Виды мутаций: генные, хромосомные, геномные

Мутационная изменчивость обусловлена возникновением мутаций. Мутации – это внезапные, скачкообразные изменения наследственного материала, которые передаются по наследству. Мутации характеризуются рядом свойств:

1) возникают внезапно, скачкообразно;

2) изменения наследственного материала происходят ненаправленно – мутировать может любой ген, приводя к изменению любого признака;

3) по проявлению в фенотипе могут быть доминантными и рецессивными;

4) передаются по наследству.

По уровню нарушения наследственного материала мутации классифицируются на генные, хромосомные и геномные.

Генные мутации связаны с изменением структуры гена (структуры молекулы ДНК). К нарушению структуры гена могут привести: а) замена, б) вставка, в) выпадение нуклеотида. При замене нуклеотида в молекуле ДНК происходит замена одной аминокислоты в белковой молекуле. Это ведет к синтезу белка с измененными свойствами. Вставка или выпадение нуклеотида ведет к изменению всей последовательности аминокислот в молекуле белка. Генные мутации являются причиной развития многих болезней обмена веществ (фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, альбинизм).

Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Хромосомные мутации подразделяют на внутрихромосомные и межхромосомные. К внутрихромосомным мутациям относятся:

А. Делеция – выпадение участка хромосомы. Делеция концевого участка хромосомы имеет собственное название – дефишенси. У человека делеция короткого плеча 5-хромосомы – синдром «кошачьего крика».

Б. Дупликация – удвоение участка хромосомы.

В. Инверсия – поворот участка хромосомы на 180°.

К межхромосомным мутациям относится транслокация – перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому.

ABCDEF – исходная хромосома;

ABEF – делеция;

CDEF – дефишенси;

ABCDDEF – дупликация;

ACBDEF – инверсия;

ABCDEFMN – транслокация.

Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом в кариотипе. Геном – это содержание наследственного материала в гаплоидном наборе хромосом. Выделяют:

А. Полиплоидия – это кратное гаплоидному набору увеличение числа хромосом (3n, 4n, 6n и т.д.). Полиплоидию подразделяют на автополиплоидию и аллополиплоидию.

Автополиплоидия – кратное увеличение числа наборов хромосом одного вида. Широко встречается у растений и используется в селекции для выведения новых сортов растений, поскольку полиплоиды имеют более крупные размеры, они более стойки к неблагоприятным условиям среды. Полиплоидными являются: рожь, ячмень, пшеница, яблоня, груша, хризантемы и др. Возникновение полиплоидов связано с нарушением мейоза. Мутаген колхицин, разрушая веретено деления, приводит к полиплоидии.

Аллополиплоидия – увеличение числа наборов хромосом двух разных видов. Аллополиплоидия используется для преодоления бесплодия межвидовых гибридов (капустно-редечный гибрид).

Б. Гетероплоидия (анеуплоидия) – это изменение числа хромосом, некратное гаплоидному (2n+1 – трисомия, 2n-1 – моносомия).

Таблица 9. Число хромосом в клетках человека при геномных мутациях

Нарушения расхождения хромосом во время мейоза приводят к изменению числа хромосом у организма. Например:

- синдром Дауна – это трисомия по 21 хромосоме;

- синдром Шерешевского-Тернера – моносомия по Х-хромосоме: Х0 у женщины;

- синдром Клайнфельтера – трисомия по половым хромосомам: лишняя Х-хромосома у мужчин - ХХУ).

Гетероплоидии приводят к нарушению хода нормального развития организма, изменениям в его строении и снижению жизнеспособности.

Date: 2015-04-23; view: 1633; Нарушение авторских прав