Критерии эффективности консервативной терапии

Уменьшение клинических симптомов заболевания

Увеличение уровня Са в сыворотке крови

Снижение активности ЩФ

Улучшение рентгенологической картины

Рахит при антисудорожной терапии

N Развивается у детей, длительно получавших противосудорожные препараты (особенно фенобарбитал в сочетании с дифенином), вследствие нарушения метаболизма витамина D в печени.

N Клиническая картина сходна с ВДДР

n Профилактика: введение витамина D₃ в дозе 500-1000 МЕ/сут на фоне антисудорожной терапии

Рахит при заболеваниях печени и обструкции ЖВП

N Недостаточное образование желчи и снижение активности 25-гидроксилазы печени приводит к нарушению образования гормонально-активных форм витамина D.

N Клиническая картина идентична ВДДР.

n Лечение: витамин D - 4-10 тыс МЕ/сут или оксидевит 0,2 мкг/кг/сут в сочетании с препаратами Са.

Рахит при синдроме мальабсорбции

N Возникает при целиакии, муковисцидозе, экссудативной энтеропатии

N Нарушается всасывание жирных и желчных кислот (вследствие атрофического еюнита при целиакии, нарушения внешнесекреторной функции pancreas при муковисцидозе), а вместе с ними - жирорастворимых витаминов.

N Клинический симптомокомплекс подобен ВДДР.

n Профилактика и лечение: включение препаратов Са и витамина D в дозе 2,5-5 тыс МЕ/сут в терапию данных заболеваний.

Ренальный рахит

Витамин-D-резистентный рахит
Синонимы: фосфат-диабет,
почечный рахит,
синдром Олбрайта-Батлера- Блюмберга

N Классический тип имеет доминантный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования. Реже - аутосомно-рецессивный и спорадические случаи.

N Девочки болеют в 2 раза чаще, чем мальчики.

N Болезнь развивается у гомозигот.

Патогенез ВДРР

N ген ВДРР (НУР-ген) регулирует синтез фосфатного транспортного белка в проксимальных извитых канальцах почек