Снижение синтеза Са-СБ

Нарушение всасывания Са в кишечнике

Вторичный гиперпаратиреоз

Гиперфосфатурия, аминоацидурия, гипофосфатемия

2 тип ВДЗР

_n обусловлен нечувствительностью рецепторов органов-мишеней (кишечника, почек, костной ткани, волосяных фолликулов, кожи) к диоксивитамину-Dз (1,25-(ОН)-Dз)

_n синтез 1,25-(ОН)-D₃ не нарушен, плазматический уровень в норме или повышен

Клиника

N проявляется в первые 3-5 месяцев жизни

N имеет прогрессирующий характер, несмотря на ранее проведенную профилактику рахита или антирахитическое лечение

n сходна с клиникой витамин-D-дефицитного рахита: первые признаки – функциональные изменения ЦНС в виде потливости, нарушения сна, вздрагивания. Позднее присоединяются костные деформации нижних конечностей саблевидного или варусного типа, грудной клетки, черепа, позвоночника, а также мышечная гипотония

N отмечается замедление роста, задержка ПМР, нарушение сроков прорезывания зубов

N при 2 типе - возможно тотальное облысение в возрасте 14-16 месяцев

Биохимические признаки

n Са сыворотки крови 1,7-2,0 ммоль/л

n Р - слегка снижен или N (0,8-0,9 ммоль/л)

N повышена активность ЩФ

n значительное снижение экскреции Са с мочой (до 0,3 ммоль/сут при норме - 1,5)

N генерализованная гипераминоацидурия

Дифференциальный диагноз

N наибольшие трудности - разграничить ВДЗР и ВДДР

n основной диагностический критерий – неэффективность пробного лечения витамином D в дозе 4000-5000 МЕ/сут в течение 4-6 недель.

Лечение

1. Используются активные метаболиты витамина D - оксидевит в дозе 0,5-3 мкг/сут

2. При отсутствии оксидевита может использоваться витамин D в высоких дозах. Начальная доза 10-15 тыс. МЕ/сут, максимальная 40-100 тыс. МЕ/сут.

3. Обязательны препараты Са (глюконат Са 1,5-2 гр/сут) и Р (фитин 0,75-1 гр/сут).

Цитратные смеси по 10,0-20,0 в сут. Курсами по 3-5 мес.

Витамины А и Е в лечебных дозах.