Исследованию подлежат кровь, моча, ликвор, пунктаты костного мозга, амниотическая жидкость, сперма, пот, волосы, ногти, кал и др

На первом этапе обследования (экспресс-диагностика) применяются методы массового биохимического скрининга: пробы Феллинга (на фенилкетонурию), Альтгаузена (гликогенозы), Бенедикта (галактоземия, фруктоземия), проба на гипераминоацидурию, микробиологический тест Гатри (ФКУ и др. аминоацидопатии). Разработаны простые качественные биохимические тесты для эксперсс-диагностики гипотиреоза, муковисцидоза, для выявления нарушений обмена билирубина, болезни Тея-Сакса, гепатолентикулярной дегенерации, АГС. Эти пробы достаточно просты и используют легко доступный биологический материал (кровь, моча). На втором этапе (уточняющая диагностика) применяют молекулярно-цитогенетические, молекулярно-биологические методы, более сложные методы аналитической биохимии: - исследование метаболического пути (количественное определение метаболитов, их кинетики и накопления); - прямое измерение концентрации (иммунохимические методы), активности (энзимо-диагностика), физико-химических и кинетических параметров мутантных белков; - исследование мутантных белков с помощью нагрузочных проб мечеными субстратами и гибридизации соматических клеток; - исследование структуры мутантного гена методами рестрикционного анализа. Большие перспективы открываются с применением жидкостной и газовой хроматографии, позволяющей определить аминокислотный состав исследуемого субстрата в течение нескольких минут. Показания для биохимического исследования: 1) умственная отсталость, психические нарушения; 2) нарушение физического развития - аномальный рост и строение волос или ногтей; неправильный рост с искривлением костей туловища и конечностей, чрезмерное отло-жение жира, гипотрофия или кахексия, тугоподвижность или разболтанность суставов; 3) плохое зрение или полная слепота, тугоухость или глухота; 4) судороги, мышечная гипотония, гипер- и гипопигментация, фото-чувствительность, желтуха; 5) непереносимость отдельных пищевых продуктов и лекарственных препаратов, нарушение пищеварения, частая рвота, диарея, жидкий стул, гепато- и спленомегалия; 6) почечно-каменная болезнь, холестаз; 7) гемолитические анемии и др.состояния.

• Молекулярно-генетическими.

Эти методы позволяют анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены и их сегменты и устанавливать в них последовательность нуклеотидов. Для успешного применения в практическом здравоохранении молекулярно-генетических методов необходимо создание библиотек радиоактивных зондов всех последовательностей ДНК генома человека, и в этом направлении уже немало сделано.