фенотипінде көрінеді. Организмнің тұқым қуалау белгісі немесе қасиеттері, оның дамып қалыптасуы Генотиптің құрамындағы белгілі бір геннің қызметіне байланысты болады, сондықтан бір геннің қызметі өзін қоршаған генетикалық ортаға байланысты. Тұқымқуалайтын немесе модификациялық өзгергіштік сыртқы орта факторларына тәуелді (тіршілік ортасының халі мен қоректеріне байланысты). Мысалы, көптеген адамдар ультракүлгін сәулеге күйеді, тек қана альбиностар күнге күймейді. Егер қоршаған орта факторлары жойылса, модификациялық өзгергіштік қайтымды.

Жыныспен тіркес тұқым қуалайтын белгі әкеден ұлына берілуі мүмкін бе? Жыныс хромосомаларындағы гендер анықтайтын белгілерді жыныспен тіркескен белгілер деп атайды. Жыныспен тіркес белгілер құбылысын ең бірінші Т.Морган жеміс шыбыны- дрозофиланың қызыл көзділері мен ақ көзді тұқымдарын будандастыру арқылы ашқан. Ақ көзді аталық шыбындар мен қызыл көзді ұрғашы шыбындарды шағылыстырғанда бірінші ұрпақтың аталық және аналық тұқымдары да қызыл көзді болып шығады. Демек, қызыл көзділік доминантты белгі, ақ көзділік рецессивті белгі. Ғ2 – де 3 қызыл көзді 1 ақ көзді қатынасында ажырау жүреді, бірақ аналықтардың бәрі қызыл көзді, аталықтарының жартысы ғана ақ көзді болады. Бұл жағдай Мендель заңдылықтарына қарама қайшы сияқты.Керісінше, ақ көзді аналықтарын қызыл көзді аталықтарымен будандастырған кезде, бірінші ұрпақтың өзінде ақ көздің бояуы бойынша ажырау 1:1 қатынасына тең болады. Мұнда аталықтардың барлығы ақ көзді болады да аналықтарының барлығы қызыл көзді белгінін алады, яғни аналық ұрпағы аталықтарының қызыл көзділік белгісін, ал аталық ұрпағы аналықтарының ақ көзділік белгісін алған. Белгілердің осылайша аналықтан аталық, ал аталықтан аналық ұрпағына берілуін крис-кросс тұқым қуу деп атайды. Осы будандастырудың Ғ2 – де аналықтарының ішінен де, аталықтарының ішінен де тең 1:1 қатынасында екі белгісі де бар шыбындар түзіледі. Олардың тұқым қуу негізінен х – хромосомаға байланысты екені анықталды. У – хромосоманың көлемі кішкентай, негізінен гетерохроматиннен тұратындықтан генетикалық тұрғыдан инертті келеді.

Билет

Конъюгация дегеніміз не? Анықтама беріңіз. Конъюгация (лат. conjugatіo – қосылу) – екі генеративті (жынысты) ядроның қосылуы. 1) балдырларда (кейбір диатомды, коньюгатты түрлерінде) – құрылысы бірдей балдырлардың вегетативті екі клеткасындағы заттардың біріне-бірі құйылып қосылуы; төменгі сатыдағы саңырауқұлақтарда – сыртқы пішіні ұсақ екі талшықсыз клеткалардың қосылуынан болатын жыныстық процесс; 2) инфузорияларда – жыныстық ядроларының алмасуы және олардың жұптанып қосылуы; 3) бактерияларда – генетикалық материалдарының алмасуы. Бұл кезде екінші клеткаға ДНҚ жіпшесінің бір бөлігі ауысады; 4) хромосома Конъюгациясы – гомологтық хромосомалардың уақытша жұптасып айқасуы; бұл кезде хромосоманың гомологтық бөліктерінде алмасу жүреді Конъюгация – прокариотты (ядролы) организмдердің тұқым қуалау факторларын (өзгергіштігін) күшейтетін процесс деп те саналады.

Онтогенездің жынысты алдын ала анықтау және дифференциялануы. Жыныс—организмнің ұрпақ өрбітуге және гаметалар түзу есебінен келесі үрпаққа тұқым қуалау информациясын беруге катысуын қамтамасыз ететін белгілер мен қасиеттер жиынтығы. Жыныс анықталған соң іле-шала дифференңиаңиялану, яғни жыныс айырмашылықтардың даму процесі: көбею системаларының, сондай-ақ шағылысуды қамтамасыз ететін физиологиялық және биохимнялық механизмдердің қалыптасу процесі жүреді. Жануарлар эмбриондарындағы жыныстық тұрғыда

аналғандағы өсе бастаған индифферентті гонадалардың қосарлы сипаты болады. Олар дифференциация процесінде аналық жыныс клеткалары дамитын сыртқы қабат—кортекстен(согіех) және аталық гаметалар дамитын ішкі қабат—медулладан тұрады. Жыныс дифференциация барысында гонада қабаттарының бірі дамиды, екіншісі басылады. Аталық жыныста кортекстік қабаттың қызметін тежейтін медуллалық ткань тезірек жетіледі, осының нәтижесінде гонадалар аталық безге айналады. Аналық жыныста кортекстік қабаттың жетілуі тездейді, осының нәтижесінде медуллалық қабаттың қалыптасуыт ежеледіде, гонадалар аналық безге айналады. Осындай өзгерістерге сәйкес жыныс жолдарыда дифференцнацияланады, олар екі жыныстың особьтарындада бірдей болып салынады.

ДНК молекуласының комплементарлы тізбегі бір-бірімен қандай химмиялық байланыспен жалғасады? Дезоксирибонуклеин қышқылы (ДНҚ) – барлық тірі клеткалардың негізгі генетикалық материалы болып табылатын күрделі биополимер. ДНҚ-ның негізгі құрылымдық бірлігі – үш бөліктен құралған нуклеотид. Бірінші бөлігі – дезоксирибоза (бескөміртекті қант); екіншісі – пуриндік негіздер: аденин (А) мен гуанин (Г) және пиримидиндік негіздер: тимин (Т) мен цитозин (Ц); үшіншісі – фосфор қышқылының қалдығы. ДНҚ-ның үш сатылы құрылымының кеңістіктік моделін алғаш рет 1953 ж. америкалық ғалым Д.Уотсон (1928 ж.т.) мен ағылшын биологы Фрэнсис КрикФ.Крик (1916 ж.т.) жасады. ‎ Модель бойынша ДНҚ молекуласы қос тізбектен құрылған. Қос тізбек бір-бірімен азотты негіздер арасында пайда болатын сутекті байланыстар арқылы жалғасады. ‎ Бұл қос тізбекті негіздерге комплементарлық (ұқсас) принцип тән, яғни аденинге әдетте тимин, ал гуанинге цитозин сәйкес келеді. ДНҚ-ның бір-біріне қарама-қарсы бағытталған екі спиральді полинуклеотидті тізбегі бір осьті айнала оралып жатады. Уотсон мен Крик моделінің көмегімен ДНҚ-ның өздігінен екі еселену (репликация) қасиеті ашылды. Осы жаңалықтары үшін Уотсонға, Крикке және Уилкинске Нобель сыйлығы берілді (1962). Екі еселену кезінде комплементарлы орналасқан азотты негіздердің сутекті байланысы үзіліп, ДНҚ жіпшелері екіге ажырайды да, екі ұқсас спиральді ДНҚ тізбегі пайда болады. ДНҚ-ның екі еселенуінің мұндай процесі жартылай консервативтік деп аталады, себебі жаңа түзілген ДНҚ молекуласында бір тізбек бұрынғы болады да, екінші тізбек жаңадан түзіледі.

ДНК молекуласының комплементарлы тізбегі бір-бірімен қандай химмиялық байланыспен жалғасады? Сутекті. Начало формы

Генетикалық инженерия. Мақсаты және проблемалары. Ген инженериясының дамуы. Гендік инженерия, генетикалық инженерия — генетикалық және биохимиялық әдістердің көмегімен түраралық кедергілері жоқ, тұқым қуалайтын қасиеттері өзгеше, табиғатта кездеспейтін жаңа гендер алу. Гендік инженерия әр түрлі организмдер геномының бөлігінен рекомбинатты ДНҚ құрастырумен қатар, ол рекомбинатты молекулаларды басқа ағза геномына енгізіп, жұмыс істеуін (экспрессиясын) қамтамасыз етеді. Гендік инженериядағы тұңғыш тәжірибені 1972 ж. американ биохимигі Т. Берг (Нобель сыйл. лауреаты) іске асырды. Ол маймылдың онноген вирусы SV-40-тың толық геномын, бактериофаг — L геномының бір бөлігін және Е. Colі бактериясының галактоза генін біріктіру арқылы рекомбинантты (гибридті) ДНҚ алды. 1973 — 74 ж. Америка биохимиктері С. Коэн, Г. Бойер, т.б. түрлі ағзалардан бөліп алынған генді бактерия плазмидасының құрамына енгізді. Бұл тәжірибе басқа организмдер гендерінің жаңа ағза ішінде жұмыс істей алатынын дәлелдеді. Жануарлар клеткаларымен жүргізілген тәжірибелерде бір клетканың ядросын екіншісімен алмастыруға, екі немесе бірнеше эмбриондарды қосып біріктіруге, оларды бірнеше бөлікке бөлшектеуге болатыны анықталды. Мыс., генотиптері әр түрлі тіндердің клеткаларын біріктіру арқылы тышқанның аллофенді особьтары (фенотипі әр түрлі дарабастар) алынды. Гендік инженерия-ның теориялық негізіне генетикалық кодтың әмбебаптылығы жатады. Бір ғана кодтың (триплиттің) әр түрлі ағзадағы белок молекулаларының құрамына енетін амин қышқылдарын бақылай алатындығына байланысты, ДНҚ молекуласының кез келген бөлігін басқа бөтен клеткаға апарып салу, яғни молек. деңгейде будандастырылу теориялық тұрғыдан алғанда мүмкін екені анықталды. Жануарлар, өсімдіктер және микроорганизмдер гендерінің қызметін қолдан басқаруға болатындығы дәлелденді. Ауыл шаруашылығында өсімдіктің атмосфералық азотты өзіне жинақтап алуы — үлкен мәселе. Осыған байланысты 1970 жылдары азотты фиксациялауға қабілеті жоқ пішен таяқшасына азотты жинақтай алатын, басқа бір бактерияның гені салынып, азотты жинақтау қасиетіне ие болды. Мед. саласында жаңа гендерді енгізу арқылы тұқым қуалайтын ауруларды емдеуге болады. Қазіргі кезде ауру адамдардан зат алмасудың 1000-нан аса әр түрлі тұқым қуалайтын өзгерістері табылған.

Адам генетикалық зерттеулерінің объектісі. Адам генетикасының зерттеу әдістері. Генеологиялық, цитогенетикалық, биохимиялық, егіздік және онтогенетикалық, популяциялық әдістер: Генеологиялық әдіс ә) Бұл әдіс арқылы егіз туылған балаларды бір-бірімен салыстыру арқылы кез келген жағымды белгінің немесе аурудың,кемістіктің пайда болу себебі анықталады

Цитогенетикалық әдіс а) Бұл әдіс арқылы дене жасушасындағы хромосомалардың саны мен құрылысы зерттеледі

Егіздерді салыстыру әдісі б) Бұл әдістің көмегімен гендік мутациялар нәтижесінде пайда болған гендік ауруларды, яғни зат алмасу бұзылуының ауруларын анықтайды

Биохимиялық әдіс в) Бұл әдістің ерекшелігі –адамның ататегіне шежірелік сызбанұсқа құрылып,оған талдау жасалады

Онтогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен адамның онтогенезі (жеке дамуы) барысында тұқым қуалайтын өзгерістердің бар-жоғы анықталады. Кейбір тұқым қуалайтын ауруларды соған жауапты рецессивті гендерден тұратын гомозиготалы организмнен ғана емес, аз да болса гетерозиготалылардан да байқауға болады. Мысалы, шизофрения ауруын рецессивті ген анықтайды, және ол ауру адам ата-анасының екеуінен де сондай генді алса, яғни рецессивті гомозигота (аа) болса ғана білінеді. Ал, гетерозиготалы (Аа) болса, ол адам ауру болмауға тиіс. Бірақ, кейде онтогенез барысында ондай адам бір қайғылы жағдайға ұшырап, стресс болса ол аурудың шығуы мүмкін.
Сонымен, онтогенетикалық әдістің маңызы — онтогенез барысында белгілі бір ауруды тасымалдайтын рецессивті гендерді анықтау арқылы болашақ ұрпақты ауыр зардаптардан алдын ала сақтандыру.
Популяциялық әдіс. Бұл әдіспен түрлі тұқым қуалайтын өзгерістердің адам популяциясына таралу жиілігі зерттеледі. Адамның әр түрлі популяцияларында тұқым қуалайтын генотиптік өзгерістердің таралуы түрлі мөлшерде болады. Мысалы, Мариан және Гуам аралдарындағы жергілікті тұрғындардың жұлын клеткасының склерозы ауруынан қаза болуы басқа елдермен салыстырғанда 100 есе көп. Сол сияқты Швейцарияда Роне өзенінің жағалауында орналасқан бір ауылдың 2000 тұрғынының ішінде 50 адам саңырау-мылқау, 200 адам саңырау болып шыққан. Себебі, көші-қонның болмауынан жекелеген отбасылар мен туыстар көп таралып көбейе алмайды. Сондықтан кейбір тұқым қуалайтын ауруларды тасымалдайтын ген мөлшері артып кетеді.

Онтогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен адамның онтогенезі (жеке дамуы) барысында тұқым қуалайтын өзгерістердің бар-жоғы анықталады. Кейбір тұқым қуалайтын ауруларды соған жауапты рецессивті гендерден тұратын гомозиготалы организмнен ғана емес, аз да болса гетерозиготалылардан да байқауға болады. Мысалы, шизофрения ауруын рецессивті ген анықтайды, және ол ауру адам ата-анасының екеуінен де сондай генді алса, яғни рецессивті гомозигота (аа) болса ғана білінеді. Ал, гетерозиготалы (Аа) болса, ол адам ауру болмауға тиіс. Бірақ, кейде онтогенез барысында ондай адам бір қайғылы жағдайға ұшырап, стресс болса ол аурудың шығуы мүмкін.
Сонымен, онтогенетикалық әдістің маңызы — онтогенез барысында белгілі бір ауруды тасымалдайтын рецессивті гендерді анықтау арқылы болашақ ұрпақты ауыр зардаптардан алдын ала сақтандыру.
^ Популяциялық әдіс. Бұл әдіспен түрлі тұқым қуалайтын өзгерістердің адам популяциясына таралу жиілігі зерттеледі. Адамның әр түрлі популяцияларында тұқым қуалайтын генотиптік өзгерістердің таралуы түрлі мөлшерде болады. Мысалы, Мариан және Гуам аралдарындағы жергілікті тұрғындардың жұлын клеткасының склерозы ауруынан қаза болуы басқа елдермен салыстырғанда 100 есе көп. Сол сияқты Швейцарияда Роне өзенінің жағалауында орналасқан бір ауылдың 2000 тұрғынының ішінде 50 адам саңырау-мылқау, 200 адам саңырау болып шыққан. Себебі, көші-қонның болмауынан жекелеген отбасылар мен туыстар көп таралып көбейе алмайды. Сондықтан кейбір тұқым қуалайтын ауруларды тасымалдайтын ген мөлшері артып кетеді.