Биологический потенциал здоровья

Счастливая мать, которой впервые принесли ново­рожденного, обязательно ищет в нем черты фамильно­го сходства — на кого похож? На нее или на мужа? Или на кого-нибудь из бабушек-дедушек?..

Что же дети наследуют, кроме внешнего сходства? Оказывается очень многое: особенности строения и функций нервной системы, опорно-двигательного аппарата, характер обменных процессов, адаптацион­ные возможности, уровень реагирования на воздейст­вие внешних факторов, степень восприимчивости к инфекционным заболеваниям, то есть основные от­личия иммунной системы.

Однако не нужно понимать это прямолинейно: если у кого-то в роду была наследуемая патология, то она обя­зательно повторится. Нет, такой абсолютной зависимос­ти в природе не существует. Ведь ребенок наследует при­знаки и от родителей, и от дедушек и бабушек, и от всех предшествующих поколений. Так что генетический пор­трет каждого человека является сложнейшим сплавом на­следуемых признаков — сложнейшим и неповторимым, что и определяет его индивидуальность. Потому-то мы так похожи на своих родичей и так отличаемся от них.

Генетический материал принадлежит к биологичес­ким, внутренним факторам здоровья, детерминируя его с рождением, и составляет как бы «капитал здоровья». В практике врача любой специальности встречаются на­следственные заболевания, появление и развитие которых подчиняется генетическим закономерностям. Самые рас­пространенные болезни, не имеющие прямой передачи в поколениях, такие как атеросклероз, гипертоническая болезнь, шизофрения, злокачественные опухоли, хрони­ческий бронхит, язвенная болезнь желудка и многие дру­гие — болезни с наследственным предрасположением.

Род одного человека — древо, в которое вплетены тысячи тысяч родов других людей. «3. Фрейд считал, что, по крайней мере, 4 тысячи лет в Европе правят 2 — 4 семьи, и все они кровные родственники. Поэтому так трудно предсказать, заболеет ли (а если заболеет, то когда?) человек наследственным заболеванием, ко­торое было у его родителей или бабушек и дедушек.

Для ответа на этот непростой вопрос в качестве ра­бочей модели современные генетики предлагают за­кон критической массы.

Для того чтобы произошел атомный взрыв, должны соединиться две половинки ядерной массы и образо­вать критическую. С наследственностью происходит нечто подобное: для того, чтобы заложенное в генах за­болевание стало реальностью, нужна вторая половинка для образования критической массы. Но и это еще не все. Для возникновения заболевания нужен «тротило­вый взрыв», который бы объединил половинки в крити­ческую массу. Этот «тротиловый взрыв» не передается по наследству. Он накапливается в процессе жизнедея­тельности человека или приобретается сразу (напри­мер, в результате стресса). Таким образом, для того, что­бы болезнью, которой болел кто-то из предков челове­ка, заболел он сам, нужны еще две составляющие — вторая отягощенная наследственность (по любому ро­довому древу) и «социальный тротиловый заряд». Кста­ти, согласно теории «кармы», действительно ничто не пропадает из информационного поля человеческого ро­да: ни болезни, ни преступления, ни самоубийство...»

Родословная каждого человека «наполнена» свои­ми генами, которые вступают в комбинацию с генами другой родословной при зарождении новой жизни. И конечно, в этом случае возникают комбинации и ре­цессивного, и доминантного наследования, и «пропу­щенных» поколений, и многое другое. Но не только ге­нетическая трудность определяет неправомерность постановки вопроса о том, кто именно из родителей виноват в наследственной болезни ребенка. Даже если эта болезнь доминантная и четко прослеживается ее наследование по отцовской или материнской линии, не спешите винить в том родословную кого-то из них. «Виновата» здесь только Природа, а значит, мы долж­ны помогать страждущим.

Вывод этот верен и в случае рецессивной наследст­венной болезни, возникающей обязательно при унас­ледовании патологического гена, как от отца, так и от матери. Если даже заболевание прослеживается в ро­дословной только одного из супругов, и его нет в родо­словной другого, то это не значит, что последний «не виноват». Оба родителя передали болезненный ген ре­бенку, но ни тот, ни другой не могут нести за это ответ­ственность, ибо так распорядился его Величество Слу­чай при комбинировании наследственных задатков.

Издавна замечено, что у супругов-родственников часто рождаются больные дети. Поэтому-то, вероятно, у народов и сложились отрицательные отношения к кровнородственным бракам. При этом говорят, как правило, о неполноценности, вырождении потомства. Так в чем же дело? Может быть, здесь нарушаются за­коны генетики?

Нет, и в этих случаях гены передаются в виде отдель­ных факторов и также точно реплицируется ДНК. Объ­яснение вреда кровнородственных браков следует ис­кать в том, что вероятность встречи редкого патологиче­ского гена с подобным ему партнером увеличивается в данной семье в десятки и сотни раз. Чем реже встре­чается ген, тем легче он даст двойную сходную комби­нацию при родственном браке. Например, редкая бо­лезнь Тея-Сакса (у детей на первом году жизни начина­ет разрушаться защитная оболочка нервных волокон) часто встречается у евреев Америки и Израиля вследст­вие повышенной частоты кровнородственных браков на уровне двоюродных и троюродных братьев и сестер.

Врачебные наблюдения и генетические расчеты по­казывают, что неблагоприятный эффект кровнородственных браков более отчетливо проявляется при очень редких рецессивных наследственных болезнях. Так, на­пример, врожденный ихтиоз (заболевание кожи, ха­рактеризующееся усиленным ороговением) встречает­ся с частотой один-два больных на миллион населения, а среди потомства браков между двоюродными братья­ми и сестрами — один на 16 тысяч! Большинство редких болезней встречается среди потомства кровнородст­венных браков чаще, чем при неродственных браках. Данная ситуация подчиняется правилу: чем реже рецес­сивный ген встречается в популяции, тем вероятнее, что родители больного ребенка являются родственни­ками. И это не простые академические рассуждения. За ними — острая необходимость пропаганды вреда кровнородственных браков. Среди таких браков в по­томстве можно чаще встретить наследование болезни.

Таким образом, наследственными или генетичес­кими болезнями называются болезни, в основе кото­рых лежит патологическая наследственность, полу­ченная через половые клетки родителей.

Доказательство наличия наследственных болезней у человека далекого прошлого генетика черпает из ис­кусства. Ведь в нем всегда на первом месте был человек. Таких доказательств бесчисленное множество, посколь­ку уже много столетий даже тысячелетий назад худож­ники, скульпторы изображают наследственных боль­ных. В ряде случаев — это шедевры мирового искусства. Посмотрите репродукцию картины испанского худож­ника Диего Веласкеса (1599- 1660 гг.) «Дон Себастьян де Морра» (она была написана в 1628 г.), и вы испытаете не­обыкновенное чувство. На картине изображен сидящий карлик с короткими ногами и руками и с грустным ли­цом. Определенно, он задумался над своей судьбой. Ведь он — всего лишь шут при короле. Какое умное, добро­желательное лицо, мудрый, пронизывающий взгляд че­ловека, которого природа наделила физическим недо­статком. К состраданию и милосердию зовет картина. Диагноз наследственной болезни здесь не вызывает со­мнений — ахондроплазия. Один такой больной рожда­ется среди примерно 50— 100 тысяч здоровых.

Сколь быстро растет список наследственных болез­ней, можно судить по тому, что еще в XIX веке медики знали один-два десятка наследственных болезней, в 50-х годах XX столетия уже 400, а сегодня — более трех тысяч. Все они, конечно, были и раньше, но «пря­тались» в группах других болезней, под другими назва­ниями. Общая частота генных болезней в популяции в целом составляет 1 — 2%.

Строительство городов, дорог, свобода передвиже­ния между странами, снятие национальных и религи­озных запретов на браки — все это, безусловно, спо­собствует снижению частоты рецессивных наследо­ванных болезней.

Нужно, чтобы в каждой семье вели родословную ре­гистрацию, как это делается в некоторых английских семьях на протяжении нескольких столетий и как это можно проследить по сохранившимся церковным кни­гам в старинных русских селах. Люди не всегда знают даже своих двоюродных братьев и сестер и не поддер­живают с ними связи. Разумеется, это важно не толь­ко с биологической (генетической) точки зрения, но и с социальной. Чем больше люди будут поддержи­вать и ощущать родственные отношения, тем добрее они станут, тем более социально значимыми себя ощу­тят. Ведь в родословной каждого человека на протяже­нии двух-трех поколений окажутся люди, которыми можно гордиться. Давайте гордиться своей наследст­венностью и беречь ее! Знайте гены собственной се­мьи! Мы вступили в эру планирования семьи, и оно окажется тем успешнее, чем больше мы будем знать о генетическом здоровье наших родственников.

Азбука генетики

Успехи современной генетики открыли широкие перспективы для медицины. Генетика человека — это наука о законах наследственности и изменчивости, которые определяют развитие организма. Генетика изучает законы наследственности и изменчивости ор­ганизмов, а также методы управления ими. Гомеостаз организма, его норма реакции наследственно обуслов­лены, поэтому познание генетических закономернос­тей открывает возможности мощного воздействия на биологическую природу человека.

Основы современной генетики были заложены в середине XIX века австрийским естествоиспытате­лем Г. Менделем, открывшим природные закономер­ности наследования биологических признаков, а также американским ученым Т. Морганом, который обосно­вал в начале XX века хромосомную теорию наследст­венности. Значительную роль в развитии и формиро­вании этой науки в 20 — 30-х годах XX столетия сыгра­ли советские ученые Н.И. Вавилов, Н.К. Кольцов, С.Н. Давиденков и многие другие.