М.Г, 1сут.жиз,в роддоме. 2 page

4. Изменение костей: острое течение – неврологические симптомы + остеопороз + остеомаляция (податливость костей черепа, краёв родничка – краниотабес, брахицефалия, деформация костей черепа, конечностей, ключиц, плоский таз, эрозии и кариес зубов. Подострое течение: выраженные с-мы остеоидной гиперплазии (лобные и теменные бугры, рёберные чётки, надмыщелковые утолщения голеней, браслетки на предплечьях, нити жемчуга на пальцах). Одновременное наличие у реб. нарушения костей в разные периоды первого года (деформация черепа в 3 месяца, деформация грудной клетки в 3-6, деформация конечностей во 2-м полугодии.

5. Б/Х крови: снижение кальция, снижение фосфора, увеличение ШФ, увеличение ацидоза.

6. Б/Х мочи: увеличение выведения кальция, фосфора, аминокислот (аминоацидурия и кальциурия больше 10 мг/кг в сутки).

7. Рентген: остеопороз, бокаловидное расширение и бахромчатость, метафизов, смазанность контуров. Увеличение щели между эпифизом и диафизом за счёт расширения диафиза. Точки окостенения менее выражены из-за нарушения темпов окостенения. М.б. поднадкостничные переломы по типу "зелёной ветки". Периостоз – поперечные прозрачные полосы (зона перестройки Лозера). Утолщение эпифизов трубчатых костей в зонах роста за счёт гиперплазии остеоидной ткани. Наиболее выражены проявления периода разгара в 4-6 месяцев.

8. Вит. D зависимый рахит I и II типа. Фосфатдиабет. Синдром Дебре-Детони-Фанкони. Почечный тубулярный ацидоз. Гипофосфатазия. Первичная хондродистрофия. Гиперфосфатазия. Врождённая ломкость костей. АД-гипофасфатемическое нарушение костей.

9. Препартами витамина D: Цитратная смесь + масляный р-р D2 по 500-625 МЕ в сутки с увеличением дозы от 2-5 тыс. МЕ до курсовой 200-400 тыс МЕ 1 месяц или курс УФО.

10. Маркёры контроля спецтерапии, норма в б/х крови Ca, P, ШФ.

11. Вспомогательная терапия УФО без назначения витамина D. Начало УФО с 1/8 биодозы и до 1,5 биодозы. Видеин, видехол + витамины группы A, B1, B2, B5, B6, АТФ только в период репарации – хвойные ванны, массаж и гимнастика.

12. Ребёнок нуждается в ФЗТ и неврологическом лечении (снижено статомоторное развитие)

ЗАДАЧА№32 Реб,5мес,родился осенью

1. Рахит 2степени,разгаро течение

2. Причина-недостаток УФО,малое поступ,витД с едой

3. Реб родился осенью(мало УФО) ранний переход на искусств,вскармливание(с1.5 мес)=несбаланс,питание по Са,Р У грудничков идет актив,рост и перестройка 50-60%костной тк

4. Б/х крови-резко увеличен ЩФ и ацидоз снижены Са Р Б/х мочи-аминоацидуря и кальциурия(увеличена экскреция Са Р аминокислот.

5. Инфекции+свтовое голодание+алиментарный фактор=недостаток вит Д=I снижение всас,Са в к-ке-гипоСаемия-стимуляция околощит желез-стимуляция остеокластов-деминерализация кости. II торможение синтеза цитратов – ацидоз + гипофосфатемия – снижение реабсорбции фосфора в почках – стимуляция ПТГ. III нарушение белкового и других обменов – аминацидурия – нарушение синтеза коллагена – нарушение костеобразование. Стимуляция ПТГ – торможение остеокластов – нарушение костеобразования – остеопатия. Ацидоз – мышечная гипотония – нарушения в ЖКТ + ЦНС.

6. Смотри пункт 5.

7. Остеомаляция указывает на острое течение заболевания, так как идёт быстрое образование костной ткани, которая не обызвествляется (недостаток витамина D приводит к вымыванию кальция и фосфора из костей.

8. Тяжесть состояния определяется изменениями костей внутренних органов, наличием неврологической симптоматики (см. п. объективно). Рахит II степени, умер. измен. костей и вн. органов.

9. Рентген: остеопороз, бокаловидное расширение и бахромчатость, метафизов, смазанность контуров. Увеличение щели между эпифизом и диафизом за счёт расширения диафиза. Точки окостенения менее выражены из-за нарушения темпов окостенения. М.б. поднадкостничные переломы по типу "зелёной ветки". Периостоз – поперечные прозрачные полосы (зона перестройки Лозера). Утолщение эпифизов трубчатых костей в зонах роста за счёт гиперплазии остеоидной ткани. Наиболее выражены проявления периода разгара в 4-6 месяцев.

10. Реб. нуждается в консультации невропатолога, кардиолога (м.б. дистрофия миокарда).

11. Препартами витамина D: Цитратная смесь + масляный р-р D2 по 500-625 МЕ в сутки с увеличением дозы от 2-5 тыс. МЕ до курсовой 200-400 тыс МЕ 1 месяц или курс УФО, затем профилактика гиповитаминоза D через 3 месяца противорецидивный курс на 3-4 недели. Через 2 недели от лечения препаратами назначить массаж и ванны. Препараты видеин, видехол, масляный D2, кальцидиол.

12. Контроль за эффективностью лечения норма биохимии крови (Ca, P, ШФ) и мочи (снижение экскреции кальция и фосфора, аминокислот).

Задача № 33. Реб. 10 мес, тяжёлое состояние, кашель, выр. мыш. гипотония.

1. Рахит III степени (тяжёлый), разгар, подострое течение), ЖДА I степени, ОРВИ, обструктивный бронхит, ДН 0.

2. Причина – недостаток УФО пренатально (мать 0-7 мес берем жила на севере), недостаток поступления вит. D (пре- и постнатально – в теч. берем. мать ела консервы, грудное кормление до 2 месяцев).

3. Недостаток облучения УФО, малое поступление витамина D с пищей. Интенсивный рост, перестройка 50-60% костной ткани – в грудном возрасте. Вынужденная гипокинезия грудничков.Часто болеющий ребёнок (кжд. 2 мес. ОРВИ – малое УФО).

4. Грубая дефомация костной ткани объясняется выраженной остеоидной гиперплазией. лобные и теменные бугры, рёберные чётки, надмыщелковые утолщения голеней, браслетки на предплечьях, нити жемчуга на пальцах. Рахит поздно начали лечить в то время как гиповитаминоз D развился с пренатального периода.

5. Патогенез: разрастание остеоидной ткани и п. №7 патогенез заболевания. Инфекции+свтовое голодание+алиментарный фактор=недостаток вит Д=I снижение всас,Са в к-ке-гипоСаемия-стимуляция околощит желез-стимуляция остеокластов-деминерализация кости. II торможение синтеза цитратов – ацидоз + гипофосфатемия – снижение реабсорбции фосфора в почках – стимуляция ПТГ. III нарушение белкового и других обменов – аминацидурия – нарушение синтеза коллагена – нарушение костеобразование. Стимуляция ПТГ – торможение остеокластов – нарушение костеобразования – остеопатия. Ацидоз – мышечная гипотония – нарушения в ЖКТ + ЦНС.

6. Б/х крови-резко увеличен ЩФ и ацидоз снижены Са Р Б/х мочи-аминоацидуря и кальциурия(увеличена экскреция Са Р аминокислот.

7. Смотри пункт № 5.

8. Вит. D зависимый рахит I и II типа. Фосфатдиабет. Синдром Дебре-Детони-Фанкони. Почечный тубулярный ацидоз. Гипофосфатазия. Первичная хондродистрофия. Гиперфосфатазия. Врождённая ломкость костей. АД-гипофасфатемическое нарушение костей.

9. Препартами витамина D: Цитратная смесь + масляный р-р D2 по 500-625 МЕ в сутки с увеличением дозы от 2-5 тыс. МЕ до курсовой 200-400 тыс МЕ 1 месяц или курс УФО, затем профилактика гиповитаминоза D через 3 месяца противорецидивный курс на 3-4 недели. Через 2 недели от лечения препаратами назначить массаж и ванны. Препараты видеин, видехол, масляный D2, кальцидиол.

10. Длительность терапии см. пункт 9.

11. Контроль за эффективностью лечения норма биохимии крови (Ca, P, ШФ) и мочи (снижение экскреции кальция и фосфора, аминокислот).

12. Ребёнок нуждается в консультации невропатолога и пульмонолога (деформация гр. клетки, гипотония мышц, вялая экскурсия диафрагмы, неврологические нарушения, ухудшают лёг. вентиляцию – предрасположенность к частым ОРВИ и пневмониям). Кардиолога.

Задача №34. Дев. 8 мес, в марте в грудное отд. с выр. тонич. судоррогами.

1. Спазмофилия, манифестная форма, рахит III степени, стадия разгара о. теч. Задержка темпов психомоторного развития. Гипохромная анемия.

2. Биохимия крови (снижение Ca менее 0,85 + алкалоз (респират. или метабол.). Рентген, ЭКГ (гипокальциемия). Выявление симптомов нервно-рефлекторной возбудимости.

3. В биохимии крови увеличение фосфора (уменьшение его экскреции с мочой и увеличение всасывания его в кишечнике). Ацидоз, гипокальциемия.

4. Изменение КОС.

5. Функция паращит желёз – регуляция обмена кальция и фосфора через ПТГ.

6. Патогенез судорог: манефестная форма – ларингоспазм, копропедальный спазм (спазм дист. мышц кистей – "рука акушера" и стоп), эклампсии (общ. клон. судороги с потерей сознания), гипервозбудимость, гипервитаминоз D – гипокальциемия + гиперфосфатемия - Солнечные лучи - на коже образование витамина D – снижение продукции ПТГ, гиперфосфатемия – ацидоз меняется на алкалоз – усиление гиперфосфат- и гипокальциемии – гипокальциемические судорроги.

7. Развитие судоррожного синдрома связано с временем года – обычно весной - Солнечные лучи - на коже образование витамина D – снижение продукции ПТГ, гиперфосфатемия – ацидоз меняется на алкалоз – усиление гиперфосфат- и гипокальциемии – гипокальциемические судорроги.

8. Гипопаратиреоидизм, Почечная остеодистрофия. Гипомагниемия. эпилепсия, состояние при переливании большого кол-ва крови, стабилизированной цитратом, повышенное содержание в пище и воде соединений фосфора.

9. ЭЭГ, ЭКГ (гипокальциемия), ретген грудной клетки (выявление рахита), б/х крови.

10. При ларингоспазме – раздражение слизистой носа, "встряхивание" ребёнка. При судоррогах в/м седуксен 0,1 мл/кг 0,5% раствор, сульфат магния 0,5 мг/кг 25% раствор, ГОМК 0,5 мл/кг 20% раствора. Обязательно одновременно внутривенно глюконат кальция 1-2 мл/кг 10% раствора. Ингаляции кислорода. Госпитализация после прекращения судоррог, симптомов скрытой спазмофилии. Препараты кальция вводят медленно, через 3-4 дня после судоррог вит. D2 по 2000-4000 МЕ до 40000-60000 МЕ (при интенсивной терапии кальцием). Ограничить осмотр зева и уколы (м.б. ларингоспазм).

11. Благоприятный,При тяж ларингоспазме-смерть,При длит эклампсии-задержка н-псих,разв.

12. Проф. мероприятия: ограничение коровьего молока, профилактика рахита, ограничение осмотра зева и уколы.

ЗАДАЧА № 35. Мал 6,5 мес пост бол с плох апп и недост прибавк в массе

1. Пренатально-постнатальная гипотрофия II ст,рахит II ст,стадия разгара,п/о течение амения I ст., дисбактериоз кишечника (?), вторичный синдром нарушенного кишечного всасывания.

2. Несбалансированное питание по БЖУ, минеральные вещества, витамины. Пневмония в ранннем возрасте + длительное АБ терапия. Интенсивный рост и перестройка костной ткани у грудничков.

3. Биохимия крови (уровень натрия, калия, кальция, фосфора, ШФ), анализ кала на дисбактериоз. Рентген предплечья и кисти. Биохимия мочи (выведение аминокислот, кальция, фосфатов).

4. Индекс Тура = масса / длину = 2900/52 = 55,7 – (норма 50-60).

5. Биохимия крови - резко увеличен ЩФ и ацидоз снижены Са Р.

6. Б/х мочи-аминоацидуря и кальциурия(увеличена экскреция Са Р аминокислот.

7. Изменение костей: острое течение – неврологические симптомы + остеопороз + остеомаляция (податливость костей черепа, краёв родничка – краниотабес, брахицефалия, деформация костей черепа, конечностей, ключиц, плоский таз, эрозии и кариес зубов. Подострое течение: выраженные с-мы остеоидной гиперплазии (лобные и теменные бугры, рёберные чётки, надмыщелковые утолщения голеней, браслетки на предплечьях, нити жемчуга на пальцах). Одновременное наличие у реб. нарушения костей в разные периоды первого года (деформация черепа в 3 месяца, деформация грудной клетки в 3-6, деформация конечностей во 2-м полугодии.

8. Ребёнок нуждается в консультации невропатолога, диетолога.

9. Кормление: адаптационный период объём равен ½-2/3 от нормы в течение 3-7 дней. Число кормлений + 1-2. Расчёт на массу фактическую. Восстановительный период: Б.У – на приблизительно долженствующую массу = масса фактическая + 20%; Ж – на массу фактическую. Первая неделя – объём суточный = ½ 2/3 от нормы. 6 кормлений. Б.У. – масса фактическая + 5%. Ж – масса фактическая. Вторая неделя – объём суточный = 2/3. 6 кормлений. Б.У. – масса фактическая + 10%. Жиры – масса фактическая. Третья неделя – объём суточный = 2/3-3/4. 6 кормлений. Б.У. – масса фактическая + 15%. Ж. – масса фактическая. Четвёртая неделя – объём равен норме. Б.У. – приблизительно долженствующая = масса фактическая + 20%. Ж. – на массу фактическую. 6:00 – 200 мл. молока.

10:00 190 мл молока + 10 мл рис каша + 1/8 желтка + 30 мл сока

14:00 200 мл овощное пюре + 5 граммов растительного масла

18:00 200 мл молока + 30 мл сока

22:00 200 мл молока

10. Препартами витамина D: Цитратная смесь + масляный р-р D2 по 500-625 МЕ в сутки с увеличением дозы от 2-5 тыс. МЕ до курсовой 200-400 тыс МЕ 1 месяц или курс УФО, затем профилактика гиповитаминоза D через 3 месяца противорецидивный курс на 3-4 недели. Через 2 недели от лечения препаратами назначить массаж и ванны. Препараты видеин, видехол, масляный D2, кальцидиол. Контроль за эффективностью лечения норма биохимии крови (Ca, P, ШФ) и мочи (снижение экскреции кальция и фосфора, аминокислот).

11. Доза витамина D смотри пункт 10.

12. Переход на поддерживающую дозу витамина D через 3-4 недели лечения под контролем б/х крови.

ЗАДАЧА № 36. Реб 2 мес,молод родители поступил в тяж сост с масс 3000

1. Галактоземия,гипотрофия II ст,гипохромная анемия

2. Причина-невозможность использования организмом галактозы (проявление в виде тяж наруш печени ЦНС глаз)из-за снижения ак-ти галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы(гал-1-ф-ут)

3. Патогенез:снижение ак-ти гал-1ф-ут=накопление в крови продукта начального обмена галактозы(гал-1-ф),оказывающ токсич д-вие на орг-зм(наЦНС9отек мозга),на печень(повыш неконъюг БЛ,снижен биосинтез белка))==гипогликемия С возрастом компенсат увел ак-ти УДФГП,способств метаболизму галактозы побочным путем

4. Варианты б-ни-галактоземия Iтип (сниж ак-ть гал-1-ф-ут) галактоземия II тип(сниж ак-ть галактокиназы) галактоземияIII(дефицит галактопиразы)

5. В/У Инф,желтухи др происх,фруктозная нед-ть,лактазная нед-ть

6. Нб сниж(N133),Эр повыш (N4,2) Цп сниж (N0,95) Рет сниж(N8,8) п/я сниж (N2,5) с/я повыш (N22) Лимф N М сниж (N6) СОЭ сниж(N6) –Эритроцитоз,м,б апласт процесс в ККМ

7. Консультация специалистов:гематолог,окулист,неврпатолог

8. Лечение:безмол вск (смеси на миндальном молоке,казеиновый гидролизат без лактозы) Прикорм вводят на 1 мес раньше нормы с постеп заменой смеси Каши готовят на овощных и мясных отварах Искл мол продукты до 3 лет Оротовая к-та(улучш обмен галактозы)Лечение пораж ЦНС печени:гепатопротекторы,а/оксиданты,сос преп По показ леч катаракты

9. Степ гипотрофии опр-ется по степени дефицита массы тела с учетом сост кожи и тургора тк дефицит роста психомоторн разв и эмоц статуса,сост имм-та::Iст-11-20% IIст-20-30% IIIст->30%

10. Принцип назнач питания дет с гипотрофией Iст-период адаптации V=2/3отVnor Число кормлений +1 В теч 1-3 дн Рассчет на m факт Восстан период-Б У-на m долж=m факт +20% Ж-ср м/ду m факт и m долж II ст Адаптац период: V=!/2-2/3от V norm Число кормлений +1-2 В теч 3-7 дн Рассчет на m фактич Восстан период-Б У на приблиз m долженств=m факт +20% Ж-на m факт III ст Адаптац период V=1/3 от V norm Женское гр молоко,адаптир смеси-10 кормл Б У наприблиз m долженств=m факт+20% Ж-на m факт

11. Вскармливание с учетом гипотрофии: адаптационный период объём равен ½-2/3 от нормы в течение 3-7 дней. Число кормлений + 1-2. Расчёт на массу фактическую. Восстановительный период: Б.У – на приблизительно долженствующую массу = масса фактическая + 20%; Ж – на массу фактическую. Первая неделя – объём суточный = ½ 2/3 от нормы. 6 кормлений. Б.У. – масса фактическая + 5%. Ж – масса фактическая. Вторая неделя – объём суточный = 2/3. 6 кормлений. Б.У. – масса фактическая + 10%. Жиры – масса фактическая. Третья неделя – объём суточный = 2/3-3/4. 6 кормлений. Б.У. – масса фактическая + 15%. Ж. – масса фактическая. Четвёртая неделя – объём равен норме. Б.У. – приблизительно долженствующая = масса фактическая + 20%. Ж. – на массу фактическую

12. Прогноз:при своеврем выявл и отсутсвии неврол симптоматики-благопрПри наруш функцЦНС печени глаз-осмотр специалистов м б аномалии

ЗАДАЧА N37 Реб 3 мес от мамы с отяг анамнезом соматич и акушерск

1. Синдром Рассела-Сильвера,гипотрофия IIст,гипохромная анемия

2. Причина-генетич предраспол,генная мутация гена СТГ

3. Моногенный с-м-с-м Рассела-Сильвера

4. Оценка-m тела при рожд=2200,l прирожд=47 см Роды на 42 нед—гипотрофия II степ

5. Псевдогидроцефалия-голова нормальная,но кажется большой по сравнению с маленьким туловишем

6. Патогенет м-мы изменения СТГ при данном состоянии:сниж продукции СТГ(врожд дефицит СТГ обусл генетич поломками,мутациями гена СТГ,генов транскрипторных факторов,СТГ-РГ-рецепторного гормона

7. Патогенез задержки физ развития:недостаток СТГ-задержка темпов окостенения –костный возраст отстает от паспортного-задержка физ развития

8. Дополн ис-ия:СТГ стимулирующие пробы с:инсулином,клонидином,СТГ-РГ,L-DOPA или L-аргинин гидрохлоридом

9. Ретаболил следует назначить,чтобы реб немного подрос Д=0,5-1мл/кг-1р/2мес

10. проводить лечение под контролем СТГ в крови,Rh-ген кистей(закрытие зон роста)

11. Прогноз-благопр:дети низкорослые,интеллект сохранен

12. Требуется конс эндокринолога

ЗАДАЧА N 38 Дев 1 г 5 мес "кукольное лицо"

1. Гликогеноз Iтип(б-нь Гирке)

2. В основе гликогеноза лежит наруш обмена гликогена,приводящее к его накоплению в органах и тк Б-нь Гирке развив в рез-те дефицита глюкозо-6-фосфатазы,обеспечивающей распад гликогена через глюкозо-6фосфат до глюкозы,Вторично наруш обмена липдов(увел липидемии и увел отложен жира в ПЖК и внутр органх

3. Причины гепатомегалии-накопление гликогена в печени==гепатомегалия(нижний край печени в малом тазу)

4. Гипогликемич сост:т к глюкозо-6-фосфатазы мало.то полного распада гликогена до глюкозы нет==склонность кгипогликемии==увел аппетита

5. DS-ка:проба с адреналином или глюкагоном(после их введ в D=0,3мг/1м2 в N резко увел уров глюкозы(при б-ни Гирке-нет,м б гипогликемия)),Опр-ие гиперкетонемии натощак

6. Методы опр-ия глюкозы в крови натощак:глюкозотолерантный тест,опр-ие глюкозы натощак в крови,проба садреналином или глюкагоном

7. Дифф DS с:др гликогенозами(II-IIIтипа).муковисцидозом

8. Тип наследования AR

9. Б-ни этой же группы:IIтип(б-нь Помпе)-гликогенная кардиомегалия—нед-ть кислой мальтазы,IIIтип(б-нь Форбса-Кори).IVтип(б-нь Андерсена) Vтип(б-нь Мак-Ардля)

10. Тяжелое пораж сердца при гликогенозе II типа(б-ни Помпе)-гликогенная кардиомегалия(нед-ть кислой мальтазы)

11. Осн принципы лечения:глюкагон 0,7 мг/м2,тиреоидин,липотропы,при задержке физ развития анаболики под конролем темпов остеогенеза. Диетотерапия:повышение частоты приёмов пищи (избежать гипогликемии), повысить УВ, белки по возрасту, грудным – обезжиренное молоко 7-8 раз в день. Раннее введение каш (на 1 месяц раньше нормы). Ночью и в перерывах между кормлением поить сладким чаем и во

. Введение адреналина и гидрокортизона неэффективно/

ЗАДАЧА№39. Ребёнок 8 мес.Из анамнеза жизни: ребёнок от молодых здоровых родителей.Беременность 1,протекала физиологически,первые срочные роды.Масса при рождении 3100г,длинна 50см,закричал сразу,оценка по шкале апгар 8/9баллов,к груди приложен в первые сутки,из родильного дома выписан на 5-е сутки….С 7-8 мес. возраста у ребёнка нарушилась двигательная активность,возникли периодические бесцельные движения,ритмические покачевания туловища,появился гипертонус конечностей.Ребёнок начал отставаь в психическом развитии.Временами отмечались приступы неукротимой рвоты.

1/DS.:ФКУ,позднее выявление,отставание психомоторного развития.

2/В основе ФКУ:нарушение АК обмена(фенилаланин-4-гидроксилазы,обеспечивающей превращение фенилаланина в тиразин)и приводящее к поражениям ЦНС.

3/Лаб.диагностика:молекулярно генетическая диагнос-а.дефекта гена при ФКУ,скрининг новорождённых.

4/Привентивная диаг-ка.-медико генетическое консультирование роди-й.(выявление дефекта в 12-й хр-ме (12q24.1)мутации гена.

5/психиатр(психоневролог),мед.генетик,

6/ Прогноз:при раннем выявлении на 1-ом мес.с коррекцией диеты-прогноз благоприятный.При позднем выявлении (6 мес)формируется УО разной степени(до олигофрении)даже при соблюдении диеты.

7/ Лечение:Спец.диета приФКУ не мение 10лет резкое ограничение фенилала-а.-исключение белка(мясо,рыба,яйца,колбасы,творог,крупы,бобовые,орехи,шоколад).Молоко овощии фрукты вводятся на основании подсчёта фенилала-а.Допустимое сут. содерж-е. фенилала-а.60мг/кг/сут.(0-2мес.)и до 45-60мг/кг/сут.с 6мес..Источник белка-гидролизаты белка,смеси АК,частично лишонные фнилала-а.,смеси для новорож-х.(до 1г.-лофеналак,фенил-фри,старше-афенилак).Контроль фенилала-а.в крови.

8/ Манифестациии б-ни.:на 2-6мес.в виде вялости,снижение интереса к окружающему,рвота,кзема,судороги,отставание в развитии во втором полугодии.

9/ Профилактика –скрининг новор-х.(ан.крови на 3-4 день жизни.)Мед-генетические консу-ии.

10/ Токсическое действие фенлала-а.на ЦНС.

11/ Изменения цвета и запаха мочи при различных заболеваниях-ФКУ-"мышиный"(выделение фенилацетата с мочой)б-ньХартнана-увел.экскреции индоловых соединений,гипераминоацидурия,нет триптофана в моче,алкаптонурия-потемнение ьочи при стоянии на воздухе,лейциноз-запах "кленового сиропа",пивной закваски(АМК с разветвленной цепью) 12/ ан.крови(анемия Hb-N=121г/л,лейкопения L-N=11,5,п/я-N=3,с/я-N=22,мон-N=11%,лф-N=62=>анемия,лейкопения,нейтрофилёз относит.(за счёт с/я),что может говорить об апластическом процессе в ККМ.Надо повторить ан.крови и сделать пункцию ККМ для уточнения DS.

40. Д.З.1г.Быстр.утомл,выпад.волос,сниж.апп-та,бледн.кожи,Hb-76, ц.п-0,53.Мать-студ.МГУ.С 4мес-девочка в деревне.Часто ела землю

1.Дз:ЖДА тяж.степ(III)

2.Доп:морфол.эр-цитов(анизо-,пойкило-,микроцитоз),десфераловый тест(после введ.десферала 10мг/кг-у детей с ЖДА с мочой за сут. выдел<1,3-0,8мг Fe=N)

3.Прич,способст.анем:иск.вскармл,abs в рац.прод,богат.Fe,гельм-з(?)

4,6,9.Леч-е:режим,массаж+гимн,диета(своевр.рациональн.введ. прикорма,ранн.назнач.мяса(телят)), в-ва,улучш.всас.Fe -фруктоза, аск.к-та,янтарн.к-та,ПВК.Прием Fe ч/з рот во 2й ½ дня 5-8мг/кг. 1вонач.доза=1/3-1/4,увелич.при abs диареи.Контроль эфф-ти:пов. Hb на 10г/л и ретик-з ч/з 10дн.от нач.леч. После N-зации Hb-приним.Fe еще 2-3мес.в проф.дозе 1-2мг/кг. Недонош-до конца 2ого года.Преп: ферроплекс,феррамид,сироп алоэ с Fe,орферон,конферон-до еды.

5.Перелив.кр:только по жизн.пок-ям(Hb<40=>эр-масса 10мл/кг)

7.Предпочтен.в преп:см.4+при плохой всас-ти Fe,тяж.анемиях, необх-ти достиж.быстр.эфф-та-в/м:фербитол,эктофер,феррумлек.

8.Всас.Fe:в 12пк+начальн.отделы тощей.

10.Депо Fe:мышцы,печень,КМ,селез.

11.Морф.изм-я эр.для сидеропении: анизо-,пойкило-,микроцитоз

12.Ос-ти фармакокинетики фарм.преп.для парентер.введ:

13.Основн.проблемы при Fe парентер:алл.р-ции, инфильтраты.

41 М.Р.1г2м-сниж.апп,вялость,лижет стены,ест мел.

1.Дз:ЖДА ср.степени.

2.Доп.обсл: морфол.эр-ц(анизо-,пойкило-,микроцитоз),десфераловый тест(после введ.десферала 10мг/кг-у детей с ЖДА с мочой за сут. выдел<1,3-0,8мг Fe=N)

3.Прич,способст.анем:иск.вскармл,анем.мамы во вр.бер, мало мяса.

4,6,10.Леч-е:режим,массаж+гимн,диета(своевр.рациональн.введ. прикорма,ранн.назнач.мяса(телят)), в-ва,улучш.всас.Fe -фруктоза, аск.к-та,янтарн.к-та,ПВК.Прием Fe ч/з рот во 2й ½ дня 5-8мг/кг. 1вонач.доза=1/3-1/4,увелич.при abs диареи.Контроль эфф-ти:пов. Hb на 10г/л и ретик-з ч/з 10дн.от нач.леч. После N-зации Hb-приним.Fe еще 2-3мес.в проф.дозе 1-2мг/кг. Недонош-до конца 2ого года.Преп: ферроплекс,феррамид,сироп алоэ с Fe,орферон,конферон-до еды.

5.Перелив.кр:только по жизн.пок-ям(Hb<40=>эр-масса 10мл/кг)

7.Предпочтен.в преп:см.4+при плохой всас-ти Fe,тяж.анемиях, необх-ти достиж.быстр.эфф-та-в/м:фербитол,эктофер,феррумлек.

8.Сопостав.биодоступ-ть сод-я Fe в женск.и коров.мол:в женском

содерж-ся лактоферрин-фермент,уч-щий в абсорбц.Fe,Zn

Биодост.Fe женск.молока выше,его в 3р.больше.

9.Всас.Fe:в 12пк+начальн.отделы тощей кишки.

11.Депо Fe:мышцы,печень,КМ,селез.

12.Морф.изм-я эр.для сидеропении: анизо-,пойкило-,микроцитоз

13.Особ-ти фармакокинетики препFe per os:

14.Основн.проблемы при Fe per os:

42. М.Е-3г.После жарен.рыбы-зуд,отек губ,жжение языка,уртик.сыпь, боли в жив+расст-во стула.

1.Дз:пищев.аллергия,атоп.дерматит,аллергический энтерит.

2,9.Мех-мы разв-я алл.р-ций: в основе-иммунопатолог мех-мы, кот развив и реализ.свое патол д-е, если ребенок предрасп.к аллерг заб-ям. Одном из важнейш.ф-ров явл.насл.предрасполож-ть. При возд-вии экзогенн.неинфекц.аллергенов разв-ся имм/патолог.р-ция 1типа с синтезом и фиксацией на тучн.кл.и базофилах специф IgE. Повторн.экспозиция аллергена=>IgE –зависимой активации тучн.кл. в слизистой ДП=>высвобожд.гистамина, триптазы,MRSA, активация с-за ПГ,ЛТ и высокомолекулярн.белковых медиаторов.Медиаторы оказывают сосудорасш.д-е и повыш прониц-ть сос, усил.секреции желез (ринорея), вызыв.спазм гладк.муск.бронхов, стимуляц.аффер. нервн.оконч: зуд, чихание, кашель, высвобожд.субстанции Р, тахикининов, дальнейш.дегранул.тучн.клеток. Немедленная атопич. р-ция развив.спустя неск.мин. после возд-я специф.аллергена на сенсибилизир.орг-м. Если проявл-я аллергич р-ции ч/з 6-12 ч, то это р-ции поздн.или отсроч/аллерг р-ции. Это связано с привлеч. CD4+ Т-лимф, эозинофилов, базоф.и нейтроф. Активированн.эозинофилы секретир.высокотоксичные белки=>токсическое д-е на эпителий ДП, базальн.мембрану, сосуды гл.мышц бронхов. 3,4.Доп.обслед:аллерг.обслед(кожные скарифик.пробы, опред-е специф.IgE,IgA),риоскопия(поллиноз),ФВД(искл-е БА),ФГДС- цианотичн.кр/точ.слизистая,биопсия(отек,укороч.ворсин,их атроф, утолщ.баз.мембр.).

5.Леч:совмест.набл-е пед.и аллерголога.В ремисс-важна специф. гипосенс.Диета.При вовлеч.в процесс слиз.обол респират.тракта -предсезонные курсы интал+задитен.Разобщен.с причиннозначимыми аллерген.,удал.пыли,влажн.уб,проветр. Антигист.антаг-ты Н1-рецепт димедрол, тавегил),фенотиазины(пипольфен), этилендиамины (супрастин), пиперидины(перитол) Антигист.II пок-я: астемизол, кларитин, кестин, зиртек.Местно-примочки,болтуш,мази,пасты.

6.Есть ли синуситы:Да+ринит(синусит, назофарингит, аденоидит)г.б, болезн.при пальп.в т.вых.тройнич нерва,бледн.и отек мягк.тк.лица= топографии пораж. пазухи.

7.Брожение или гниен.преобл.у гр.детей:брожение.

8.Чем обусл.пов.прониц-ть кл.мембр.у д.ранн.возр:в составе кл. мемб-жирн.к-ты с укороч.цепью.

10.АФОкожи:сниж.защитн.f-ция (тонк.рог.слой+вся кожа, щелоч.или

нейтр.рН(способств.разв-ю грибк.пор-я), близко сос (быстрое г/г распростр.инфекц), незрел.местн.имм-т), незрел.сист.терморегул. (быстро перегрев, охлажд), повыш.резорбт.св-ва, прозрачн. кожа (быстро ожоги), легко отслаив. эпидерм=>часто пузырьковая сыпь.интенсивн.потоотд.на шее, затылке=>купать каждый день, окруж. t д.б. 20-24, влажность около 60%).

11.Медиат.восп-я: гистамин, триптаза,MRSA,ПГ,ЛТ+ высокомолек. белков.медиаторы

12.Стабилиз.мембран:кетотифен,задитен,тайлед,интал

43. М.Б.6м.Перевод на исск.вск-покрасн,мокнутие,корочки.В 5,5мес- овсян.каша-разжиж.стул со слиз,неперевар.комочк,прожилк.кр.

1.Дз:атоп.дерматит.Стад.обостр.ЖДА легк.степ.

2.Обосн.Дза:насл-ть(мать-экзема,отец-поллиноз),анамн(р-ция на введ.иск.смес,прикорма),осмотр.ЖДА-ан.кр+пов.ОЖСС,ум.сыв.Fe.

3,8.Основн.патоген.мех-мы разв-я заб: в основе-иммунопатолог мех-мы, кот развив и реализ.свое патол д-е, если ребенок предрасп.к аллерг заб-ям. Одном из важнейш.ф-ров явл.насл.предрасполож-ть. При возд-вии экзогенн.неинфекц.аллергенов разв-ся имм/патолог.р-ция 1типа(атоп.заб) с с-зом и фиксацией на тучн.кл.и базоф.специф IgE. Повторн.экспозиция аллергена=>IgE –зависимой активации тучн.кл. в слизистой ДП=>высвобожд.гистамина, триптазы,MRSA, активация с-за ПГ,ЛТ и высокомолекулярн.белковых медиаторов. Медиаторы оказывают сосудорасш.д-е и повыш прониц-ть сос, усил. секреции желез(ринорея),вызыв.спазм гладк.муск.бронх, стимуляц. аффер. нервн.оконч: зуд, чихание, кашель, высвобожд.субстанции Р, тахикининов, дальнейш.дегранул.тучн.клеток. Немедленная атопич. р-ция развив.спустя неск.мин. после возд-я специф.аллергена на сенсибилизир.орг-м. Если проявл-я аллергич р-ции ч/з 6-12 ч, то это р-ции поздн.или отсроч/аллерг р-ции. Это связано с привлеч. CD4+ Т-лимф, эозинофилов, базоф.и нейтроф.

4,5.М.ли на основ.обслед.подтверд.Дз+доп.обсл: аллерг.обслед (кожн.скарифик.пробы, опред.специф.IgE),риоскопия(поллиноз).

6.Мокнут=спонгиоз(межклет.отек).Гиперкератоз-утолщ.рог.сл (быв.при нейродермите)

7.Ф-ры риска:насл-ть,иск.вскармл,частая смена молочн.смесей.

9.Фаза алл.р-ции,отраж.в клинике:патофизиологическ.

10.Св-ва антигист.преп:блок.гистам.рец=>сниж.дегранул.тучн.кл=> сниж.выхода медиаторов восп-я.

11.Фазы алл.р-ции,кот.подавл.антигист.преп:блокир.дегранул.тучн. кл-зиртек,блок.H1-гист.рецепт-остальные=>патохимическ.