Pathologies psychiatriques

• trouble bipolaire (alternance de phases maniaques (euphoriques) et de phases dépressives) le diagnostic différentiel est aussi clinique et difficile. Cependant de nouveaux traitements semblent agir sur ces deux maladies
• trouble schyzo-affectif
• trouble obsessionnel compulsif: Les stéréotypies ne sont pas un syndrome d'ordre «obsessionnel», dans la mesure où le malade ne manifeste pas un intérêt accru pour ces comportements ou discours répétitifs (il ne fait pas de «fixation» dessus), mais c'est au contraire sa capacité à adopter de nouveaux comportements et/ou de nouveaux sujets de conversation qui est entravée. Le plus souvent, les malades tentent se livrer à de nouvelles activités ou d'aborder de nouveaux sujets de conversation, mais n'y parviennent pas.
• un syndrome de stress post-traumatique, on retrouve parfois des rappels du traumatisme (intrusions) ainsi que des troubles dissociatifs, qui peuvent être confondus avec des symptômes psychotiques⁴².
• l'exposition à des substances toxiques (pharmacopsychose, ex: l'exposition au cannabis),
• Trouble de personnalité borderline
• autisme: d'apparition beaucoup plus précoce (dans la petite enfance)

Pathologies non psychiatriques

• l'épilepsie,
• une tumeur au cerveau,
• les troubles endocriniens thyroïdiens,
• l'hypoglycémie,
• Un trouble métabolique (hyponatrémie),
• maladie de Wilson,
• un syndrome démentiel
• retard mental d'origine génétique

Causes

Le risque initial de développer une schizophrénie (sans connaître aucun des facteurs de risque chez une personne) est d'environ 1 %. Des facteurs d'ordre génétique (gènes de susceptibilité) et d'ordre environnemental (infection, intoxication, etc.) influent sur ce risque ^1,43.

Génétique

La part de l'hérédité varie selon les études et les patients car il est difficile de séparer les effets de la génétique et de l'environnement⁴⁴. Chez de vrais jumeaux, dans le cas d'une personne atteinte de schizophrénie, son jumeau a 40 % de risque de développer la maladie aussi⁴⁵. Ceci n'implique pas obligatoirement une cause génétique, car les jumeaux pourraient avoir été exposés in utero aux conséquences immunitaires d'une infection virale (ou d'un vaccin) de la mère ou à un facteur environnemental. Néanmoins, il est démontré que le risque d'être atteint est supérieur si un parent proche est également atteint (risque de 6,5 %)^43,46.

Il est probable que de nombreux gènes soient impliqués mais chacun avec un faible effet sur le risque global. Certains gènes ont ainsi été identifiés comme marqueurs de risque, comme NOTCH4 ⁴⁷, NRG1 ou DTNBP1 ⁴³. Certaines familles de protéines, comme les «protéines à doigts de zinc de type 804A», ont été reliées à la schizophrénie⁴⁸. De nombreux autres facteurs génétiques ont également été proposés, incluant des variations du nombre de copies de certains gènes ou des sites de l'histone sur l'ADN⁴⁷. Les recherches s'orientent vers la compréhension des interactions entre les gènes de vulnérabilité et les facteurs non génétiques⁴⁹.

Il semble exister une certaine similarité génétique commune entre la schizophrénie et les troubles bipolaires⁵⁰, ce qui amène à reconsidérer la distinction entre les deux syndromes^51,52. De même certains gènes impliqués sont également présents dans l'autisme.

En supposant qu'il y ait une base héréditaire, se pose la question de psychologie évolutionniste de savoir pourquoi des gènes qui favorisent les schizophrénie ont été conservés, en supposant qu'ils représentent un désavantage évolutif. Une des théories développées suggère un rôle de ces gènes dans l'évolution du langage et de la nature humaine, néanmoins ces théories restent très controversées et se basent sur très peu de faits^53,54.

En fait, beaucoup de chercheurs estiment que les schizophrénies sont dues à des gènes qui, pris de façon isolée, ne sont pas morbides, mais que c'est le fait de posséder l'ensemble de ces allèles qui accroit le risque d'avoir une schizophrénie. Comme le dit l'association belge Mens-Sana (une association destinée à défendre les intérêts des malades schizophrènes): «les gènes altérés pouvant être responsables de dysfonctionnements de notre système nerveux central sont multiples et non pas isolés, ce sont des combinaisons de gènes qui peuvent, de concert, influencer d'autres gènes et, ainsi, avoir des fonctions multiples dont celles qui sont néfastes sont l'exception, tandis que toutes les autres sont indispensables, ont leur utilité⁵⁵.» Reste à savoir quelles sont ces associations de gènes pathologiques.