Этиология врожденных пороков развития человека

В настоящий момент выявлено много факторов, которые способны вызвать врожденные пороки развития человека. На основании клинических наблюдений и экспериментальных исследований на животных бело-русскиеученые Г. И. Лазюк и др. (1991) предложили схему причин врожденных пороков развития человека:
а) эндогенные причины:
1) изменения наследственных структур — мутации:
2) эндокринные заболевания:
3) «перезревание» половых клеток:
4) возраст родителей:
б) экзогенные причины:
1) физические факторы (механические, радиационные):
2) химические факторы (гипоксия, неполноценное питание, лекарственные вещества, химические вещества, применяемые в быту и промышленности);
3) биологические факторы (вирусы, мико плазмы, протозойная инфекция).
Авторы считают, что основная причина возникновения врожденных пороков — эндогенные факторы, а экзогенные причины имеют второстепенное значение.
Среди эндогенных причин возникновения врожденных пороков развития человека особое место занимает наследственность, т. е. пороки возникают в результате мутаций (изменений наследственных структур на уровне гена или хромосомы). Наследственные врожденные пороки развития в большинстве случаев обязаны генным мутациям (92-93 %), т. е. изменениям внутренней структуры отдельных генов. Удельный вес хромосомных аберраций невелик — 7-8 %.
Причиной мутации может быть как внешнее воздействие физических (ионизирующая радиация), химических (химические мутагены) и биологических (вирусы) факторов, так и нарушение внутриклеточных процессов. Из химических мутагенов наибольшее значение имеют вещества, применяемые в сельском хозяйстве (инсектициды, фунгициды, гербициды), в промышленности (эпоксидные смолы, формальдегид, акролеин, бензол, мышьяк), пищевые добавки (ароматические углеводороды, цикломаты, тетразин), противоопухолевые препараты (сарколизин).
Важную роль в возникновении врожденных пороков развития играют эндокринные заболевания беременных. Это, прежде всего, сахарный диабет и заболевания щитовидной железы. Кроме того, доказано тератогенное действие гормонов коры надпочечников и их аналогов, а также половых гормонов.
«Перезревание» половых клеток (как яйцеклеток, так и сперматозоидов) является одной из причин врожденных пороков развития. Установлено, что увеличение времени от момента овуляции до слияния сперматозоида с яйцеклеткой приводит к увеличению количества самопроизвольных абортов и врожденных пороков развития у плода.
Установлено также, что чем старше родители (особенно матери, чей возраст — старше 35 лет), тем выше вероятность рождения ребенка с врожденной патологией. По-видимому, ведущее значение при этом имеет старение половых клеток, что ведет к увеличению частоты мутаций.
Среди экзогенных причин одним из мощнейших факторов возникновения врожденных пороков развития является радиационное воздействие, действующее в критические периоды эмбриогенеза.
К механическим тератогенным факторам можно отнести негативное влияние ранее перенесенных абортов, опухоли матки, многоплодную беременность, амниотические перетяжки и сращения и др. Из перечня тератогенных факторов нельзя исключить травмы матери в первые месяцы беременности (падение, вибрация и др.).
Гипоксия как тератогенный фактор может иметь место при заболеваниях крови (анемия), хронических заболеваниях сердечно-сосудистой системы и токсикозе беременных, при местных расстройствах кровообращения во время беременности (угроза выкидыша, болезни плода), при маточных кровотечениях и т. д.