Гепато-лентикулярная дегенерация, б-нь Вильсона-Коновалова

Прогрессирующее заболевание с одновременным поражением

подкорковых узлов и печени

Аутосомно-рецессивное наследование. Аномальный ген

– в 13-й хромосоме.

Распространенность: 1: 50 000- 1: 100 000 (США)

Дефицит синтеза церулоплазмина – белка синтезирующегося

в печени, связывающего медь.

Патогенез: накопление меди и аммиака нарушает дыхание

клеток.

Патоморфология: изменения в полосатом теле, хвостатом

ядре, зубчатом ядре мозжечка, в коре больших полушарий.

Некрозы, микропсевдокисты, образование гигантских

глиальных клеток, сморщивание и гибель нейронов.

Развивается атрофический цирроз печени.

Клиника:

- мышечная ригидность, гиперкинезы (дрожание, хореоатетоз, миоклония).

- Дрожание с большой амплитудой частотой 100-150 колебаний в минуту наблюдается при выполнении произвольных движений. охватывает руки, ноги, голову, иногда – глазные яблоки, мягкое небо, надгортанник, голосовые связки, диафрагму. В покое и во сне – отсутствует.

- Амимия, дизартрия, нарушение походки.

- Снижение интеллекта, внимания, памяти.

- Кольцо Кайзера-Флейшера – зеленовато-бурый ободок по краям роговицы (отложения пигмента, содержащего медь).

- Кожа туловища, лица приобретает коричневый оттенок.

Формы:

- Брюшная – начало в 3-5 лет с быстрым прогрессированием печеночной недостаточности, возможно – до появления неврологических симптомов.

- Ригидная – начало в 7-15 лет. Ригидность мышц, развитие контрактур и

- обездвиженности, неритмичные гиперкинезы атетоидного, торсионно-дистонического типа. «Кукольная походка» с «про-ретро-латеро- пульсией». застывание в необычной позе при выполнении активного движения.

- Дрожательно-ригидная – основная форма, начало в юношеском возрасте повышение мышечного тонуса по пластическому типу сочетается с дрожанием, больше – в руках. Симптомы нарастают медленно, нередки ремиссии.

- Дрожательная – начало в 20-35 лет, с преобладанием дрожания и относительно доброкачественным течением.

- Экстрапирамидно-корковая – раннее снижение интеллекта, пирамидных моно и гемипарезов, афазии, эпилептических припадков общего или джексоновского типа.

Лечение: препараты, усиливающие выделение меди из организма (купренил и др.)