Башкирский государственный медицинский университет. Башкирский государственный медицинский университет

Башкирский государственный медицинский университет

Кафедра неврологии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики

Тестовый контроль

Лечебный факультет

Зачет

Вариант 1

1. Наследственные болезни обусловлены:

А. мутациями в соматических клетках

Б. воздействием тератогенов

В. мутациями в зиготе

Г. мутациями в половых клетках

2.Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно…

А. проявление заболевания в каждом поколении

Б. преобладание больных среди представителей одного поколения

В. рождение больных детей у здоровых родителей

Г. наличие кровнородственных браков

Д. преобладание среди больных женщин

3. Близнецовый метод характеризуется понятием:

А. наследуемость

Б. аддитивность

В. конкордантность

Г. пенетрантность

Д. экспрессивность

4. Правильные формулы кариотипа при синдроме Дауна…

А. 47, XY +21

Б. 46, XX/47, XX+21

В. 47, XX+18

Г. 46, XY t 21/14

Д. 46, XX 5p^-

5. Дефицит … приводит к развитию гомоцистинурии

А. глюкозамин – бета-сульфатазы

Б. цистатион – бета – сульфатазы

В. гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы

Г. N-5метилтетрагидрофолатредуктазы

Д. N-5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы

6. Формы муковисцидоза:…

А. кишечная

Б. легочная

В. почечная

Г. мекониальный илеус

Д. церебральная

7. По аутосомно-доминантному типу наследуются…

А. миотония Томсена

Б. спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана

В. хорея Гентингтона

Г. атаксия Фридрейха

Д. мышечная дистрофия Эрба-Рота

8. Феномен «эффект родоначальника» описан при…

А. болезни Паркинсона

Б. хорее Гентингтона

В. миотонической дистрофии

Г. болезни Штрюмпеля

Д. миотонии Томсена

9. Мультифакториальными являются заболевания:…

А. гепатоцеребральная дистрофия

Б. эпилепсия

В. гипертоническая болезнь

Г. спинальная амиотрофия

Д. бронхиальная астма

10. К категории высокого генетического риска относятся показатели…

А. 100%

Б. 10%

В. 25%

Г. 50%

Д. 15%

Башкирский государственный медицинский университет