Полезное:
Как сделать разговор полезным и приятным
Как сделать объемную звезду своими руками
Как сделать то, что делать не хочется?
Как сделать погремушку
Как сделать так чтобы женщины сами знакомились с вами
Как сделать идею коммерческой
Как сделать хорошую растяжку ног?
Как сделать наш разум здоровым?
Как сделать, чтобы люди обманывали меньше
Вопрос 4. Как сделать так, чтобы вас уважали и ценили?
Как сделать лучше себе и другим людям
Как сделать свидание интересным?
Категории:
АрхитектураАстрономияБиологияГеографияГеологияИнформатикаИскусствоИсторияКулинарияКультураМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОхрана трудаПравоПроизводствоПсихологияРелигияСоциологияСпортТехникаФизикаФилософияХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника
Приложение 1. СПРАВОЧНИК терминов 2 page
Äèàáåò ñàõàðíûé инсулиннезависимый с акантозом кожи чернеющим (см. Приложение 3: Картированные фенотипы). Клинически — лепречаунизм (см. ниже); липодистрофия; гипертрофия конечностей; брахидактилия; экзофтальм; генерализованный гипертрихоз. Лабораторно: гиперпролактинемия и гипергликемия.
Дисплазия адренокортикальная первичная (219080, ) обычно проявляется в раннем детском возрасте; её наблюдают у сибсов, это одна из форм синдрома Иценко–Кушинга. Клинически неотличима от синдрома Иценко–Кушинга: нарушение толерантности к глюкозе, центральное ожирение, плохое заживление ран, артериальная гипертензия, олигоменорея, остеопороз, аномалии позвонков с компрессионными переломами, кифоз, тонкая кожа с экхимозами и стриями, гирсутизм, отёки, краснота лица и шеи, атрофии мышц, мочекаменная болезнь, реактивные психозы, перепады настроения. Лабораторно: гипокалиемия, гипохлоремический алкалоз, повышение уровня кортизола в плазме, 17–кортикостероидов в моче, снижение уровня АКТГ в плазме, нарушение ритма секреции кортизола. ‰ с. С–67
ДОФА-декарбоксилаза (107930, КФ 4.1.1.28, 7p13-p11, ген DDC, ) участвует в секреции не только дофамина (из ДОФА), но и серотонина (из 5-гидрокситриптофана). ‰ с. С–66
Дофамин -†- гидроксилаза (*223360, КФ 1.14.17.1, 9q34, ген DBH) превращает дофамин в норадреналин, секретируется из хромаффинных клеток и норадренергических терминалей вместе с норадреналином, определение активности фермента в крови предложено для оценки т.н. симпатической активности. При недостаточности фермента () — ортостатическая гипотЌнзия, мышечная слабость, эпизоды гипогликемии, низкое содержание в крови, моче, СМЖ адреналина и норадреналина при высоком содержании в средах организма дофамина (синдром Shy–Dreger). ‰ с. С–66
ЕД — единица действия (для инсулинов — активность 0,04082 мг кристаллического инсулина при оценке в физиологическом тесте или физико-химически [1 ЕД = 1 ИЕ — интернациональная единица]; для витамина D — МЕ — международная единица [0,025 мкг чистого витамина D]; для вазопрессина — 1 мг лиофилизированного адиурекрина), для витамина Е — 1 мг dl -Ѓ-токоферил ацетата
Енолазы (фосфопируват гидратазы; КФ 4.2.1.11) катализируют взаимное превращение 2-фосфогицерата в фосфоенолпируват при гликолизе. Функционально активный фермент — димер, состоящий из Ѓ, † и €-субъединиц. У млекопитающих обнаружены по меньшей мере 3 изоформы фермента, отличающиеся как распределением в тканях, так биохимическими и иммунобиологическими свойствами. Ѓ-Субъединица (ген ENO1; 172430) встречается во всех тканях, она является предшественником других двух изоформ. †-Субъединица встречается только в скелетной мускулатуре у взрослых (ген ENO3; 131370), а €-субъединица (ген ENO2, 12p13, *131360) только в нейронах и клетках нейронального происхождения (нейрон-специфическая енолаза). Последнюю в ходе иммуноцитохимического исследования определяют при хромаффиноме.
Инсулин — пептидный гормон, образующийся в базофильных инсулоцитах (b-клетках) панкреатических островков (островки ЛЊнгерганса); регулирует утилизацию глюкозы в организме путём активации гексокиназ, стимуляции образования гликогена и подавления глюконеогенеза: препараты инсулина используют в качестве ЛС при сахарном диабете ‰ с. С–4 • Ген инсулина INS (176730, 11p15.5). Известно до 10 мутаций гена INS, приводящих к трансляции дефектных инсулинов, в результате которых отмечаются гиперпроинсулинемия и гиперинсулинемия •Рецептор инсулина [рецепторная тирозин киназа] — тетрамер, его субъединицы кодирует один ген (ген INSR, 147670, 19p13.2)
Инсулиназа (*146680, ген IDE, 10q23-q25, ) — фермент, разрушающий инсулин. Содержится в печени и почках. При дефекте гена IDE развивается идиопатическая семейная гипогликемия (см. выше).
Инсулинорезистентность — снижение чувствительности инсулиновых рецепторов к инсулину, отмечаемое как у больных инсулиннезависимым сахарным диабетом, с ожирением, так и при некоторых других состояниях ‰ с. С–20*(*означает, что в основном тексте несколько отсылок «С–20»)
Интерлейкины (ИЛ). Цитокины с известной аминокислотной последовательностью, в т.ч. монокины и лимфокины, действующие как факторы роста и дифференцировки лимфоцитов и других клеток. Известно не менее 20 ИЛ, осуществляющих через соответствующие рецепторы взаимодействия между клетками, вовлекаемыми в защитный (в т.ч. иммунный) ответ; общий термин для всего класса — цитокин, подклассы: лимфокины, монокины. • ИЛ-1 Стимулирующий Т-хелперы и В-лимфоциты цитокин, впервые выделенный из мононуклеарных фагоцитов (отсюда синоним монокин). Ключевой медиатор воспаления, при избытке ИЛ-1 возникают пирексия, синтез т.н. белков острой фазы, катаболизм белков. Устаревшие синонимы: монокин, лимфоциты активирующий фактор, эндогенный пироген A • ИЛ-2 Лимфокин, вырабатываемый Т-хелперами, способствует клональной экспансии Т-лимфоцитов, аутокринный фактор роста Т-лимфоцитов, также активирует В-лимфоциты и естественные киллеры є Т-лимфоцитов фактор роста 1 є Т-лимфоцитов фактор роста • ИЛ-3 Стимулирующий моноцитопоэз цитокин, продуцируемый моноцитами, фибробластами и эндотелиальными клетками • ИЛ-4 Стимулирующий дифференцировку В-лимфоцитов цитокин, продуцируемый T4-лимфоцитами, тучными клетками и базофильными лейкоцитами є лимфоцитов фактор дифференцировки є Т-лимфоцитов фактор роста 2 • ИЛ-5 Гомодимер из 2 цепей, содержащих по 115 аминокислотных остатков, ИЛ-5 продуцируют Т-лимфоциты, мишени ИЛ-5 — клетки-предшественницы эозинофилов (например, увеличение эозинофилов при бронхиальной астме стимулирует ИЛ-5) и В-лимфоциты • ИЛ-6 Продуцируемый макрофагами, фибробластами и опухолевыми клетками цитокин, стимулирующий синтез и секрецию Ig В-лимфоцитами; ИЛ-6, индуцируя транскрипцию гена MyD118, стимулирует также миелоидную дифференцировку є В-лимфоциты стимулирующий фактор 2 є интерферон-†2 • ИЛ-7 Продуцируемый клетками красного костного мозга цитокин, вызывающий пролиферацию Т- и В-лимфоцитов • ИЛ-8 Вызывающий хемотаксис нейтрофилов и Т-лимфоцитов цитокин, продуцируемый эндотелиальными клетками, фибробластами, кератиноцитами, макрофагами є нейтрофилы активирующий анионный пептид є нейтрофилов хемотактический фактор из моноцитов є нейтрофилов активации фактор є нейтрофилов активации белок є нейтрофилов хемотаксиса фактор.
Кадгерин Е — белок межклеточных взаимодействий,экспрессируемый на поверхности эпителиальных клеток в составе промежуточных межклеточных контактов и клеток концептуса до имплантации (увоморулин), а затем на более поздних стадиях развития (например, в клетках нейроэктодермы). E-кадгерин уменьшает подвижность клеток опухолей эпителиальных тканей. ‰ с. С–76
Кальцитонин — пептид, содержащий32 аминокислотных остатка, Mr 3,421 Д, участвующий в регуляции уровня кальция и фосфатов в крови.Известно три гена кальцитонина. CALC1 и CALC2 кодируют последовательности Са2+-регулирующих гормонов и относящихся к кальцитониновому гену пептидов. Транскрипты подвергаются альтернативному сплайсингу, что приводит к органоспецифичному синтезу разных пептидов. CALC3 — не транскрибируемый псевдоген. • Ген CALC1 (114130, 11p15.2-p15.1) содержит последовательности пептидных гормонов кальцитонина (экзон 4), катакальцина и (относящегося к кальцитониновому гену) пептида Ѓ (экзон 5). В нормальной щитовидной железе экспрессируются последовательности регуляторов Са2+ — кальцитонина и катакальцина, пептид Ѓ нормально в щитовидной железе не экспрессируется. • Ген CALC2 (114160, 11pter-11q12) содержит последовательности разных пептидов, включая кальцитонин и относящийся к кальцитониновому гену пептид †. Похоже, CALC2 не транскрибируется в С-клетках. • Рецептор кальцитонина (ген CALCR,114131, 7q22) относится к семейству рецепторов секретина. ‰ с. С–61
Канал калиевый KCNA1 (*176260, ген KCNA1, 12p13, ) относят к семейству калиевых каналов — интегральных мембранных белков, обнаруженных в плазмолемме всех клеток. Функции калиевых каналов: поддержание мембранного потенциала, регуляция объёма клетки, модуляция электрической возбудимости нервных и мышечных структур. Гены калиевых каналов впервые детально изучены у Drosophila. Так, гены семейства Shaker * (Sh, подсемейства Shaker, Shaw, Shab, Shal) кодируют потенциалозависимые каналы, ген slowpoke — Ca2+-зависимый канал. Выделено также подсемейство J, гены которого кодируют потенциало не зависимые входящие выпрямляющие калиевые каналы. • Cекреция инсулина. Этот калиевый канал регулирует в †-клетках островков ЛЊнгерханса секрецию инсулина в ответ на повышение содержания глюкозы в крови, а также на гипогликемические препараты сульфонилмочевины. ‰ c. С–21 • 16–32Препараты сульфонилмочевины, принимаемые per os, широко используют для снятия гипергликемии при ИНСД. Лекарственные препараты этого типа блокируют калиевые каналы в плазмолемме †-клеток островков поджелудочной железы, взаимодействуя с белком SUR (Mr от 140 до 170 кД, рецептор сульфонилмочевины, СЕ К+[АТФ-зависимого]-ионного канала) ‰ с. С–48* • При дефектах гена KCNA1 также могут развиваться эпизодическая атаксия и фибрилляция желудочков сердца в сочетании с удлинённым интервалом QT.
Карбокальцитонин — синтетический аналог кальцитонина, C148H244N42O47, Mr 3,363,821 Д, значительно устойчивее кальцитонина.
Карбоксипептидазы — группа протеиназ, катализирующих отщепление от белков и пептидов С-концевых аминокислотных остатков; принимают участие в процессах образования и инактивации биологически активных пептидов, внутриклеточного распада и переваривания белков.
Катакальцин — пептид, состоящий из 21 аминокислотного остатка, — имеет те же функции, что и кальцитонин на периферии. См. также Пептиды, относящиеся к кальцитониновому гену.
Катехол- о -метилтрансфераза (ген COMT, 22q11.2, 116790, КФ 2.1.1.6) катализирует перенос метильной группы от S-аденозилметионина на катехоламины, а также на лекарственные препараты, применяемые при лечении артериальной гипертензии, бронхиальной астмы, болезни Паркинсона, т.е. участвует в разрушении адреналина и других биогенных аминов.
Кислота ванилил-миндальная — продукт метаболизма катехоламинов (3-метокси-4-оксиминдальная кислота); повышенное её выделение с мочой (более 0,3 мг/сут) свидетельствует о гиперпродукции катехоламинов в организме.
Кислота пировиноградная (пируват) — промежуточный продукт обмена углеводов и некоторых аминокислот, представляющий собой простейшую a-кетокислоту и содержащийся в небольшом количестве в крови здоровых людей.
Клетки шванновские входят в состав миелиновых и безмиелиновых периферических нервных волокон, синтезируют белки P0, P1, P2, образуют миелини рассматриваются как аналоги олигодендроцитов. Маркёр швЊнновских клеток — белок S100b.
Клетки энтероэндокринные находятся в слизистой оболочке кишечного типа, главным образом среди эпителиальных клеток крипт в кишечнике, в железах желудка, а также в собственном слое слизистой оболочки желудка и кишечника, они особенно многочисленны в двенадцатиперстной кишке. Энтероэндокринные клетки секретируют множество биологически активных веществ, оказывающих влияние на моторную и секреторную активность ЖКТ (например, гастрин, холецистокинин, соматостатин). При поступлении пищи в просвет ЖКТ различные эндокринные клетки под действием растяжения стенки, под влиянием самой пищи или изменения pH в просвете пищеварительного канала начинают выделять гормоны в ткани и в кровь. Активность энтероэндокринных клеток находится под контролем вегетативной нервной системы. • Парасимпатический отдел вегетативной нервной системы. Стимуляция блуждающего нерва способствует высвобождению гормонов, усиливающих пищеварение. • Симпатический отдел. Повышение активности чревных нервов оказывает противоположный эффект.
Кортиколиберин — пептид из 41 аминокислотного остатка, образуемый 191-аминокислотного прогормона, кодируемого геном CRF (122560, 8q13). Рецепторы кортиколиберина относят к семейству связанных с G-белком рецепторов типа секретина.
Краниофарингиома (гипофизарная адамантинома, аденоамелобластома, адамантинобластома, амелобластома) — врождённая доброкачественная опухоль, развивающаяся из эктодермального зачатка гипофиза (кармана Ратке). Интракраниальная часть опухоли нередко достигает гигантских размеров. Опухоль содержит кисты и петрификаты. Частота — 0,5–2,5 новых случаев в год на 1 млн населения. Клинически опухоль характеризуется уменьшением остроты и полей зрения (60–80% больных), гипофизарной недостаточностью (50–90% больных, чаще у детей), повышением внутричерепного давления (общемозговой синдром, особенно при прорастании в III желудочек), развитием гидроцефалии, а также изменениями личности и снижением интеллекта (50% больных). В диагностике используют нейроофтальмологическое исследование, КТ и МРТ. Лечение комбинированное — радикальное удаление опухоли в сочетании с лучевой терапией и гормональной заместительной терапией. 10-летняя выживаемость после успешной операции — 40–90%. У 20–30% больных в течение нескольких лет развивается рецидив. Безрецидивный период после субтотальной резекции и облучения — более 10 лет.
Ксантоматоз (болезнь Керля–Урбаха, ксантоз, холестериноз экстрацеллюлярный) — патологическое состояние, характеризующееся отложением холестерина и/или триглицеридов в коже или других органах и тканях, обусловленным нарушением жирового обмена; обычно проявляется образованием ксантом и ксантелазм. Часто отмечают при сахарном диабете, атеросклерозе, гепатитах.
Лейкотриены обладают физиологической активностью (например, медиаторы воспаления или вещества, участвующие в аллергических реакциях), вызывая значительное сокращение гладкой мускулатуры кишечника, ГМК сосудов, участвуя в регуляции иммунных реакций. Метаболиты арахидоновой кислоты, утилизируемой по липооксигеназному пути.
Лепречаунизм (синдром ДЏнохью) — наследуемое заболевание у женщин (см. также Приложение 3: Картированные фенотипы), характеризующееяся задержкой умственного и физического развития, малыми размерами лица (лицо фавна), макростомией, микроцефалией, гирсутизмом, увеличением молочных желёз, клитора и малых половых губ, гиперплазией яичников и островкового аппарата поджелудочной железы, гипертрофией сердца, накоплением гликогена и железа в печени, кальцинозом почек, выраженной кожной пигментацией. Лабораторно: гиперинсулинемия, нарушение толерантности к глюкозе, низкий уровень ЩФ.
Лецитин-холестерин ацилтрансфераза эстерифицирует холестерин в составе ЛВП, способствует транспорту холестерина из тканей в печень и тем самым предупреждает накопление холестерина в тканях. При недостаточности LCAT (болезнь рыбьего глаза и болезнь НЏрума) образование эфиров холестерина в составе ЛВП существенно снижено. C лечебной целью предложено заменять дефектный аллель нормальным геном LCAT.
Липаза лизосомная кислая. Мутации гена этого фермента приводят к развитию болезни Вольмана. ЫЫ
Липаза панкреатическая гидролизует в кишечнике триглицериды. Ингибитор — соли жёлчных кислот, панкреатическая колипаза (*120105, 6pter-p21.1, ген CLPS) предупреждает этот эффект. Недостаточность фермента клинически проявляется мальабсорбцией длинноцепочечных жирных кислот. Липаза панкреатическая и лизосомная кислая липаза имеют код (КФ) липазы печени (КФ 3.1.1.3), но обе эти липазы кодируются разными генами, расположенными в разных хромосомах. Такая ситуация, скорее всего, временна (так, сравнительно недавно код липазы печени принадлежал и липопротеин липазе) и отчасти может быть объяснена трудностями выделения липаз.
Липокортины (липомодулины, макрокортины, *151690,) синтезируются под влиянием небольших концентраций глюкокортикоидов в различных типах клеток (моноциты, нейтрофилы, клетки мозгового вещества почки и т.д.) и обладают способностью ингибировать фосфолипазу А2, чем объясняют противовоспалительный эффект глюкокортикоидов. Ингибирование этого фермента приводит к нарушению синтеза арахидоновой кислоты, из которой под влиянием липооксигеназы и циклооксигеназы образуются, соответственно, лейкотриены и простагландины — мощные «провоспалительные» агенты. Очищенные липокортины имитируют не только противовоспалительное, но и другие эффекты глюкокортикоидов в различных моделях in vivo.
Липопротеин липаза (246650, КФ 3.1.1.34, ген LPL, около 40 дефектных аллелей, 8p22, ) — фермент, ответственный за устpанение алиментаpной гипеpлипемии путём гидpолиза жиpов. Инсулин стимулирует синтез липопротеин липазы, отложение жира и поглощение глюкозы адипоцитами. Вместе с тем инсулин замедляет мобилизацию жира из адипоцитов, подавляя активность ферментов, расщепляющих жир. При сахарном диабете активность липопротеин липизы снижена. Клиническая картина недостаточности этого фермента проявляется панкреатитом, спленомегалией, ксантомами и желтушностью кожи, липемией роговицы, гиперлипидемией, гиперхиломикронемией, гиперхолестеринемией. Носительство дефектного гена оценено в общей популяции в 0,05%. При этом в плазме увеличено содержание триглицеридов и уменьшено содержание холестерина в ЛВП. Носители (особенно женщины) предрасположены к развитию ИБС. • Синонимы: Љ Осветляющий фактор Љ Липаза осветляющего фактора Љ Диглицерид липаза Љ Диацилглицерол липаза • Реакция: триацилглицерол + H2O = диацилглицерол + анион жирной кислоты; также гидролизует триацилглицеролы хиломикронов и ЛНП, диацилглицерол.
Лютропин (лютеинзирующий гормон) кодируется двумя генами — LHA и LHB. Ген LHA (118850, 6q21.1-q23) кодирует Ѓ-цепь. Ген LHB (152780, 19q13.32) кодирует специфичную для ЛГ †-цепь. Ѓ - СЕ 4 тропных гормонов (ЛГ, ФСГ, ХГТ, ТТГ) идентична, Mr 14000 Д. † - СЕ имеет Mr 17000 Д. Известно несколько мутаций гена LHB. Последствия для носителей мутантного гена самые различные (разные формы гипогонадизма, гермафродитизма, евнухоидизм), что определяется не в последнюю очередь кариотипом носителя. Как правило, молекула ЛГ иммунологически активна, биологически не функциональна.
Макрогенитосомия — чрезмерное увеличение размеров тела и половых органов у детей, обусловленное их преждевременным развитием.
Маркёры HLA. Экспрессия аллоантигенов главного комплекса гистосовместимости (Major Histocompatibility Complex, MHC) служит диагностическим тестом при ряде эндокринных заболеваний (например, при сахарном диабете, диффузном токсическом зобе, наследуемой надпочечниковой недостаточности). HLA-молекулы, кодируемые генами МНС, подразделяют на два класса: молекулы МНС I класса (HLA-A, HLA-B и HLA-C), представленные на поверхности всех клеток, и молекулы МНС II класса (HLA-D, HLA-DP, HLA-DQ и HLA-DR), представленные на поверхности иммунокомпетентных клеток. Неиммунокомпетентные эпителиальные клетки (например фолликулярные клетки щитовидной железы при раннем проявлении аутоиммунного заболевания щитовидной железы или †-клетки островков ЛЊнгерханса при сахарном диабете) могут аномально экспрессировать белки MHC II. Белок MHC II, экспрессируемый на поверхности эпителиальных клеток, запускает каскад патологических реакций.
Меланостатин — L -пролил- L -лейцилглицинамид, подавляет образование меланотропинов.
Микроальбуминурия — суточная экскреция альбуминов с мочой в количестве 30–300 мг (или 20–200 мкг/мин). Маркёр микро- и макрососудистых осложнений, в т.ч. патологии ССС ‰ с. С–29
Моноаминооксидазы (309850 и 309850, КФ 1.4.3.4, Xp11.23, ген MAO) — митохондриальные ферменты, участвующие в разрушении катехоламинов. • Тип А — изоформа, присутствующая преимущественно в нервной ткани. • Тип В — изоформа различных внутренних органов. ‰ с. С–66
Муколипидозы — общее название болезней накопления, обусловленных недостаточностью активности различных гидролаз (). Различают несколько типов заболевания. • Муколипидоз I (*256550) — недостаточность сиалидазы (Ѓ-[2-6] нейраминидаза, нейраминидаза 1). Стёртые симптомы по типу Хњрлер -синдрома и множественного дизостоза, но с умеренно выраженным отставанием в умственном развитии или без него. Характерны тёмно-вишнёвое пятно при осмотре глазного дна, прогрессирующая потеря зрения, неврологическая симптоматика. Лабораторно: липидоз нейронов, вакуолизированные клетки фон Кђпффера, в лейкоцитах пониженная активность Ѓ-(2–6) нейраминидазы (этот дефект характерен также для сиалидоза [256550] и галактосиалидоза [256540]). • Муколипидоз II (болезнь клеточных включений, 252500, недостаточность N -ацетилглюкозаминилфосфотрансферазы). Тяжёлая симптоматика Хњрлер -синдрома®, карликовость, уже при рождении крайне вероятны врождённый вывих бедра, деформации грудной клетки, грыжи, обнаруживают вакуолизированные лимфоциты, в фибробластах in vitro — включения. • Муколипидоз III (недостаточность лизосомной N -ацетилглюкозаминил-1-фосфотрансферазы, псевдо- Хњрлер полидистрофия, псевдополидистрофия, *252600, также *252605) напоминает мукополисахаридоз VI типа. Умеренная симптоматика Хњрлер -синдрома, низкорослость, ограничение подвижности в суставах, короткие нижние конечности, дисплазия скелета, отставание в умственном развитии; часто дефекты аортального и митрального клапанов. • Описаны и другие формы (например, *252650) с отставанием в психомоторном развитии, помутнением роговицы, дегенерацией сетчатки, в культивируемых in vitro фибробластах необычные включения.
Мукополисахаридозы — группа болезней, вызванных аномалиями обмена мукополисахаридов и проявляющихся различными дефектами костной, хрящевой, соединительной тканей. Различают 9 основных типов: • 1 тип развивается при недостаточности Ѓ- L -идуронидазы, причём различают 3 подтипа: подтип 1H (синдром Хњрлер) — наиболее тяжёлая форма с полным отсутствием активности фермента, подтип 1S (синдром ШЊя) и 1НS (синдром Хњрлер – ШЊя) проткают менее тяжело. Клинически 1 тип проявляется множественными дефектами — характерны карликовость, гипертрихоз, скафоцефалия (аномалия формы черепа), макроцефалия, умственная отсталость, грубые черты лица, помутнение роговицы, потеря слуха, увеличенный язык, короткая шея. Со стороны внутренних органов отмечают дыхательную недостаточность, сердечные пороки и поражение коронарных артерий, запоры, чередующиеся с диареями, гепатоспленомегалию, паховую и пупочную грыжи, со стороны опорно-двигательного аппарата — кифоз, тораколюмбальный горб, сгибательные контрактуры бёдер, искривление коленных суставов, брахидактилию и расширение диафизов. Лабораторно отмечают недостаточность Ѓ- L -идуронидазы в фибробластах, амниотических клетках и лейкоцитах, гиперэкскрецию дерматансульфата и гепарансульфата с мочой, метахромазию лейкоцитов и фибробластов. Проводят пренатальную диагностику путём амниоцентеза с исследованием ферментативной активности и прямым определением нуклеотидной последовательности гена. • 2 тип — синдром ХЊнтера. Клинически от первого типа отличает отсутствие помутнений роговицы, атипичный пигментный ретинит, отёк диска зрительного нерва, увеличенное турецкое седло, клювовидные тела поясничных позвонков. Лабораторно: недостаточность сульфо-идуронат сульфатазы в фибробластах, амниоцитах и лейкоцитах, экскреция с мочой дерматансульфата и гепарансульфата, лизосомные включения. • 3 тип (синдром СанфилЋппо) — 4 клинически неразличимых подтипа: 1) Подтип 3А — недостаточность сульфамидазы 2) Подтип 3В — недостаточность N-ацетил-Ѓ-D-глюкозаминидазы 3) Подтип 3С — недостаточность ацетил-КоА:Ѓ-глюкозаминид N-ацетилтрансферазы (гепаран-Ѓ-глюкозаминид N-ацетилтрансферазы) 4) Подтип 3D — недостаточность N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы. Клинически симптоматика более мягкая, чем при 1 и 2 типах: карликовость умеренная, гипертрихоз, уплотнение костей свода черепа, умеренное огрубление черт лица, отсутствие помутнений роговицы, снижение слуха, незначительная гепатомегалия, двояковыпуклые тела поясничных позвонков, умеренная общая ригидность, умственная отсталость. Лабораторно: экскреция с мочой гепарансульфата, метахромазия лейкоцитов и фибробластов. Пренатальный диагноз с помощью амниоцентеза. • 4 тип (синдром МЏркио, подтип 4А, тяжёлая форма — недостаточность сиалидазы, подтип IVB, лёгкая форма — недостаточность †-галактозидазы). Клинически: карликовость (рост у взрослых от 82 до 115 см), уплотнение костей свода черепа, помутнение роговицы, потеря слуха, умеренная гепатомегалия, платиспондилия, гипоплазия зубовидного отростка, подвывих шейных позвонков, цервикальная миелопатия, аномалия грудной клетки (куриная грудь), общая слабость мышц, Х-образная деформация ног, дисплазия бёдер, интеллект сохранён. Пренатальная диагностика при помощи амниоцентеза. Описана клинически сходная форма синдрома МЏркио без отклонений в активности ферментов и без кератансульфатурии. • 5 тип — синдром ШЊя, в настоящее время отнесён к 1 типу • 6 тип — синдром МаротЏ – ЛамЋ — недостаточность арилсульфатазы B. Клинически напоминает 1 тип, но без умственной отсталости. Лабораторно характерны экскреция с мочой хондроитинсульфата, метахромазия лейкоцитов и фибробластов. • 7 тип — синдром Слая — недостаточность †-глюкуронидазы. Клинически: грубые черты лица, различной степени помутнение роговицы, снижение слуха, гепатомегалия, спленомегалия, деформация грудной клетки, Х-образная деформация ног, интеллект сохранён. Лабораторно: дерматансульфатурия, кератансульфатурия, метахромазия лейкоцитов и фибробластов. • 8 тип — синдром ди ФеррЊнте — недостаточность глюкозамин-6-сульфатсульфатазы. Клинически: низкорослость, умственная отсталость, гирсутизм, жёсткие волосы, гепатомегалия, умеренный множественный дизостоз, гипоплазия зубовидного отростка. Лабораторно: экскреция с мочой дерматансульфата и кератансульфата, метахромазия лимфоцитов, окрашенных толуидиновым синим. • 9 тип — недостаточность гиалуронидазы. Клинически: низкорослость, множественные отложения в околосуставных тканях гиалуроновой кислоты.
Насос портативный инфузионный ‰ с. С–31
Нейропептид Y —гормон, вырабатываемый вместе с норадреналином. Он подавляет моторику желудка и перистальтику кишечника, а также усиливает вазоконстрикторный эффект норадреналина во многих сосудах, включая чревные.
Нейрофизины синтезируются в задней доле гипофиза. Нейрофизины I и II кодируются генами окситоцина и АДГ, соответственно. Их неверно именуют транспортные белки этих гормонов, функция нейрофизинов неизвестна.
Некробиоз липоидный (дислипоидоз кожи) — дерматоз, характеризующийся образованием чаще на коже голени резко очерченных глянцевитых бляшек неправильной формы с западающим желтоватым центром; обусловлен отложением липоидов в участках некробиоза коллагена. Часто отмечают при сахарном диабете.
Никотинамидадениндинуклеотид (НАД) — кофермент многих оксидоредуктаз, выполняющий функцию переносчика электронов и протонов; представляет собой динуклеотид, молекула которого построена из амида никотиновой кислоты и аденина, соединенных между собой цепочкой, состоящей из двух остатков D-рибозы и двух остатков фосфорной кислоты; применяется в клинической биохимии при определении активности ферментов крови.
Никотинамидадениндинуклеотидфосфат (НАДФ) — кофермент многих оксидоредуктаз, выполняющий функцию переносчика электронов и протонов, отличающийся от никотинамидадениндинуклеотида содержанием еще одного остатка фосфорной кислоты, присоединённого к гидроксилу одного из остатков D-рибозы.
Окситоцин — гормон задней доли гипофиза, кодируемый геном OXT (167050, 20p13) кодирует последовательности нанопептида окситоцина и нейрофизина I, а также гликопротеина неизвестной функции. Гены OXT, аргинин вазопрессина и энкефалина В организованы в виде кластера и соединяются 12-килобазными фрагментами ДНК. Экспрессия гена окситоцина и гена аргинин вазопрессина происходит в многоотростчатых нейронах надзрительного и околожелудочкового ядер гипоталамуса, но в отдельных группах нервных клеток.
Date: 2015-07-01; view: 433; Нарушение авторских прав; Помощь в написании работы --> СЮДА... |