Первичные иммунодефициты

Первичные иммунодефициты — это врожденные (генетические или эмбриопатии) дефекты иммунной системы. Они чаще всего проявляются в первый год жизни. В некоторых случаях их первые проявления наблюдаются в подростковом возрасте, и очень редко у взрослых. Больные с тяжелыми первичными иммунодефицитами, как правило, умирают в детстве. При умеренных и легких клинических проявлениях первичных иммунодефицитов больные могут достигать взрослого возраста. Практически во всех случаях первичного иммунодефицита прогноз неблагоприятный. Научная группа ВОЗ, занимающаяся проблемой иммунодефицитов, в последнее время выделила более 70 разновидностей дефектов в иммунной системе.

Первичные иммунодефицитные состояния - 10 настораживающих признаков.

1. Частые заболевания отитом (не менее 6-8 раз в течение одного года).

2. Несколько подтверждённых серьёзных синуситов (не менее 4-6 раз в течение одного года).

3. Более двух подтверждённых пневмоний.

4. Повторные глубокие абсцессы кожи или внутренних органов.

5. Потребность в длительной терапии антибиотиками для купирования инфекции (до 2-х месяцев или дольше).

6. Потребность во внутривенных антибиотиках для купирования инфекции.

7. Не менее двух глубоких инфекций таких как менингит, остеомиелит, целлюлит, сепсис.

8. Отставание грудного ребёнка в росте и весе.

9. Персистирующая молочница или грибковое поражение кожи в возрасте старше 1 года.

10. Наличие у родственников первичных иммунодефицитов, ранних смертей от тяжёлых инфекций или одного из вышеперечисленных симптомов.

Если у ребёнка отмечается более одного из перечисленных признаков, то вероятность иммунодефицита высока.

Для первичных ИДС наиболее характерным является инфекционный синдром. При этом наиболее типичной локализацией патологических очагов являются бронхо-лёгочная система, кожа, что связано с повышенной антигенной нагрузкой на них. Кроме того, возможно сочетание инфекционного синдрома с аллергическим, аутоиммунным; инфекционного синдрома с лимфопролиферативным / онкологическим. Так, например, возрастоспецифический уровень смертности от опухолей в группах первичных иммунодефицитов превышает в 10-200 раз ожидаемый показатель для общей популяции. Наибольшее количество опухолей наблюдается у пациентов с синдромом Вискотта-Олдрича. Причём типы опухолей у пациентов с первичными ИДС отличаются от опухолей, наблюдаемых в популяции. Это, как правило, лимфоретикулярные злокачественные опухоли. Некоторые из них имеют достоверные признаки клональной пролиферации, некоторые ассоциируются с инфекцией вирусом Эпштейн-Барр. При тяжёлой комбинированной иммунной недостаточности (ТКИН) регистрируется 50-кратное увеличение частоты злокачественных опухолей ЖКТ и увеличение приблизительно в 300 раз частоты лимфом у женщин. В настоящее время описано значительное число аутоиммунных заболеваний, ассоциированных с иммунодефицитами. Среди них пернициозная анемия, аутоиммунная гемолитическая анемия, идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, системная красная волчанка, тиреоидит, синдром Шегрена, хронический активный гепатит, миастения гравис.

При некоторых первичных иммунодефицитах имеются множественные органные поражения в периоде раннего эмбриогенеза. В связи с этим сопутствующими состояниями при первичных ИДС могут быть полигландулярные эндокринопатии, пороки развития сердца и крупных сосудов, неврологические расстройства, дефекты развития костей лицевого черепа, ферментопатии.

Прогноз при первичном иммунодефиците определяется совокупностью данных, причём, одним из наиболее важных моментов является ранняя диагностика. Диагноз первичного ИДС можно поставить только при специальном обследовании, с использованием иммунологических, генетических и молекулярных методов анализа. Для этого необходимы консультации и обследование у клинического иммунолога.