Введение. по дисциплине (по выбору) «Геном человека»

Кафедра ботаники

РЕФЕРАТ

по дисциплине (по выбору) «Геном человека»

на тему «Хромосомные болезни»

Автор:

студент группы № 2

II курса заочного отделения фармацевтического факультета ПМГМУ им. И.М. Сеченова

Цвиркун Артем Николаевич

Москва 2014

Содержание:

Введение…………………………………………………………………………...3

Глава 1. Хромосомные болезни

1.1. Хромосомы: строение, классификация, нормальный хромосомный набор человека……………………………………………………………………………4

1.2. Виды хромосомных мутаций и причины их возникновения……………...5

1.3. Транслокации хромосом……………………………………………………..8

Глава 2. Примеры наиболее частых хромосомных патологий

2.1. Некоторые общие черты в клинике хромосомных заболеваний……..….10

2.2. Примеры наиболее частых хромосомных патологий…………………….11

2.3. Микроделеционные и дупликационные синдромы………………………14

Заключение……………………………………..………………………………..16

Выводы…………………………………………………………………………...18

Список литературы………………………………………………………………19

Введение

Хромосомные болезни и синдромы достаточно хорошо изучены клинически, для многих из них идентифицированы аномалии хромосом. Однако конкретные механизмы развития заболеваний остаются предметом активного

исследования, и геномный уровень анализа их патогенеза открывает новые факты.

Изменение нормального числа или структуры хромосом у человека — хромосомные мутации, называемые еще хромосомными аберрациями, являются причиной развития различных заболеваний и аномалий — хромосомных болезней. Знания о хромосомных болезнях начали накапливаться с 1959 г., когда было установлено, что известная и широко распространенная болезнь Дауна, являющаяся по существу хромосомным заболеванием, возникает вследствие трисомии по хромосоме 21.

С того времени и до наших дней описаны десятки новых хромосомных болезней. Хромосомные болезни классифицируются по характеру хромосомной мутации и их происхождению — наследственному или врожденному.

Хромосомные мутации — это изменения числа и структуры хромосом. Изменения числа хромосом связаны с нарушением механизма клеточного деления. Они могут изменяться по числу, кратности n (гаплоидный набор Зn, 4n, 5n), это так называемые, полиплоидные геномные мутации.

Глава 1. Хромосомные болезни

1.1. Хромосомы: строение, классификация, нормальный хромосомный набор человека

Двухцепочечная молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), компактизуясь с помощью специальных белков гистонов, сначала образует нуклеосомы, представляющие собой, как показано на рисунке 2, комплексы из 8 гистоновых молекул с накрученной на них нитью ДНК. В дальнейшем, при участии дополнительных белков нуклеосомная нить упаковывается ещё более плотно, и формирует хроматиновую нить, которая, в свою очередь, многократно складывается и образует хромосому. Наиболее хорошо хромосомы становятся видны в период деления клетки, когда хроматин максимально компактизован. Так, на стадии метафазы все хромосомы клетки могут быть четко визуализированы под микроскопом, именно это свойство активно используется в процессе проведения цитогенетического анализа – кариотипирования.

Рис.1 Организация наследственной информации, структура хромосом

Хромосомы состоят из двух плеч и центромеры. Концевые участки плеч называют теломерами. Короткое плечо хромосомы принято обозначать латинской буквой p, длинное плечо - буквой q. Если по длине плечи p и q практически неотличимы, то такие хромосомы относят к группе метацентрических. В случае заметной разницы между коротким и длинным плечом – к субметацентрическим. Если p плечо практически не выражено, то – к акроцентрическим хромосомам.

Хромосомный набор обозначается термином кариотип. При этом 46 хромосом представляют собой 23 пары: две первых, две вторых и т.д. Одну представительницу каждой пары мы в своё время получаем от матери, а другую от отца. Также и мы в норме передаём лишь одну представительницу каждой пары нашим будущим детям.