Задача №43

Мальчик Ю., 2,5 лет, поступил в отделение с жалобами на появившуюся желтушность кожных покровов.

Из анамнеза известно, что мальчик родился от первой, нормально протекавшей беременности, срочных родов. При рождении отмечалась длительная желтушность кожных покровов, в роддоме была диагностирована конъюгационная желтуха. Когда ребенку было 7 месяцев, родители заметили, что он пожелтел, но к врачу не обратились. 3 дня назад у мальчика повысилась температура до 37,8°С, ребенок вновь пожелтел. В поликлинике был сделан анализ крови, в котором выявлена анемия (гемоглобин 72 г/л). Из семейного анамнеза известно, что мать здорова, а у отца периодически желтеют склеры.

При поступлении состояние ребенка тяжелое. Мальчик вялый, сонливый. Кожа и слизистые оболочки бледные с иктеричным оттенком. Обращает на себя внимание деформация черепа: башенный череп, седловидная переносица, готическое небо. Периферические лимфатические узлы мелкие, подвижные. Тоны сердца учащены, выслушивается систолический шум на верхушке. Живот мягкий, безболезненный. Печень +1 см, селезенка +6 см ниже края реберной дуги. Стул, моча интенсивно окрашены.

Гемограмма: гемоглобин 72 г/л, эритроциты 2,0x10¹²/л, ЦП 1,0, ретикулоциты 16%, лейкоциты 13,2х10⁹/л, п/ядерные 2%, с/ядерные 45%, эозинофилы 3%, лимфоциты 37%, моноциты 13%, СОЭ 24 мм/час. 60% эритроцитов имеют сферическую форму.

Биохимический анализ крови: общий белок 82 г/л, билирубин: непрямой 86,4 мкмоль/л, прямой – 2,5 мкмоль/лнет, свободный гемоглобин - отсутствует.

Осмотическая резистентность эритроцитов: min 0,58% NaCl, max 0,32% NaCl.

Задание:

1. Перечислите имеющиеся синдромы. При каких заболеваниях они встречаются. Укажите ведущий синдром.
2. Оцените результаты дополнительных методов исследования.
3. Проведите дифференциальный диагноз.
4. Обоснуйте и сформулируйте клинический диагноз.
5. Объясните патогенез выявленных синдромов и тип гемолиза у больного.
6. Перечислите осложнения при этом заболевании.
7. По какому типу наследования передается это заболевание?
8. Приведите классификацию данного заболевания.

9. Какой метод лечения является оптимальным, показан ли он данному больному, в каком возрасте и почему? Ваше отношение к хирургическому лечению?

10. Перечислите показатели эффективности диспансерного наблюдения.

ГОУ ВПО "Башкирский государственный медицинский университет РОСЗДРАВА"

Итоговый междисциплинарный экзамен по специальности - 060103 “Педиатрия”

2008/2009 учебный год