На триплете ЦТА образовался триплет ГАТ. Укажите название фермента, обеспечивающего данный процесс. 4 page

B. Синдром Патау.

C. Синдром Эдвардса.

D. Синдром Шерешевского-Тернера.

E. Синдром полисомии.

428. Женщине с группой крови АВ (IV), Rh(-), имеющая 3-х летнего ребенка АВ (IV), Rh(+), которая доставлена в травматологическое отделение с кровотечением, необходимо переливание крови. Какую группу крови из имеющихся в наличии в травмпункте можно ей перелить?

А. * IV (AB), Rh-.

B. I (0), Rh-.

C. II (A), Rh-.

D. II (A), Rh+.

E. IV (AB), Rh+.

429. С целью получения кариотипа человека на клетки в культуре тканей подействовали колхицином - веществом, которое блокирует сокращение нитей веретена деления. На какой стадии прекращается митоз?

А. * Метафаза.

B. Анафаза

C. Профаза

D. Телофаза

E. Интерфаза

430. Женщина с I (O) Rh- группой крови вышла замуж за мужчину с IV (AB) Rh+ группой крови. Какой вариант группы крови и резус-фактора можно ожидать у детей?

А. * III (B) Rh+.

B. IV (AB) Rh-.

C. IV (AB) Rh+.

D. I (O) Rh-.

E. I (O) Rh+.

431. Во время хирургической операции возникла необходимость массивного переливания крови. Группа крови пострадавшего - III (B) Rh+. Какого донора необходимо брать?

А. * III (B) Rh+.

B. II (A) Rh+.

C. I (O) Rh-.

D. IV (AB) Rh-.

E. III (B) Rh-.

432. У ребенка с наследственно обусловленными пороками сразу же после рождения наблюдался характерный синдром, который называют “крик кошки”. При этом в раннем детстве младенцы имеют “мяукающий” тембр голоса. Во время исследования кариотипа этого ребенка было установлено:

А. * Делецию короткого плеча 5-й хромосомы.

B. Дополнительную Х-хромосому.

C. Нехватку Х-хромосомы.

D. Дополнительную 21-ю хромосому.

E. Дополнительную У-хромосому.

433. Альбинизм наследуется как аутосомный рецессивный признак. В семье, где оба родителя здоровы, родился ребенок-альбинос. Какова вероятность рождения здорового ребенка у этой пары?

А. * 25%.

B. 75%.

C. 50%.

D. 100%.

E. 10%.

434. При диспансерном обследовании мальчику 7 лет установлен диагноз дальтонизма. Родители здоровы, цветное зрение нормальное. Но у дедушки по материнской линии такая же аномалия. Какой тип наследования этой аномалии?

А. * Рецессивный, сцепленный с полом.

B. Доминантный, сцепленный с полом.

C. Неполное доминирование.

D. Аутосомно-рецессивный.

E. Аутосомно-доминантный.

435. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, работавшая на вредном производстве. После проведения амниоцентеза встал вопрос о прерывании беременности. Врачи объяснили женщине, что ее будущий ребенок не будет жизнеспособным и будет иметь пороки строения сердца, почек, пищеварительной системы, расщепление мягкого и твердого неба, недоразвитие или отсутствие глаз. О каком нарушении в кариотипе шла речь в этом случае?

А. * Трисомия – 13.

B. Трисомия – V.

C. Трисомия – 21.

D. Моносомия –Х.

E. Полисомия – Х.

436. Что означает термин “множественный аллелизм”?

А. * Наличие в генофонде популяции многих вариантов одного и того же гена, отвечающих за развитие разных вариантов признака.

B. Наличие в клетках организма более двух вариантов аллелей одного гена.

C. Наличие в клетках организма многих генов.

D. Наличие в клетках организма более двух вариантов (аллелей).

E. Наличие в клетках организма более пяти вариантов (аллелей).

437. Какое свойство гена обеспечивает изменчивость как свойство живых организмов?

А. * Способность мутировать.

B. Плейотропия.

C. Специфичность действия.

D. Стабильность структуры.

E. Полимерия

438. Что такое изменчивость?

А. * Свойство живых организмов одного и того же вида так или иначе отличаться друг от друга.

B. Изменения структуры наследственного материала.

C. Изменение фенотипа организма.

D. Способность мутировать

E. Стабильность структуры

439. Что такое наследственность?

А. * Свойство организмов наследовать определенный тип онтогенеза характерный для представителей данного вида.

B. Проявление у потомков тех же признаков, которыми обладают родители.

C. Свойство организмов одного вида быть похожими друг на друга.

D. Способность к мутации

E. Способность к рекомбинации

440. Какие существуют виды взаимодействия аллельных генов?

А. * Кодоминирование.

B. Комплементарное действие

C. Полимерное взаимодействие.

D. Эпистаз.

E. Плейотропия

441. Что такое плейотропия?

А. * Свойство гена определять возможность развития одновременно несколько различных признаков.

B. Свойство гена определять несколько альтернативных вариантов признака.

C. Свойство гена взаимодействовать с другими генами.

D. Способность мутировать

E. Способность к рекомбинации

442. Что такое фенокопии?

А. * Изменения фенотипа, сходные с изменением генетической природы, но вызванные факторами внешней среды.

B. Различные изменения фенотипа.

C. Изменения фенотипа, связанные с генотипом.

D. Мутация в генотипе

E. Хромосомные аберрации

443. Что такое гибридологический метод исследования наследственности?

А. * Метод, использующий направленное скрещивание организмов, различающихся по альтернативным признакам.

B. Метод, при котором изучаются наследственные признаки отдельных организмов.

C. Метод, при котором анализируется несколько поколений одной семьи по определённому признаку.

D. Метод, при котором используется свободное скрещивание организмов

E. Метод, в результате которого организмы получают дополнительные характеристики

444. Чему равно число “групп сцепления генов”?

А. * Количеству хромосом в гаплоидном наборе.

B. Количеству хромосом в диплоидном наборе.

C. Количеству половых хромосом.

D. Количеству аутосом

E. Количеству хромосом в полиплоидном организме

445. В чем особенность передачи в поколениях голандрических генов?

А. * Передаются от отца к сыновьям из поколения в поколение.

B. Передаются от отца к дочери.

C. Передаются сыновьям от матери.

D. Передаются дочерям от матери

E. Передаются близнецам

446. В чем суть закона чистоты гамет?

А. * Гамета чиста, т.к. содержит информацию о возможности развития только одного варианта каждого признака.

B. Чистыми являются гаметы, образуемые только гомозиготном состоянии.

C. Гамета чиста, т.к. содержит гены в гомозиготном состоянии.

D. Гамета чиста, т.к. содержит гены в гетерозиготном состоянии

E. Гамета чиста, поскольку несет информацию о возможности развития различных вариантах каждого признака

447. Каковы возможности популяционно-статистического метода при изучении генетики человека?

А. * Позволяет определить количество гетерозигот в популяции организмов.

B. Позволяет диагностировать наследственные аномалии развития.

C. Позволяет установить степень родства между популяциями.

D. Позволяет выявить степень зависимости признака от наследственных и средовых факторов.

E. Позволяет определить тип наследования признака.

448. У донора выявлена III группа крови. Фенотипически она характеризуется наличием:

А. * Антигенов В и антител (a).

B. Антигенов А и В.

C. Антигенов А и антител (b).

D. Антигенов А и антител (a и b).

E. Антител a и b.

449. При определении группы крови по системе АВ0 обнаружены антигены А и В. Такую кровь можно переливать лицам, имеющим следующую группу:

А. * IV.

B. I.

C. II.

D. III.

E. Всем перечисленным.

450. У одного из супругов заподозрили носительство рецессивного гена фенилкетонурии. Какой риск рождения в этой семье ребенка больного фенилкетонурией?

А. * 0%

B. 25%

C. 50%

D. 75%

E. 100%

451. У женщины с резус-отрицательной кровью III группы родился ребенок с IV группой крови, у которого была гемолитическая болезнь новорожденного вследствие резус-конфликта. Какая группа крови и, резус-фактор наиболее вероятны у отца?

А. * I ^АI ^А RhRh

B. I ^АI ^А rhrh

C. I ^АI ⁰ rhrh

D. I ^ВI ^В Rhrh

E. I ⁰I ⁰ Rhrh

452. Ряд антибиотиков тормозят разные этапы синтеза РНК. Какую форму изменчивости вызывают такие антибиотики?

А. * Модификационную

B. Мутационную

C. Эпигенетическую

D. Комбинативную

E. Коррелятивную

453. В основе ряда наследственных болезней лежит нарушение образования коллагеновых волокон. Формирование коллагеновых волокон нарушается также при недостатке в организме витамина С. Как называются признаки, вызванные факторами среды и подобные наследственно обусловленным?

А. * Фенокопии

B. Супрессоры

C. Генокопии

D. Подвижные генетические элементы

E. Плазмиды

454. Для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых являются изменения активности отдельных ферментов, изучают аминокислотный состав белков и их первичную структуру с помощью метода:

А. * хроматографии

B. определение полового хроматина

C. дерматоглифики

D. электронной микроскопии

E. рентгеноструктурного анализа

455. В процессе эволюции часто происходили дупликации участков генома. Предположим, что одна из копий могла эволюционировать в результате мутаций, а другая сохранила свою начальную функцию. Например, гены белков мышц, иммуноглобулинов, и т.п. Как называют набор функционально родственных генов, которые имеют общего предка и могут быть расположены в разных участках генома?

А. * кластеры

B. трансгены

C. экзоны

D. интроны

E. транспозоны

456. Проводится кариотипирование клеток здорового человека. В кариотипе найдена мелкая акроцентрическая нечетная хромосома. Это может быть:

А. * Y-хромосома.

B. Х-хромосома.

C. Хромосома группы А.

D. Хромосома группы В.

E. Хромосома группы E.

457. В клетке состоялась мутация первого экзона структурного гена. В нем уменьшилось количество пар нуклеотидов - вместо 290 пар стало 250. Определите тип мутации:

А. * Делеция.

B. Инверсия.

C. Дупликация.

D. Транслокация.

E. Репарация.

458. Анализируется идиограмма кариотипа мужского организма. В диплоидном наборе нормальной соматической клетки выявлено гомологичных хромосом:

А. * 22 пары.

B. 23 пары.

C. 24 пары.

D. 46 пар.

E. 44 пары.

459. Известно, что ген, ответственный за развитие групп крови по системе АВО, имеет три аллельных состояния. Появление у человека IV группы крови можно объяснить такой формой изменчивости:

А. * Комбинативная.

B. Мутационная.

C. Фенотипическая.

D. Генокопия.

E. Фенокопия.

460. Весной 1959 г. Леженс с соавторами опубликовал результаты изучения хромосом в культивируемых фибробластах кожи детей с болезнью Дауна. Сколько хромосом обнаружили ученые в клетках, которые исследовались?

А. * 47

B. 45

C. 48

D. 46

E. 44

461. Новорожденному ребенку со многими нарушениями развития поставлен диагноз: синдром Патау. Каким методом это было сделано?

А. * Цитогенетическим.

B. Биохимическим.

C. Популяционно-статистическим.

D. Гениалогическим.

E. Анализом ДНК.

462. У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Дауна с кариотипом 46 хромосом. Однако, одна из хромосом группы D маленькая с продленным коротким плечом. В чем причина заболевания ребенка?

А. * Несбалансированная транслокация лишней 21 хромосомы.

B. Сбалансированная транслокация.

C. Трисомия по 21 паре хромосом.

D. Трисомия по 15 паре хромосом.

E. Моносомия по 21 паре хромосом.

463. При обследовании 42-летнего мужчины с евухоидным и слегка феминизированным типом тела, атрофией яичек, слабым ростом волос на лице и груди, в нейтрофильных лейкоцитах выявлены “барабанные палочки”. Какой диагноз можно поставить?

А. * Синдром Кляйнфельтера.

B. Синдром Дауна.

C. Синдром Патау.

D. Трисомия Х.

E. Фенилкетонурия.

464. В медико-генетической консультации 14-летней девочке поставили диагноз: синдром Шерешевского-Тернера. Какой кариотип у ребенка?

А. * 45, Х0.

B. 46, ХХ.

C. 47, ХХУ.

D. 46, ХУ.

E. 47, трисомия по 13 паре.

465. К стоматологу обратились родители относительно дефекта зубов их ребенка. Зубы светло-бурого цвета, эмаль тонкая и зернистая. Аналогичный дефект наблюдается у матери отца и его сестер. Какой тип наследования этой аномалии?

А. * Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой

B. Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой

C. Аутосомно-доминантный

D. Аутосомно-рецессивный

E. Неполное доминирование, сцепленное с Y-хромосомой

466. У одного из однояйцевых близнецов, проживающих в разных экологических условиях, диагностировали экогенетическую (мультифакторную) болезнь. Что обусловило ее возникновение:

А. * Специфический фактор среды

B. Взаимодействие генов

C. Нехватка ферментов

D. Мутантный доминантный ген

E. Изменение генофонда популяции

467. У родителей, больных гемоглобинопатией (аутосомно-доминантный тип наследования), родилась здоровая девочка. Укажите генотипы родителей?

А. * Оба гомозиготные по гену гемоглобинопатии.

B. У обоих родителей ген гемоглобинопатии отсутствует

C. Отец гетерозиготный по гену гемоглобинопатии, у матери этот ген отсутствует.

D. Оба гетерозиготные по гену гемоглобинопатии.

E. Мать гетерозиготна по гену гемоглобинопатии, у отца этот ген отсутствует.

У резус-отрицательной женщины развивается резус-положительный плод. Возник резус-конфликт, который угрожает здоровью будущего ребенка. К какому виду естественного отбора можно отнести это явление.

А. * Отбор против гетерозигот

B. Отбор против гомозигот

C. Движущий отбор

D. Отбор за гетерозиготы

E. Дизруптивный отбор

469. У женщины, которая перенесла во время беременности краснуху, родился ребенок с расщеплением губы и верхнего неба. Чем вызвано это явление?

А. * Тератогенным влиянием

B. Генной мутацией

C. Хромосомной мутацией

D. Геномной мутацией

E. Комбинативной мутацией

470. У больного отмечается нарушение липидного обмена, которое обнаруживается увеличением концентрации липидов в сыворотке крови и отложением этих веществ в нервных клетках. Обнаруживаются изменения психики. Какое наследственное заболевание можно заподозрить?

А. * Синдром Тея – Сакса

B. Синдром Эдвардса

C. Фенилкетонурия

D. Синдром Марфана

E. Гемофилия

471. У беременной женщины диагностирован токсоплазмоз. Известно, что это может привести к развитию уродливости у плода. С чем это может быть связано?

А. * С тератогенным влиянием

B. С возможным развитием генеративной мутации

C. С возможным развитием аутоиммунных реакций

D. С воспалительными процессами в тканях плода

E. С возможным развитием соматических мутаций

472. В местности, эндемической по тропической малярии, выявлено большое количество людей, гетерозиготных по серповидно - клеточной анемии. С действием какого вида отбора это может быть связано?

А. * С отбором в пользу гетерозигот

B. С отбором против гетерозигот

C. С отбором в пользу гомозигот

D. С дизруптивным отбором

E. С движущим отбором

473. Кариотип женщины 47 хромосом, в ядре соматической клетки выявлены 2 тельца Барра. Наблюдается эндокринная патология: недостаточная функция яичников с отсутствием фолликуллов предопределяет неплодовитость, первичную, чаще вторичную аменорею. О каком заболевании свидетельствует данный фенотип:

А. * Синдром трисомия-Х

B. Синдром Патау

C. Синдром Эдвардса

D. Синдром Клайнфельтера

E. Синдром Шерешевского-Тернера

474. У жителей Прикарпатья вследствие дефицита йода в пищевых продуктах наблюдается эндемический зоб. Данное заболевание является следствием:

А. * Модификационной изменчивости

B. Комбинативной изменчивости

C. Хромосомной аберрации

D. Генной мутации

E. Геномной мутации

475. У женщины с III (В, Rh-) группой крови родился ребенок со II (А) группой крови. У ребенка диагностирована гемолитическая болезнь новорожденного вследствие резус-конфликта. Какая группа крови и резус-фактор возможен у отца ребенка?

А. * II (А, Rh+)

B. I (O, Rh+)

C. III (B, Rh+)

D. I (O, Rh-)

E. II (A, Rh-)

476. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В каком браке могут родиться дети с фенилкетонурией?

А. * Аа х Аа

B. АА х АА

C. АА х Аа

D. АА х аа

E. аа х аа

477. Интенсивность пигментации кожи у человека контролируют несколько неаллельных доминантных генов. Какой тип взаимодействия между этими генами?

А. * Полимерия

B. Плейотропия

C. Эпистаз

D. Кодоминирование

E. Комплементарность

478. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу бесплодности. У женщины низкий рост, шея “сфинкса”, низкий рост волос на затылке, отсутствует Х-половой хроматин, яичники не развиты. Как называется данная патология?

А. * Синдром Шерешевского-Тернера

B. Синдром Клайнфельтера

C. Синдром Эдвардса

D. Синдром Дауна

E. Синдром Марфана

479. При анализе родословной врач-генетик установил, что болезнь встречается у мужчин и женщин, не во всех поколениях и что больные дети могут рождаться у здоровых родителей. Какой тип наследования заболевания?

А. * Аутосомно-рецессивный

B. Аутосомно-доминантный

C. Х-сцепленный доминантный

D. Х-сцепленный рецессивный

Е. Y-сцепленный