Приложение 1. СПРАВОЧНИК терминов 3 page

Основания Шиффа — продукты конденсации альдегидов и аминов ‰ с. С–35

Остеокальцин — белок костной ткани, участвующий в процессе кальцификации. Синтез остеокальцина контролирует кальцитриол. Повышение концентрации остеокальцина отражает повышенную резорбцию костной ткани и считается маркёром первичного гиперпаратиреоза.

Остеонектин — гликопротеин кости и дентина, имеет высокое сродство к коллагену I типа и к гидроксиапатиту, а также содержит Ca²⁺-связывающие домены. Остеонектин поддерживает в присутствии коллагена осаждение Ca²⁺ и PO₄^3–.

Остеопетроз и остеосклероз — относительное увеличение плотности костной ткани, что приводит к уменьшению объёма костномозговых полостей с неизбежным нарушением гемопоэза. • Болезнь ван Бђхема (генерализованный кортикальный гиперостоз гиперфосфатаземия поздняя, эндостальный гиперостоз). Клинически проявляется гиперостозом черепа, атрофией зрительного нерва, ухудшением слуха, головными болями, параличем черепных нервов и утолщением длинных трубчатых костей. Лабораторно отмечают гиперфосфатаземию. • Остеосклероз, кортикальный гиперостоз и синдактилия. Клинически: кортикальный гиперостоз черепа, «квадратная» челюсть, атрофия зрительного нерва, сходящееся косоглазие, экзофтальм, вальгусная деформация ног, кожная синдактилия, радиальное отклонение терминальных фаланг, дистрофия ногтей, врождённый паралич лицевого нерва, аносмия, увеличенное ВЧД, метафизарная дисплазия. • Остеопетроз входит в состав наследуемых сложных синдромов: Љ Сочетание остеопетроза и инфантильной формы нейроаксонной дистрофии Љ Остеопетроз и почечный канальцевый ацидоз 1 типа (синдром ЖибЏ – ВенсЌла) вследствие недостаточности карбоангидразы II.

Паратгормон (паратирин, паратиреокрин, гормон паращитовидных желёз, паратиреоидный гормон, ПТГ) — полипептидный гормон паращитовидных желёз, состоящий из 84 аминокислотных остатков и участвующий в регуляции обмена кальция и фосфора. • Ген PTH (168450, 11p15.3-p15.1) кодирует прогормон, процессируемый конвертазой (фурин) до мРНК ПТГ. Љ Фурин (ген FUR, 136950, 15q25-q26). Экспрессия гена происходит одновременно с экспрессией гена PTH. Љ Мутации. Известно несколько мутацийгена PTH, приводящих к развитию гипопаратиреоза ( и ) • Рецептор ПТГ и подобного ПТГ гормона (ген PTHR, 168468, 3p22-p21.1) — трансмембранный гликопротеин, имеющий выраженную гомологию с рецептором кальцитонина. При связывании лигандов с рецептором в клетках-мишенях (костная ткань и почка) происходит увеличение внутриклеточного содержания цАМФ. Мутации гена PTHR приводят к развитию метафизарной хондродисплазии.

Пептид вазоинтестинальный стимулирует моторику и секрецию в желудке, перистальтику и секрецию в кишечнике. Мощный вазодилататор. Выделяется в ответ на стимуляцию блуждающего нерва. • Ген PNP (167780, 17q12-q21) • Структура. Полипептид из 36 аминокислот, M_r — 4200 Д ‰ с. С–37

Пептид глюкагоноподобный 1 • Ген глюкагона GCG кодирует также последовательность глюкагоноподобного пептида 1 (138032, GLP-1, пептид 7-37). Глюкагоноподобный пептид 1 секретируют L-клетки слизистой оболочки ЖКТ. • Секреция. Секрецию GLP-1, как и глюкагона, подавляет глюкоза • Мишени и эффекты. Главная мишень GLP-1 — секретирующие инсулин †-клетки островков ЛЊнгерханса. GLP-1 также подавляет желудочную секрецию. В отличие от глюкагона, GLP-1 считается анаболическим гормоном. В эксперименте при введении во время еды больным сахарным диабетом этого пептида у них происходит восстановление физиологического пика секреции инсулина, что приводит к нормализации углеводного обмена. • Рецептор GLP-1 (ген GLP1R, 6p21) специфически связывает GLP-1 (но не глюкагон) и активирует аденилатциклазу ‰ с. С–38

Пептиды, относящеся к кальцитониновому гену Ѓ и † (*114160, гены CALCB, CGRP2, CALC2, 11pter-q12, ) экспрессируются в ряде нейронов ЦНС и на периферии (особенно в связи с кровеносными сосудами). Они подавляют секрецию в желудке, являются вазодилататорами, участвуют в ноцицепции, пищевом поведении. Рецепторы к этим пептидам найдены в ЦНС, сердце, плаценте. Гены, кодирующие этот пептид, содержат остатки цистеина в положении 2 и 7. Как кальцитонин, так и данные пептиды обнаруживаются в повышенном количестве при медуллярном раке щитовидной железы.

Полидипсия —повышенное потребление жидкости, обусловленное патологически усиленной жаждой • Первичная. Обусловлена органическим поражением головного мозга. • Вторичная. Обусловлена значительной потерей жидкости, например при полиурии при сахарном диабете. • Психогенная. Обусловлена нарушением психики.

Полипептид, активирующий гипофизарную аденилатциклазу (ген PACAP, 102980, 18p11) выделен из гипоталамуса, обнаружен в ЦНС, ЖКТ, мозговой части надпочечников, яичках. Данный пептид стимулирует секрецию гормона роста, АКТГ, инсулина, катехоламинов, а также выступает в роли нейромедиатора и модулятора синаптической передачи как в ЦНС, так и на периферии. Этот полипептид имеет 80% гомологии с вазоактивным интестинальным полипептидом (ВИП). Многие эндокринные клетки экспрессируют трансмембранные рецепторы этого гормона.Несколько типов рецепторов посредством G_s активирует аденилатциклазу. • Тип I (ген ADCYAP1, 102981, 7p14). Обнаружены в гипоталамусе, стволовой части головного мозга, гипофизе, хромаффинной ткани, поджелудочной железе, яичках. • Тип II (ген VIPR1, 192321, 3p22) полностью соответствует обнаруженному в ЦНС рецептору типа 1 для ВИП.Ыыгде он обнаружен? • Тип III найден в хромаффинных клетках надпочечников, связывает также ВИП.

Полиурия — повышенное выделение мочи • Вынужденная. Не уменьшается при ограниченном приёме жидкости; обусловлена нарушениями реабсорбции воды при значительно выраженном сморщивании почек. • Ночная (никтурия). Выделение большей части суточного количества мочи ночью, а не днём, например при сердечной недостаточности. • Психогенная. Вызвана эмоциональным стрессом; обусловлена уменьшением продукции антидиуретического гормона гипофиза. • Ренальная. Обусловлена поражением почек. • Экстраренальная. Возникает при отсутствии поражения почек (например, при сахарном диабете).

Полифагия 1) чрезмерное потребление пищи; 2) способность животного питаться различной пищей растительного и животного происхождения.

Проба посткоитальная ‰ с. С–80*

Проба с прогестероном ‰ с. С–79

Проба с хорионическим гонадотропином ‰ с.С–82

Проба фенолсульфонфталеиновая ‰ с. С–81

Пролактин — гормон передней доли гипофиза, кодируемый геном PRL (176760, 6p22.2-p21.3). По структуре это полипептид, имеющий сходство аминокислотных последовательностей с СТГ и хорионическим соматомаммотрофином (плацентарный лактоген).

ЫЫ Проопиомеланокортин кодируется геном POMC (176830, 2p25).

Простагландины — группа биологически активных соединений, относящихся к ненасыщенным жирным кислотам, вырабатываемых клетками различных органов и тканей (предстательной железы, лёгких и др.); участвуют в энергетическом обмене, повышая концентрацию в тканях циклического аденозинмонофосфата (цАМФ). Простагландины синтезируются из арахидоновой кислоты (под влиянием циклооксигеназы) интерстициальными клетками, расположенными в мозговом веществе почки между канальцами петли ХЌнле, собирательными трубочками и vasa rectae. Функции простагландинов многообразны. Они увеличивают проницаемость сосудистой стенки, влияют на сократимость ГМК сосудов и бронхов, изменяют порог болевой чувствительности, участвуют в регуляции многих функций организма (поддержание гемостаза и иммунного статуса, секреция желудочного сока, роды и т.д.). Развитие ряда патологических состояний также связано с действием простагландинов (воспаление, рост опухолей). Так, например, простагландин PGE₂ — мощный пироген и модулятор метастазирования раковых клеток; он также вызывает расслабление ГМК кровеносных сосудов почки за счёт ослабления сосудосуживающих эффектов симпатической стимуляции и ангиотензина II, результат — понижение АД.

Простациклин — простагландин PGI₂, образуемый клетками эндотелия по циклооксигеназному пути окисления арахидоновой кислоты; ингибирует агрегацию тромбоцитов, в связи с чем применяется в клинике при проведении операций с искусственным кровообращением; вызывает расслабление ГМК сосудов.

Протоонкоген N-myc (164840, 2p24). Его амплификация связана с неблагоприятным прогнозом и происходит, в частности, при нейробластоме и ретинобластоме.

Псевдогипоальдостеронизм наследуемый • Псевдогипоальдостеронизм I типа (*264350, мутации генов MLR, MCR, 4q31.1,  или ) • Псевдогипоальдостеронизм II типа — наследуемая гиперкалиемия в сочетании с артериальной гипертЌнзией, гиперхлоремическим ацидозом и гипоренинемией (*145260, ).

ПТГ-подобный пептид (ген PTHLH, 168470, 12p12.1-p11.2) — полипептид, имеющий идентичные аминокислотные последовательности с ПТГ • Гиперкальциемия при злокачественных опухолях, вероятно, связана с ПТГ-подобными эффектами этого гормона (см. раздел «Гипркальциемия» в главе 7) • Антипролиферативная активность полипептида (гормон расценивают как регулятор пролиферации эпидермиса) изучается как свойство, пригодное для лечения псориаза.

Рахит наследуемый. Выделено 2 формы наследуемого рахита: тип I (недостаточность 1Ѓ-гидроксилазы кальцидиола) и тип II (дефекты рецептора витамина D). • Тип I — недостаточность 1Ѓ-гидроксилазы кальцидиола (25-гидроксихолекальциферол 1Ѓ-гидроксилаза, КФ 1.14.13.13 [кальцидиол 1-монооксигеназа], *264700; фермент превращает при участии O₂ и НАДФH кальцидиол в кальцитриол, ) приводит к дефициту витамина D (витамин D-зависимый рахит). Љ Клинически: миопатии, мышечная слабость, остеомаляция, переломы, тетания, дефекты эмали зубов, задержка роста, вторичный гиперпаратиреоз, алопецЋя Љ Лабораторно: гипокальциемия (дефект всасывания кальция в кишечнике), гипофосфатемия; увеличение содержания ПТГ и ЩФ • Тип II (содержание кальцитриола нормальное или увеличено), дефекты на уровне взаимодействия рецепторов витамина D (ген VDR) и кальцитриола (; гетерогенное). Выделено 2 формы, различающиеся наличием алопецЋи и реакцией на терапию витамином D (см. также главу 5 II А 16, а также главу 7 Е 3 б (2)): Љ Без алопеции (277420) ‰ Клинически: остеомаляция, боли в костях, вторичный гиперпаратиреоз ‰ Рентгенография: увеличено количество трабекул, утолщение костей свода черепа; эрозии ключиц, симфизов ‰ Лабораторно: гипокальциемия, аминоацидурия, увеличение содержания ПТГ и ЩФ. Чувствительность рецепторов к витамину D снижена (умеренно D-резистентный рахит).Љ С алопецией (#277440, не менее 13 мутаций гена рецептора витамина D VDR) ‰ Клинически: тетания, выпадение зубов ‰ Лабораторно: гипокальциемия (не корригируемая назначением витамина D, следовательно, это D-резистентный рахит); нормальное содержание кальцидиола; повышенное содержание кальцитриола

Резистентность к тиреоидным гормонам может быть тотальной и частичной (гипофизарной). Для тотальной резистентности к тиреоидным гормонам (*190160, дефекты не менее 38 генов, в частности THRB, 3p24.3, ) характерно повышение уровней Т₃, Т₄ и ТТГ при клинически выраженном гипотиреозе. Поскольку сердечная ткань более чувствительна к действию тиреоидных гормонов, чем другие ткани, возможно обнаружение тахикардии, сердечных аритмий и других проявлений «тиреотоксического сердца» на фоне обычных клинических признаков гипотиреоза. Заболевание также характеризуется задержкой роста, гиперхолестеринемией. Назначение любых препаратов гормонов щитовидной железы неэффективно (лечение для этой патологии не разработано в принципе, обсуждается возможность применения трийодуксусной кислоты — метаболита трийодтиронина, обладающего биологической активностью на внутриклеточном уровне). Для частичной (гипофизарной) резистентности к тиреоидным гормонам с преимущественным нарушением чувствительности рецепторов в гипофизе характерны повышение уровня ТТГ и клинически выраженный тиреотоксикоз(#145650, ), т.е. лабораторные данные напоминают таковые при ТТГ-продуцирующей аденоме гипофиза. Клинически иногда регистрируют проявления синдрома детской расторможенности (неусидчивость, неустойчивость внимания). Лечение также отсутствует.

Релаксин — гормон из семейства инсулинов (ген RLXH, 179730, 9pter-q12). В течение беременности оказывает расслабляющий эффект на миометрий, перед родами приводит к расширению маточного зева и уменьшению плотности лонного сочленения. ‰ с. С–74

Рецептор АДГ относят к связанным с G-белком трансмембранным гликопротеинам. Взаимодействие аргинин вазопрессина с его рецепторами приводит к стимуляции фосфолипазы С, образованию фосфатидилинозитола и увеличению содержания внутриклеточного Ca²⁺. Выделено три подтипа рецепторов — V_Ia, V_Ib, V₂. • V_Ia. Этот подтип экспрессируется в разных клетках, реализуя многочисленные эффекты аргинин вазопрессина. Љ Гепатоциты (стимуляция гликогенолиза). Љ Сосудистые ГМК (сосудосуживающий эффект). Љ Тромбоциты (агрегация кровяных пластинок). Љ Нейроны ЦНС • V_Ib. Эти рецепторы обнаружены в аденогипофизе (модуляция секреции АКТГ, †-эндорфина и пролактина). • V₂. Подтип V₂ экспрессируется только в почке.

Рецептор N -ацетилглюкозамина (ген NAGR1, 19p13.3-p13.2, Â) опосредует связывание незрелого тироглобулина для его интернализации путём эндоцитоза. ‰ с. С–62

Рецептор альдостерона (ген MCR, 264350, 4q31.1) — внутриклеточный полипептид с М_r 107 кДа, связывает альдостерон (также кортизол, но не кортизон) и активирует транскрипцию генов с образованием специфических мРНК.Последующие реакции приводят к синтезу транспортных белков, обеспечивающих реабсорбцию натрия в дистальных почечных канальцах, а также экскрецию ионов калия, водорода, кальция и магния. В нескольких исследованиях было показано, что альдостерон связывается с двумя классами рецепторов: типом I, обеспечивающих высокую аффинность к альдостерону, и типом II (с низкой аффинностью к альдостерону), впоследствие оказавшимися глюкокортикоидными рецепторами. Рецепторы I типа расположены не только в дистальных почечных канальцах, но и других тканях (например, гиппокампе, молочной железе и моноцитах). Дефекты рецептора ведут к развитию псевдогипоальдостеронизма (задержка калия, потеря натрия, артериальная гипертензия при нормальной или даже повышенной секреции альдостерона). ‰ с. С–65

Рецептор андрогенов (ген AR, 313700, Xq11-q12) относится к ядерным, содержит ДНК-связывающую область. Известно множество мутаций, приводящих к полной или частичной нечувствительности мишеней к андрогенам, например при синдроме тестикулярной феминизации ‰ с. С–77

Рецептор глюкокортикоидов (ген GCCR, 138040, 5q31-q32, ; также *202200 [дефект гена MC2R, 18p11.2, ]) — фактор транскрипции, полипептид с M_r 94 кД из семейства онкогенов erb-A. По аутосомно-доминантному типу наследуется несколько мутаций, приводящих к развитию нечувствительности мишеней к глюкокортикоидам, клинически проявляющейся выраженной артериальной гипертензией и гипокалиемическим алкалозом у гомозигот, а лабораторно — повышением экскреции кортизола с мочой.

Рецптор ЛВП ()ЫЫ

Рецептор ЛНП (*143890, ген LDLR, 19p13.2-p13.12) — гликопротеин, экспрессируемый на поверхности большинства клеток организма, но преимущественно в гепатоцитах. Он участвует в захвате липопротеинов, содержащих в своём составе апоЛП-В и апоЛП-Е (т.е. главным образом ЛНП и остатки хиломикронов). Мутации гена рецептора ЛНП приводят к семейной (наследуемой) гиперхолестеринемии, проявляющейся ксантомами, ксантелазмами и развитием ИБС (семейная гиперлипопротеинемия II типа).

Рецептор ЛОНП (*192977, ген VLDLR, 9p23) обильно представлен в миокарде, нервной, мышечной и жировой тканях (активно принимающих участие в метаболизме жирных кислот) и практически не экспрессируется в печени. Рецептор, наиболее вероятно, играет решающую роль в метаболизме триглицеридов.

Рецептор ЛГ и ХГТ — трансмембранный гликопротеин, связанный с G-белком, — кодируется геном LHCGR (152790, 2p21). Не исключено наличие в Х-хромосоме второго гена для клеток ЛЌйдига. • Гипоплазия клеток ЛЌйдига — следствие нескольких известных мутаций гена. • Преждевременное половое созревание мальчиков (см. главу 18) — результат мутаций кодонов 1624-1741 экзона 11.

Рецептор окситоцина — трансмембранный гликопротеин, связанный с G-белком, кодируемый геном OXTR (167055, 3p26.2). Экспрессия гена в ГМК миометрия существенно возрастает перед родами.

Рецептор Ca²⁺ паращитовидной железы (Ca²⁺-сенсор, ген PCAR1, 145980, 3q21-q24) относится к вмонтированным в плазмолемму главных клеток гликопротеинам, связанным с G-белком. Мутации Ca²⁺-сенсора — причина развития семейной формы гипокальциурической гиперкальциемии, тяжёлого гиперпаратиреоза новорождённых ‰ с. С–60

Рецептор прогестерона (ген PGR, 264080, 11q22). Дефект рецептора приводит к отсутствию характерных для секреторной фазы менструального цикла изменений эндометрия. Полная резистентность прогестероновых рецепторов сопровождается женским бесплодием, частичная — возможным бесплодием и спонтанными выкидышами. При этом менструальный цикл нарушаться не будет. Содержание ЛГ и прогестерона в норме.

Рецептор пролактина —мембранный полипептид семейства цитокиновых рецепторов, кодируемый геном PRLR (176763, 5p13-p12). Гены рецепторов гормона роста и пролактина происходят из общего предшественника и расположены рядом в хромосоме 5. Рецептор пролактина также связывает СТГ, что объясняет лактогенный эффект при гиперсекреции соматотрофина (например, при акромегалии). Индуцируемый пролактином белок (ген PIP, 176730, 7q32-q76) с неизвестной функцией экспрессируется в некоторых доброкачественных и злокачественных опухолях молочной железы, а также в потовых, слюнных и слёзных железах.

Рецепторы тиреоидных гормонов относят к факторам транскрипции. Известно не менее трёх подтипов рецепторов тиреоидных гормонов: Ѓ₁, Ѓ₂, †. Ѓ₁ и †-подтипы — трансформирующие гены ERBA1 и ERBA2 соответственно. • Подтип Ѓ₁ (онкоген ERBA1, 190120, 17q11.2) экспрессируется преимущественно в ЦНС, практически отсутствует в печени. • Подтип Ѓ₂ экспрессируется в печени, почке, плаценте, мозге и других органах. • Подтип † (онкоген ERBA2, 190160, 3p24.3) экспрессируется во многих органах.

Рецептор ТТГ — трансмембранный гликопротеин, связанный с G-белком и кодируемый геном TSHR (*275200, 14q31). Внеклеточный домен рецептора ТТГ имеет участки связывания с т. н. стимулирующими щитовидную железу Ig (в т. ч. аутоантиген системной красной волчанки [локус 22q11-q13]). Экспрессия гена происходит в фолликулярных клетках щитовидной железы, а также в ретробульбарных тканях, что объясняет механизм офтальмопатии при болезни ГрЌйвса. Мутации гена многочисленны, их последствия — синдромы резистентности щитовидной железы к эффектам ТТГ. Эндокринная функция щитовидной железы при этих синдромах может быть увеличена (гипертиреоз), уменьшена (гипотиреоз) или нормальна (эутиреоз).

Рецептор эстрогенов (ген ESR, 133430, 6q25.1) относят к ядерным; это полипептид из 595 аминокислотных остатков, имеющий выраженную гомологию с протоонкогеном v - erbA.

Секретин — гормон, вырабатываемый слизистой оболочкой тонкой кишки и стимулирующий внешнесекреторную деятельность поджелудочной железы. Неактивный предшественник секретина — просекретин — вырабатывается железами слизистой оболочки двенадцатиперстной кишки и превращающийся в секретин под действием соляной кислоты желудочного сока; по химическому составу относится к полипептидам. Секретин подавляет перистальтику кишечника, активирует эвакуацию из желудка, стимулирует секрецию сока поджелудочной железы.

Серотонин — биологически активное вещество из группы биогенных аминов (образуется из аминокислоты триптофана); содержится во всех тканях, преимущественно ЖКТ и ЦНС, а также в тромбоцитах; играет роль медиатора в некоторых синапсах и в развитии некоторых аллергических реакций. Серотонин также стимулирует перистальтику.

Синаптофизин (*313475, ген SYP, Xp11.23-p11.22) — интегральный мембранный белок, обнаруживаемый в мелких синаптических пузырьках в головном мозге и эндокринных клетках. Повышенная секреция синаптофизина обнаружена, в частности, при медуллярном раке щитовидной железы и хромаффиноме.

Синдром адаптационный (Селье адаптационный синдром, синдром адаптационный общий) — совокупность взаимосвязанных и последовательно сменяющих друг друга изменений в организме, возникающих в ответ на действие любого чрезвычайного или патологического раздражителя и направленных на повышение неспецифической резистентности организма; основную роль в развитии синдрома играет гипофизарно-надпочечниковая система.

Синдром алкогольный плода — синдром, возникающий у новорождённых, матери которых злоупотребляли алкоголем в любом триместре беременности. Положительного эффекта от профилактического снижения дозы алкоголя не отмечают, в связи с чем приём алкоголя во время беременности следует исключать полностью. Клинически: микроцефалия, узкие глазные щели, уплощение лица, недоразвитие носогубной борозды и верхней губы; реже наблюдают низко посаженную переносицу, складки в верхнем углу глаз, аномалии ушей, короткий нос и микрогнатию; для подтверждения диагноза необходимы констатация замедленного внутриутробного или постнатального развития ребёнка, наличие у него умственной отсталости или других неврологических нарушений, а также не менее 2 лицевых признаков. Профилактика: наблюдение за беременными женщинами. Важен для проведения дифференциальной диагностики с синдромом Шерешевского–Тёрнера.

Синдром Альстрёма — наследуемое сочетание пигментного ретинита, тугоухости, ожирения и сахарного диабета.

Синдром Ашермана — нарушение менструальной и детородной функций, обусловленное наличием внутриматочных синехий.

Синдром Берьесона — наследственное заболевание эндокринной системы, проявляющееся в раннем детском возрасте и характеризующаяся выраженным ожирением, задержкой роста, гипотиреозом, олигофренией

Синдром Бимонда — наследственное заболевание, проявляющееся олигофренией, гипогенитализмом, ожирением, наличием колобомы радужки, полидактилией

Cиндром КЊльманна проявляется гипогонадизмом в сочетании с аносмией из-за сопутствующей агенезии обонятельных долей мозга. Различают несколько подтипов этого синдрома: • Синдром Кальманна 1 (*308700, Xp22.3, дефект гена KAL1, ). Клинически: гипогонадизм и аносмия. Лабораторно: дефицит гонадолиберина, нарушение секреции ФСГ и ЛГ, резистентность клеток ЛЌйдига к гонадотропинам. • Синдром Кальманна 2 (*147950, ). Дополнительно к 1: низкий рост, умственная отсталость, врождённый порок сердца, нейросенсорная глухота. • Синдром Кальманна 3 (*244200, ). Дополнительно к 1: расщелина губы, расщелина нёба, гипотелоризм. • Синдром Кальманна со спастической параплегией (308750, Xp22.3, дефект гена KAL1, ).

Синдром ЛерЋша развивается при атеросклеротическом поражении терминальной части брюшного отдела аорты (тромбоз области бифуркации с острым нарушением кровоснабжения нижних конечностей) и проявляется перемежающейся хромотой, нарушением чувствительности и движения в обеих ногах, побледнением кожных покровов, импотенцией, систолическим шумом над бедренной артерией. Возможно возникновение гангрены конечности.

Синдром ЛЋддла (псевдоальдостеронизм) — редкое наследственное нарушение транспорта натрия в почечных канальцах (*177200, 16p13–p12, дефект гена чувствительного к амилориду натриевого канала (†- [ SCNN1B; 600760] или €-субъединицы [ SCNN1G; 600761], ), клинически напоминающее первичный гиперальдостеронизм и протекающее с артериальной гипертЌнзией и гипокалиемическим алкалозом, но на фоне низкого уровня альдостерона; для леченияиспользуют триамтерен, амилорид, но не спиронолактон. ‰ с. С–68

Синдром Лоренса–Муна–Барде–Бидля — наследственное заболевание, характеризующееся ожирением, гипогенитализмом, пигментным ретинитом, задержкой умственного развития, полидактилией и синдактилией.

Cиндром МакКьњна – Олбрайта (#174800, 20q13.2, соматическая мутация гена GNAS1 (139320), ). Преобладающий пол — женский (10:1). Клинические проявления: • Кожные — пятна по типу кофе с молоком • Скелетные Љ Полиостотическая фиброзная дисплазия Љ Псевдоартроз Љ Рахит Љ Патологические переломы • Неврологические Љ Сирингомиелия Љ Глухота Љ Слепота • Эндокринные Љ Гипертиреоз Љ Гиперпаратиреоз Љ Синдром ИцЌнко – Кђшинга Љ ГНПС Љ Акромегалия и гипофизарный гигантизм Љ Гинекомастия. Лечение не разработано. Паллиативное вмешательство включает ортопедическую коррекцию и назначение кальцитонина. ‰ с. С–71

Синдром Оллгрова (синдром 3А [от: A drenal insufficiency, A chalasia, A lacrimia], *231550, ): болезнь АддисЏна, ахалазия, алакримия; в надпочечниках отсутствует сетчатая зона.

16–6 Синдром ПрЊдер–ВЋлли / Энжелман. В 1994 г. в пределах гена SNPRN был выделен локус ПрЊдер–ВЋлли/Энжелман (*600161,15q11-q13, дефект гена D15S227E) • Синдром ПрЊдер–ВЋлли (см. также Приложение 3: Картированные фенотипы) встречают у 1 из 15 000 новорождённых. Клинически проявляется отставанием в психическом и физическом развитии, аменореей, ожирением, полифагией и неонатальной гипотонией в сочетании со множественными дефектами развития. Лабораторно: изолированная недостаточность гонадотропинов, недостаточность панкреатического полипептида ‰ с. С–41 • Синдром Энжелмана (см. также Приложение 3: Картированные фенотипы) отличается от синдрома ПрЊдер–ВЋлли по некоторым неврологическим проявлениям (дополнительно характерны атаксия, гиперрефлексия и пароксизмальный смех)

Синдром Рабсона–Менденхолла (см. также Приложение 3: Картированные фенотипы). ИНСД в сочетании с гиперплазией эпифиза и другими аномалиями (прогнатия, дисплазия зубов, гирсутизм, акантоз кожи чернеющий и др.).

Синдром Уильямса. Фенокопии синдрома возможны из-за повышенной чувствительности к витамину D и/или неумеренного приёма витамина D при беременности. Клинически: отставание в умственном развитии, умеренная задержка роста, лицо эльфа, надклапанный стеноз аорты и/или другие пороки сердца, иногда гиперкальциемия, иногда транзиторный и чаще односторонний парез лицевого нерва. Синдром важен для проведения дифференциальной диагностики с синдромом Шерешевского–Тёрнера.

Синдром Уотсона клинически проявляется задержкой роста и умственного развития, лёгочным стенозом, расширением коронарных артерий, пятнами по типу «кофе с молоком», нейрофибромами, ограничением подвижности в коленных и голеностопных суставах и макроцефалией. Его изредка приходится дифференцировать с синдромом Шерешевского–Тёрнера.

Синдром хронической усталости — симптомокомплекс неизвестной (предположительно вирусной) этиологии, характеризующийся чувством глубокого утомления в сочетании с многочисленными системными и нейропсихическими проявлениями, имеющий продолжительность не менее 6 мес и существенно нарушающий жизненную активность. При этом синдроме возможна т.н. функциональная гипогликемия.

Синдром LEOPARD (кардиомиопатический лентигиноз). Клинически: множественные лентЋго, нарушения сердечной проводимости, глазной гипертелоризм, стеноз лёгочной артерии, задержка роста и полового созревания, нейросенсорная тугоухость в сочетании с кардиомиопатией, гипоплазией яичников, крипторхизмом, дыхательной недостаточностью и деформацией грудной клетки. Важен для дифференциальной диагностики синдрома Шерешевского–Тёрнера. Примечание. LEOPARD — от multiple l entigines, e lectrocardiographic conduction abnormalities, o cular hypertelorism, p ulmonic stenosis, a bnormal genitalia, r etardation of growth, d eafness.