Принципы профилактики и терапии наследственных болезней

Как отмечено выше, немалую роль в развитии патологических процессов, играют мутации, которые в зависимости от протяженности повреждений в ДНК, делят на геномные, хромосомные, генные. Последние способны передаваться по наследству, другие же из-за грубых аномалий, в первую очередь, в половой сфере, - не наследуются. Дефекты генов могут быть одиночные (моногенные) или множественные (полигенные). Первые и провоцируют наследственные заболевания, для вторых характерна лишь наследственная предрасположенность (атеросклероз, сахарный диабет, гипертоническая болезнь, варианты злокачественных новообразований и т.д.). Отсюда и принципы их профилактики и лечения различны.

Для предупреждения моногенных нарушений органы здравоохранения используют:

1. Ограничение деторождения в случаях высокого риска наследственной патологии;

2. Удаление генетически поврежденного плода в ранние сроки беременности;

3. Оздоровление среды проживания людей с целью предупреждения единичных мутаций через систему эколого-гигиенического контроля за распространением мутагенов и тератогенов в окружении.

Отсюда основной вклад в решение поставленных задач вносят медико-генетические консультации (см. «Патохимия наследственных болезней», с.116-122).

Коррекция же наследственных заболеваний имеет четыре направления: симптоматическое, этиологическое, патогенетическое, хирургическое. В настоящее время наибольшее применение находят патогенетические подходы. К ним можно отнести диету с ограничением поступления субстрата, ферменты метаболизма которого заблокированы. Параллельно возмещают дефицит неполученного при этом продукта. Иногда положительного эффекта добиваются введением мегадоз кофермента поврежденного энзима. Если же при нарушении обмена вещества накапливаются токсические продукты, тогда логично применение препаратов, связывающих эти соединения и стимулирующих их экскрецию с мочой. Наиболее современным способом терапии является замещение мутантного гена, однако это не доступно большинству клиник (см. «Патохимия наследственных болезней», с. 116-123).

Таким образом, за последние годы наметился определенный прогресс в профилактике и лечении наследственных заболеваний. Можно надеяться, что генная терапия, пересадка органов и тканей, современная фармакотерапия будут все шире входить в практику их коррекции.

Date: 2015-05-22; view: 519; Нарушение авторских прав