Полезное:
Как сделать разговор полезным и приятным
Как сделать объемную звезду своими руками
Как сделать то, что делать не хочется?
Как сделать погремушку
Как сделать так чтобы женщины сами знакомились с вами
Как сделать идею коммерческой
Как сделать хорошую растяжку ног?
Как сделать наш разум здоровым?
Как сделать, чтобы люди обманывали меньше
Вопрос 4. Как сделать так, чтобы вас уважали и ценили?
Как сделать лучше себе и другим людям
Как сделать свидание интересным?
Категории:
АрхитектураАстрономияБиологияГеографияГеологияИнформатикаИскусствоИсторияКулинарияКультураМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОхрана трудаПравоПроизводствоПсихологияРелигияСоциологияСпортТехникаФизикаФилософияХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника
|
Примеры наиболее частых хромосомных патологийСиндром Дауна представляет собой трисомию по 21-й паре хромосом. Кариотип при простой полной форме выглядит следующим образом: 47,ХХ,+21 (если больна девочка) и 47,ХУ,+21 (если болен мальчик). Частота 1:700-1:800 новорожденных и зависит от возраста матери. Основные признаки с. Дауна у новорождённого: (6 и более признаков встречаются у 89% детей с с. Дауна; 4 - у 100%): · Гипотония (80%) · Слабый рефлекс Моро (85%) · Гипермобильность суставов (80%) · Переизбыток кожи на задней поверхности шеи (80%) · Уплощенный профиль лица (90%) · Жосой (монголоидный) разрез глаз (80%) · Аномалии ушных раковин (60%) · Дисплазия тазобедренных суставов (70%) · Дисплазия средней фаланги мизинца (60%) · Поперечная складка на ладони (45%) Формы: 1. Полная 94% 2. Мозаичная 2,4% 3. Транслокационная 3,3%.
Синдром Эдвардса является вторым по частоте после синдрома Дауна и представляет собой трисомию по 18-й паре хромосом. Кариотип при простой полной форме имеет следующий вид: 47,ХХ,+18 (если больна девочка) и 47,ХУ,+18 (если болен мальчик). Частота 0,3:100 новорожденных. В целом при рассматриваемом синдроме описано более 130 различных аномалий. · Трисомияпо 18-й паре хромосом. · Кариотип при простой полной форме: 47,ХХ,+18 и 47,ХУ,+18 >Частота 0,3:100 новорожденных. Описано более 130 различныханомалий: · Общие: уменьшение подвижности плода, слабый крик, несоответствие гестационного возраста сроку беременности, многоводие, уменьшение плаценты, единственная артерия пуповины, задержка роста, умственная отсталость. · Черепно-лицевые: выступающий затылок, низко расположенные деформированные ушные раковины, короткие глазные щели, микростомия, микрогнатия. · Кисти и стопы: аномальное положение пальцев кисти, отсутствие дистально складки на мизинце, гипоплазия ногтей, укорочение первого пальца стопы. · Грудная клетка: укорочение грудины, гипоплазия сосков. · Брюшная стенка: паховые и пупочные грыжи, расхождение прямых · мышцживота. · Таз и бёдра: уменьшение размеров таза, ограничение в отведении бёдер. · Гениталии: к р и пто рхиам у ма л ьч и ко в. · Кожа: переизбыток кожи в области лба и спины, гирсутизм, выраженная мраморность кожи. · Сердечно-сосудистая система: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, открытый артериальный проток.
Синдром Патау представляет собой трисомию по 13-й паре хромосом. Кариотип при простой полной форме выглядит следующим образом: 47,ХХ,+13 (если больна девочка) и 47,ХУ,+13 (если болен мальчик). Частота 1:5000 новорожденных. Наиболее частые признаки синдрома Патау, встречающиеся с частотой более 50%. · Трисомия по 13-й паре хромосом. · Жариотип при простой полной форме: 47,ХХ,+13и 47,ХУ,+13 · Частота 1:5000 новорожденных. · Признаки синдрома Патау, встречающиеся с частотой более 50%: ЦНС: голопрозэнцефалия, судороги, тяжёлая умственная отсталость. Слух; глухота · Череп: умеренная микроцефалия со скошенным лбом, широким сагиттальным швом и родничками. · Глаза: микроофтальмия, Колобова радужки, дисплазия сетчатки. Рот; расщелина губы (60-80%) и/или расщелина нёба. Ушные раковины: деформация и низкое расположение. Кожа: капиллярная гемангиома, дефекты кожи скальпа теменно-затылочной области. · Кисти и стопы: поперечнаяскладка на ладони, деформации ногтей, клинодактилия, камптодактилия, полидактилия кистей и иногда ступней. Другие скелетн ы е а нома л и и: истон чен и е передних рёбер, аплазия рёбер, дисплазия тазобедренных суставов. · Сердечн о-со суди стая система: в 80% случаев дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, деоект межпредсердной перегородки, декстрокардия. · Гениталии: крипторхизм, аномалии мошонки (у мальчиков), двурогая матка (у девочек). · Другое: единственная артерия пуповины, паховые и пупочные грыжи, аномальное персистированиефетального гемоглобина.
Синдром Клайнфельтера представляет собой полисомию по Х хромосоме у мальчиков. Кариотип при классической форме выглядит следующим образом: 47,ХXY. Однако может быть и большее количество добавочных Х хромосом: 48,XXXY; 49,XXXXY. Частота 1:500 мальчиков. До периода полового созревания мальчики развиваются почти нормально, лишь с небольшим отставанием в психическом развитии (IQ 85-90). Однако при кариотипе 48,XXXY или 49,XXXXY может быть выражена умственная отсталость (IQ 20-78). · Полисомия по Х-хромосоме у мальчиков · Кариотип: 47,ХХУ; 48,XXXY; 49,XXXXY · Частота: 1:500-1:750 новорожденных мальчиков · До периода полового созревания мальчики развиваются почти · нормально, лишь с небольшим отставанием в психическом развитии · Позднее - недоразвитие яичек и вторичных мужских признаков · Женский тип телосложения · Гинекомастия, слабое оволосение лица, подмышечных впадин и лобка · Больные бесплодны (азооспермия, олигоспермия) Синдром Шерешевского-Тернера представляет собой моносомию по Х хромосоме. Кариотип при простой полной форме выглядит следующим образом: 45,Х. Частота 1:2500 девочек. · Моносомия по X хромосоме у девочек Кариотип при классической форме: 45,Х Частота 1:2000-1:5000 новорожденныхдевочек · Гипогонадизм, недоразвитие половыхорганов и вторичных половых признаков, аменорея (90%) · Врожденные пороки развития (сердце - 40%, почки - 60%) · Низкий рост · Короткая шея (80%) с избытком кожи и крыловидными складками (птеригиум) (50%) · Лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук и предплечий (80%)
|