Задача № 62. Мальчик 4 лет.

1. Синдром Картагенера (первичная цилиарная дискинезия)

2. 3 отличительных признака заболевания: обратное расположение внутренних органов, бронхоэктазы, хронические заболевания носа и придаточных пазух (синуситы). В основе нарушений со стороны органов дыхания лежит врожденный дефект строения ресничек мерцательного эпителия слизистой респираторного тракта, придаточных пазух носа, среднего уха и слухового прохода, приводящий к их неподвижности.

3. Наследуется аутосомно-рецессивно (ген располагается на 14 хромосоме)

4. Ожидаемые нарушения ФВД: нарушение по обструктивному и рестриктивному типу.

5. Дополнительные исследования:

· Фазово-контрастная микроскопия биоптата слизистой носа или бронхов (говорит о функциональном состоянии ресничек, их подвижности)

· Электронная микроскопия биоптата слизистой бронхов (установление характерного дефекта строения ресничек)

6. Принципы лечения:

· антибактериальная терапия (амоксиклав, макролиды, цефалоспорины III поколения – гемофильная палочка, стрептококк)

· муколитики в ингаляциях и внутрь

· вибрационный и похлопывающий массаж грудной клетки, лечебная гимнастика

· витаминотерапия

· возможна санационная бронхоскопия с введение муколитиков, бронхоспазмолитиков и антибиотиков

7. Наблюдение специалистов: пульмонолог, иммунолог, кардиолог, генетик

8. Хирургическое лечение только при ограниченных мешотчатых бронхоэктазах, при полипах

9. Ребенку можно заниматься плаванием, бегом, ездой на велосипеде, лыжами, бадминтоном, теннисом, верховой ездой, йогой, волейболом, гольфом, туризмом.

10. Прогноз зависит от тяжести бронхо-легочного процесса. При локализованных бронхоэктазах, отсутствии ДН прогноз благоприятный. При распространенном процессе в легких формируется легочное сердце, выраженная гнойная интоксикация, инвалидность. Некоторые погибают в детском возрасте.