Эритропоэтические порфирии

• Порфирия врождённая эритропоэтическая (болезнь Гњнтера, врождённая порфирия (устар.), уропорфирия эритропоэтическая) — увеличение образования порфирина эритроидными клетками в костном мозге вследствие недостаточности уропорфироген III косинтетазы. Клинически эта форма проявляется фотосенсибилизацией, гипертрихозом, геморрагическим диатезом (за счёт тромбоцитопении), неонатальной желтухой, гепатоспленомегалией, покраснением зубов, задержкой физического и психического развития. Лабораторно характерны гемолитическая анемия, тромбоцитопения, гематурия, обнаружение в плазме, эритроцитах, моче и кале уропорфирина I и копропорфирина I; снижение активности уропорфироген III косинтетазы (с увеличением образования протопорфирина III). Лечениезаключается в проведении гемотрансфузий, спленэктомии, назначении †-каротина и антибактериальной терапии по поводу сопутствующих инфекционных осложнений.

• Эритропоэтическая протопорфирия вследствие частичной недостаточности феррохелатазы. Наиболее частая эритропоэтическая порфирия и вторая по частоте порфирия (после поздней кожной порфирии). Начало заболевания — обычно до 10-летнего возраста. Клинически эта форма проявляется фоточувствительным дерматитом, холестазом с желтухой, гемолитической анемией, полиневропатиями (возможны парезы). Лабораторно характерны повышение содержания протопорфиринов в жёлчи, фекалиях (но не в моче), снижение активности феррохелатазы. Лечение заключается в назначении †-каротина, проведении спленэктомии (при значительной спленомегалии) и гемотрансфузий.

• Врождённая сидеробластная анемия, резистентная к лечению пиридоксином, проявляется повышенным содержанием свободного эритроцитарного копропорфирина и сниженным содержанием свободного эритроцитарного протопорфирина.

Печёночные порфирии

• Порфирия острая перемежающаяся (острая интермиттирующая порфирия, острая порфирия) вследствие недостаточности гидроксиметилбилан синтетазы, порфобилиноген дезаминазы и уропорфироген синтетазы. Этим типом порфирии страдал известный художник Ван Гог (приступы у него провоцировались голоданием и злоупотреблением абсента). В моче при острой перемежающейся порфирии повышено содержание ¦-аминолевулиновой кислоты, что, вероятно, свидетельствует о сопутствующей недостаточности ¦-аминолевулинат дегидратазы. Преобладающий пол — женский.Лечение симптоматическое,при приступеназначают глюкозу в/в в количестве400 г/сут и гематин в/в медленно в дозе 1–4 мг/кг/сут в течение 3–14 сут.

• Наследственная копропорфирия вследствие недостаточностикопропорфириноген оксидазы. Клинически проявляется болями в животе, запорами, гепатоспленомегалией, желтухой, кожной фотосенсибилизацией, неврологической симптоматикой и гемолитической анемией. Лабораторно характерны избыточное содержание копропорфирина III в моче и кале, повышена активность синтетазы 5-аминолевулиновой кислоты; во время приступа в моче возрастает содержание порфобилиногена и 5-аминолевулиновой кислоты.

• Порфирия вследствие недостаточности ¦-аминолевулинат дегидратазы проявляется повышением уровня ¦-аминолевулиновой кислоты.

Порфирия кожная поздняя (симптоматическая порфирия, порфиринопатия, эпидермолиз буллёзный порфирический) — наиболее частая форма порфирий, обусловленная недостаточностью уропорфироген декарбоксилазы либо в печени (тип I, спорадический, гепатокожная порфирия), либо в других тканях (тип II, семейная, в том числе гепатоэритропоэтическая порфирия), проявляющаяся у взрослых фоточувствительным дерматитом в сочетании с повышенной экскрецией уропорфирина с мочой. У больных повышен риск развития рака печени. Лечение заключается в проведении повторных флеботомий.

Порфирия смешанная характеризуется фотосенсибилизацией кожи, гиперпигментацией, гипертрихозом, болями в животе, запорами, тахикардией, артериальной гипертензией, разнообразной неврологической симптоматикой и увеличением экскреции прото- и копропорфирина с калом.Лечение такое же, как и при острой перемежающейся порфирии.

Порфирия, тип ЧЌстер — разновидность порфирии, клинически характеризующаяся острой неврологической симптоматикой без кожной фотосенсибилизации. Лабораторно характерны недостаточность эритроцитарной порфобилиноген дезаминазы (как при острой перемежающейся порфирии) и протопорфириноген оксидазы (как при смешанной порфирии).