Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте

муковисцидоз;

непереносимость лактозы и др.

22. Принципы формирования групп повышенного генетического риска.

Генетический риск - вероятность развития заболевания, обусловленная генетическими факторами.

Генетический риск: Если известен тип наследования болезни и на основании анализа родословной установлены генотипы обоих родителей, можно рассчитать риск рождения больного ребенка. Например, если в семье родился ребенок с болезнью Тея—Сакса, риск рождения еще одного больного ребенка составляет 25%.

Для аутосомно-рецессивных, аутосомно-доминантных и рецессивных заболеваний, сцепленных с X-хромосомой, риск рассчитывают в соответствии с законами Менделя, учитывая особенности течения заболевания. Например, наследование миопатии Дюшенна — рецессивное, сцепленное с X-хромосомой. Болеют практически исключительно мужчины. Если у женщины болен брат, а у ее родной сестры болен сын, риск того, что женщина гетерозиготная носительница, составляет 0,5. Однако, если у этой женщины родятся пятеро здоровых сыновей, риск того, что она гетерозиготная носительница, снизится до 0,55 = 0,03125.

Риск полигенных и других болезней, наследование которых не подчиняется законам Менделя, оценивают с помощью таблиц эмпирического риска. Наследование большинства из них, например изолированных пороков (врожденные пороки сердца, расщелина губы, расщелина неба), хорошо изучено.

Большинство случаев нерасхождения хромосом у человека проявляется спорадически, можно предполагать, что оно в определённой степени генетически детерминировано. Об этом свидетельствуют следующие факты.

1.Потомство с трисомией у одних и тех же женщин повторно с частотой не менее 1%.

2.Родственники пробанда с трисомией 21 или другими анеуплодиями имеют песколько повышенный риск рождения ребёнка с анеуплодией.

3.Кровное родство родителей может повышать риск трисомии у потомства.

4.Частота зачатий с двойной анеуплодией может быть выше, чем предсказывается исходя из частоты отдельных анеурлодий.

К биологическим факторам повышения риска нерасхождения хромосом

относится возраст матери, хотя механизмы этого явления неясны. Риск рождения ребёнка с хромосомной болезнью, обусловленной анеуплодией, с возрастом постепенно повышается, но особенно резко после 35 лет. После 45 лет каждая 5-я беременность завершается рождением ребёнка с хромосомной болезнью. Наиболее чётко возрастная зависимость проявляется для трисомии 21 (болезнь Дауна).

Доклиническая диагностика патологических мутаций «родилась» из теоретических исследований по изучению экспрессивности генов. Для некоторых болезней уже разработаны не тольуо теоретические основы диагностики, но и методы профилактического лечения. Поскольку отдельные формы наследственных болезней редки, для их выявления должны быть разработаны простые и дешевые методы просеивающей диагностики. Их также называют скрининговыми. Просеивание можно определить как идентификацию нераспознанных болезней с помощью быстро осуществляемых проверок (тестов). Такой подход обеспечивает отбор лиц с вероятным заболеванием из тех, у которых это заболевание клинически отсутствует. Группа лиц с высокой вероятностью заболевания должно быть повторно обследована с применением уточняющих диагностических методов, позволяющих отвергнуть предполагавшийся на первом этапе диагноз, либо подтвердить его.