Нарушения синтеза тестостерона

Нарушения синтеза и метаболизма тестостерона наблюдают редко; известно несколько форм ферментной недостаточности (все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу). Три первые из них приводят также к нарушениям синтеза кортикостероидов (см. подраздел «Редкие дефекты» в разделе «Адреногенитальный синдром» в главе 17). В подавляющем большинстве случаев состояния, сопровождающиеся нарушением синтеза тестостерона, требуют выбора для ребёнка женского пола.

• Недостаточность 20,22-десмолазы. Диагноз подтверждают отрицательный половой хроматин, отсутствие матки, гиперплазия надпочечников, клиническая картина синдрома потери соли при отсутствии повышения уровней дегидроэпиандростерона и андростендиона. Выраженный дефицит кортикостероидов и андрогенов приводит к смерти в раннем детском возрасте, несмотря на заместительную терапию стероидными гормонами.

• Недостаточность 3†-дегидрогеназы. Характерно всё вышеперечисленное для недостаточности 20,22-десмолазы, кроме повышенных концентраций в крови дегидроэпиандростерона и андростендиона. Последнее часто диктует необходимость выбора мужского пола для ребёнка.

• Недостаточность 17Ѓ-гидроксилазы. Диагноз основан на отрицательном половом хроматине, отсутствии матки, гиперплазии надпочечников в сочетании с артериальной гипертензией, гипокалиемическим алкалозом.

• Недостаточность 17-оксидоредуктазы предупреждает превращение андростендиона в тестостерон. Матка отсутствует, а надпочечники не изменены. Диагноз может быть установлен при обнаружении повышенного отношения андростендиона (и дегидроэпиандростерона) к тестостерону. Ввиду повышенной концентрации промежуточных стероидов (андростендиона и дегидроэпиандростерона) ребёнку показан выбор мужского пола.

• Недостаточность 17,20-десмолазы — редкая причина мужского псевдогермафродитизма, возникающего в результате блока превращения прогестагенов в андрогены. Как и при недостаточности 17-оксидоредуктазы, матка отсутствует, а надпочечники не изменены. Дефект может быть выявлен по искажённому соотношению прогестагенов и андрогенов как на базальном уровне, так и после стимуляции ХГТ (концентрация андростендиона и дегидроэпиандростерона обычно в норме). Гениталии, как правило, нормальны, но не происходит полового созревания (поскольку эстрогены отсутствуют).