Т. А. Басилова, Н. А. Александрова

КАК ПОМОЧЬ
малышу
со сложным
нарушением развития

Пособие для родителей

Рекомендовано Учёным советом ГНУ
«Институт коррекционной педагогики
Российской академии образования»

ОТ АВТОРОВ

Дорогие читатели! Эта книга адресована тем, кто заботится о детях с тяжелыми и сложными нарушениями развития. Дети со сложными, комплексными нарушениями представляют очень разнородную группу по своим сенсорным, двигательным, речевым, эмоциональным и интеллектуальным возможностям. Это обусловлено тем, что у каждого такого ребенка особым образом могут сочетаться нарушения разных функций, возникшие в разное время и по-разному выраженные.
Долгое время было принято разделять детей с нарушениями развития по условно изолированному нарушению: на имеющих только нарушение слуха (глухих и тугоухих) или только нарушение зрения (слепых и слабовидящих), на страдающих только умственной отсталостью, только нарушением опорно-двигательного аппарата, речи и пр. Для детей с такими нарушениями сначала создавались специальные школы, а потом стали открывать и дошкольные учреждения. В более сложных ситуациях дети признавались не подлежащими обучению в школах или необучаемыми. Только один вид сложного нарушения — слепоглухота — давно привлекал внимание специалистов. Но это были очень редкие случаи индивидуального обучения.
По мере становления и совершенствования системы специального образования складывался опыт воспитания и обучения, а значит, и изучения таких детей. Постепенно обнаруживалось, что не все дети в специальных школах могут успешно усваивать программу обучения из-за имеющихся у них дополнительных нарушений. Так появились классы для детей с легкой умственной отсталостью в школах для детей с нарушением слуха, зрения, двигательными нарушениями. Со временем выяснилось, что все большее число учащихся специальных учебных учреждений имеют не единичный, а сложный дефект и требуют особых, индивидуальных условий обучения. Принятый в нашей стране вслед за странами Запада закон «Об образовании» признал на государственном уровне право всех детей на образование. Дети, которых еще совсем недавно было принято относить к необучаемым, все чаще стали попадать в учреждения системы образования. Стали оказывать образовательные услуги и так называемые только воспитательные учреждения (системы здравоохранения и социальной защиты). Все это привело к лучшему изучению детей с тяжелыми и сложными нарушениями развития, а значит, и к их лучшему развитию.
Опыт показывает, что необучаемых детей нет, что можно и нужно учить и воспитывать каждого ребенка, учитывая его индивидуальные и часто уникальные возможности. Результаты воспитания и обучения зависят от состояния здоровья ребенка и его активности в освоении окружающего мира, от любви и понимания его проблем со стороны родителей, от своевременности и качества специальной помощи и от многого другого.
При сравнительно легких нарушениях возможно достичь самостоятельности, значительной включенности детей в общую, обычную жизнь. При более глубоких нарушениях дети будут всю жизнь нуждаться в помощи и контроле со стороны окружающих. Однако у каждого малыша есть возможности развития, и мы не можем предсказать, каким будет ребенок через несколько лет, а то и месяцев. Порой приходится только удивляться тем успехам, каких мы и не ждали.
Давно известны и более или менее изучены такие нарушения, как умственная отсталость, глухота и тугоухость*, слепота и слабовидение*¹.
Есть учреждения, в которых помогают детям с детским церебральным параличом и нарушениями развития речи, относительно недавно стали обучать в специальных группах и классах детей с задержкой психического развития и ранним детским аутизмом*. В последние годы появилась возможность обучать детей со сложным нарушением развития в разных типах специальных школ. Готовятся положения о группах для детей со сложным нарушением в специальных детских садах разного вида. В настоящее время в нашей стране довольно интенсивно стала развиваться система раннего оказания медико-психолого-педагогической помощи детям с различными нуждами. И конечно, дети со сложными нарушениями должны занять полноправное место в этой системе.
Чаще всего дети со сложными нарушениями — это дети с врожденной патологией, очень часто — недоношенные, которые перенесли после рождения множество разных заболеваний. Многие дети провели в больнице 2—3 месяца после рождения, получая интенсивное лечение, в том числе многодневную искусственную вентиляцию легких. После того как проблемы, связанные с физическим здоровьем, были разрешены, вылечены инфекции, налажено питание и пошла прибавка массы тела, были сняты острые неврологические нарушения, на первый план выступили проблемы, связанные со зрением, слухом, нарушениями мышечного тонуса, двигательным и психическим развитием малыша. Естественно, первое желание родителей — вылечить и это. Вернуть нормальное зрение, слух, движения, работу нервной системы. Вылечить, и тогда ребенок сможет нормально развиваться, пусть с задержкой, пусть медленно, но научится делать все то, что делают обычно дети.
К сожалению, не все можно вылечить. И надо научиться жить с тем, что у малыша свой путь развития, не такой, как у других. Надо научиться не огорчаться, сравнивая его со здоровыми детьми, радоваться тем достижениям, которые отличают его сегодняшнего от того, каким он был раньше. У детей с тяжелыми нарушениями развития часто страдает развитие устной речи, даже если слух не поврежден или поврежден незначительно. Это очень тяжело для родителей. Тяжело потому, что трудно понять малыша, наладить с ним контакт, а еще потому, что обычно устная речь считается показателем нормального развития, и кажется, если ребенок заговорит, то все будет хорошо. Но оказывается, что можно общаться с малышом, которому недоступна (или пока недоступна) речь, другими способами, и это помогает ему развиваться. Опыт обучения и воспитания одной из самых тяжелых категорий детей со сложным дефектом — слепоглухих, накопленный в мире, позволяет надеяться на благополучное развитие многих, подобных им. Успешное обучение каждого ребенка со множественными нарушениями — это отдельная история его практически индивидуального обучения. В каждом случае она зависит от причины и характера нарушений, наличия у него сопутствующих заболеваний, от взаимоотношений в семье и особенностей обучения в реабилитационном центре, детском саду и школе.
Эта книга написана на основе опыта работы сотрудников лаборатории содержания и методов обучения детей со сложной структурой дефекта Института коррекционной педагогики Российской академии образования (раньше это была лаборатория изучения и обучения слепоглухих детей). В основу книги положен опыт многолетнего консультирования (как в лаборатории Института коррекционной педагогики РАО, так и в других учреждениях) детей с тяжелыми нарушениями зрения и слуха, часто в сочетании с другими расстройствами, а также очень ценный опыт многоплановой коррекционной работы психолога с детьми раннего и дошкольного возраста в семьях. Этот опыт, как мы не раз убеждались, оказывается весьма полезным при работе с другими проблемными детьми. Нам хотелось дать общее представление о проблеме и подходы к ее решению, которые могут быть полезны и родителям, и специалистам разного профиля, помогающим детям раннего возраста. В книге описаны истории не только детей раннего возраста, но и более старших, и даже взрослых. Это сделано для того, чтобы показать возможную перспективу, познакомить вас с жизненным опытом людей, уже много переживших.
При создании этой книги мы использовали опыт работы с семьями, накопленный в сотрудничестве с психологом О. А. Копыл и другими специалистами. Выражаем всем искреннюю благодарность! Благодарим также родителей и педагогов, откровенно делившихся с нами своими проблемами в воспитании детей!

В семье появился ребенок, рождения которого все очень ждали. Но неожиданно для всех его появление на свет сопровождалось огромными трудностями и переживаниями. Родители, так сильно боявшиеся потерять ребенка, узнали, что у их малыша есть серьезные проблемы в развитии, хотя угроза его жизни позади.
По словам врачей, у ребенка оказались множественные врожденные пороки развития, сложное нарушение, тяжелые врожденные дефекты, которые ставят под сомнение его «нормальное» развитие.
Жизнь многих таких семей кардинально меняется, становится разделенной событием рождения больного ребенка на два совершенно разных периода: на жизнь «раньше» и жизнь «теперь». «Раньше» было как у всех, а «теперь» — ни на что не похожая, особая, тяжелая ситуация горя и несчастья для всех членов семьи.
И до тех пор пока родители не встретят кого-либо, кто уже переживал подобное, они думают, что они единственные в мире, с кем случилось подобное несчастье, и никто их понять не может. Они могут чувствовать себя совершенно покинутыми и растерянными, поэтому иногда готовы последовать любому совету или предложению, часто неправильному.
Эта семейная ситуация, как правило, становится более драматичной в семьях с единственным больным ребенком. В семьях, где уже есть другие дети, положение более устойчивое. Нам довелось наблюдать воспитание детей с тяжелыми множественными нарушениями в семьях, где уже были двое старших здоровых детей, и многие такие семьи благополучно справлялись с новой ситуацией. Но мы наблюдали и другие случаи, когда после рождения второго, больного, ребенка внимание и интерес к старшему, здоровому, в семье ослабевали, все интересы семьи подчинялись воспитанию младшего, что имело тяжелые последствия и для старшего ребенка, и для семьи в целом.
Многие матери почти сразу за сообщением о тяжести нарушений у новорожденного слышат настойчивые советы отказаться от больного ребенка и поместить его в дом ребенка, потому что они не справятся с ним без постоянного участия врачей в его лечении и ничего не смогут достигнуть в его воспитании. Некоторые родители отказываются от своих малышей. Этих детей помещают, как правило, в особые отделения домов ребенка, где ими занимаются в основном медицинские работники, которые пытаются хлопотать о лечении, в том числе и об оперативном, но очень часто это лечение затягивается либо вовсе не происходит.
В памяти остались истории нескольких детей, которых пришлось консультировать в сиротских учреждениях.

Опыт нашего консультирования детей-сирот с врожденными сложными нарушениями развития, которые оказались в домах ребенка, небольшой, но достаточно тяжелый. Гораздо более оптимистичными выглядели истории детей, родители которых были вынуждены в силу разных жизненных обстоятельств (тяжелых жилищных и материальных условий) отдать на воспитание малышей в дома ребенка, но при этом продолжали навещать их там и следить за их развитием. Только в одном учреждении, куда такие дети попадали в более старшем возрасте, — детском доме для слепоглухих (г. Сергиев Посад) мы могли наблюдать дальнейшие успехи в их воспитании и обучении, а затем видеть их самостоятельно живущими и даже работающими в отделении для взрослых воспитанников этого учреждения.

Совсем недавно мы узнали о достаточно благополучной истории Рубена Давида Гонсалеса Гальего, страдающего тяжелой формой детского церебрального паралича с рождения и прошедшего весь путь отказного ребенка в российских государственных сиротских учреждениях, из написанной им автобиографической книги «Белое на черном».

Мы знаем случаи, когда от детей отказывались матери, но бабушки не могли это пережить и вскоре усыновляли больного ребенка, воспитывали его в своей семье и обучали в специальной школе.
Мы видели семьи, которые имели своих здоровых детей и усыновляли чужих, в том числе и очень больных. Одна из последних таких встреч запомнилась особенно.

Появление в семье ребенка с явными нарушениями развития — это всегда глубокие переживания всех членов его семьи. Обычно это переживание глубокого шока от информации, что ребенок имеет не одно, а два или более выраженных нарушения. Как правило, потом родители испытывают чувство «защитного отрицания», которое подсказывает, что этого не может быть, это неправда, неверно поставленный диагноз или неумение вылечить. Многие семьи именно на этом этапе переживаний бросают все силы на его лечение, ищут самых умелых и сведущих докторов, достают новейшие лекарства, едут в самые известные медицинские центры России и за рубеж. Но обнаруживают со временем незначительный результат для здоровья и развития ребенка, стоивший огромных усилий и жертв со стороны всей семьи.
Особенно тяжелую картину мы наблюдаем при подобных ситуациях в семьях, воспитывающих детей с ретинопатией недоношенных, которые родились намного раньше срока и имели слепоту, а в ряде случаев и другие нарушения. Родители особенно тяжело переживали слепоту ребенка и прилагали все силы, чтобы найти врача, который вернет их ребенку зрение. Но в тех случаях, которые мы наблюдали, поражение зрения было необратимым, и все усилия врачей приводили только к косметическому эффекту. Хирурги добивались, чтобы пораженный глаз не уменьшался в размерах, не покрывался бельмом и т. д. Но эти операции происходили примерно каждые полгода, и лечение растягивалось с рождения до 3—4 лет. Это означало, что мама с больным ребенком проходила необходимое предоперационное обследование по месту жительства и ехала на операцию в известную клинику, где сначала ребенку оперировали один глаз и намечали следующую операцию на другом. Подобные операции и подготовка к ним составляли жизнь этой семьи на достаточно продолжительное и чрезвычайно важное для будущего психического развития ребенка время. Все эти операции проходили под общим наркозом, а послеоперационный период требовал особенного покоя. Некоторые из этих детей перенесли за 3 года 5—6 операций, которые так и не дали ощутимого результата. При этом общее состояние детей иногда ухудшалось, они становились более нервными и боязливыми, у некоторых снижался слух. Родители мучались, но долго не оставляли надежды на излечение. Лишь со временем они отказывались от подобных операций и начинали устраивать свою жизнь с незрячим ребенком дома. Наступала стадия принятия ребенка: нужно было смириться с тем, что он слепой, научиться с этим жить, представить его сегодняшние и предстоящие трудности, найти специалистов, которые помогут с этими трудностями справиться.

Родители, которые принимают ребенка таким, как он есть, и внимательно следят за его реакциями, радуясь любым активным и самостоятельным действиям ребенка, как правило, добиваются больших успехов. Решающим моментом во всех известных нам случаях успешного развития слепоглухих детей являлось именно чуткое и творческое отношение родителей к ребенку, благодаря которому удавалось достойно пройти начальный уровень воспитания ребенка в семье до поступления его в школу.
Огромное значение для нормального развития ребенка имеет его собственная активность. Исследования показывают, что процесс взаимодействия малыша и мамы, который является главной движущей силой психического развития ребенка, в большей степени зависит от инициативы самого малыша. Здоровые дети постоянно требуют к себе внимания взрослых, и от родителей зависит, насколько эта активность будет понята, с какой любовью поддержана и как точно направлена в нужное русло.
Но так трудно заметить, понять и поддержать очень слабую, а иногда и необычную по характеру активность больного с рождения ребенка! Для того чтобы спокойно и уверенно заботиться о ребенке, внимательно следить за его состоянием и правильно понимать его, родителям прежде всего необходимо справиться со своей депрессией и отчаянием. А это самая трудная задача.
Обычно больше переживаний испытывает мать, которая постоянно боится за своего малыша с самого рождения и первой узнает все новые подробности о его тяжелом заболевании. Часто это сопровождается ее собственными физическими страданиями от последствий тяжелой беременности и родов, послеродовой депрессией. Ей чрезвычайно нужна помощь всех членов семьи в уходе за ребенком и понимание ее состояния. По-другому, более скрытно и сдержанно, обычно переживает тяжелое состояние ребенка отец. И если он отстранен от забот, то все больше отдаляется и чувствует себя ненужным. По-разному, но тоже тяжело переживают болезнь новорожденного бабушки и дедушки, братья и сестры. Не только ребенок и его мама, а все члены семьи остро нуждаются в поддержке друг друга.
Самую большую поддержку могут оказать другие родители, уже пережившие подобное и нашедшие силы для правильного воспитания ребенка с врожденными множественными дефектами. Очень важно бывает узнать, что твой случай не единственный и не уникальный, что такие же (или почти такие же) дети воспитывались (или воспитываются) в других семьях. Своевременно полученная родителями информация об этом может существенно улучшить положение в семье.
В последние годы появляются книги и статьи, написанные родителями детей с врожденными тяжелыми нарушениями, в которых подробно рассказываются переживания родителей и то, с какими проблемами они встретились, воспитывая своего малыша.
О том, как меняется жизнь семьи в зависимости от требований и личностных особенностях врачей, педагогов, психологов и расписания их работы, можно прочитать в работах Нормана Брауна, британского специалиста по детям с врожденными множественными нарушениями — отца мальчика, перенесшего краснуху в утробе матери и имевшего глубокие нарушения зрения и слуха. Одна его статья переведена на русский язык и напечатана в журнале «Дефектология». Пережив смерть своего слепоглухого сына в молодом возрасте от сердечной недостаточности и вырастив здоровую дочь, он призывает очень бережно относиться к чувствам близких: не забывать о том, что каждый член семьи является личностью и нуждается в самореализации, не стыдиться и не прятать свои переживания, а делиться ими с близкими. Также он пишет, как не просто бывает поговорить о своих проблемах с женой, вечно замученной и расстроенной.

Несколько лет назад у нас был опубликован перевод замечательной книги Каролины Филпс — мамы, воспитавшей троих детей, в том числе старшую девочку с синдромом Дауна. Эта книга называется «Мама, почему у меня синдром Дауна?». Пройдя долгий и трудный путь и добившись значительных успехов в воспитании дочери с таким тяжелым заболеванием, Каролина благодарит всех членов своей семьи за поддержку и, оглядываясь на первые годы материнства, вспоминает, как нуждалась тогда в мудром совете специалиста и опыте других семей, переживших подобное. Она пишет о гнетущем чувстве одиночества, которое отделяло ее семью от семей со здоровыми детьми. О том, как завидовала мужу, который может уйти из дома на работу и отвлечься от повседневных забот. О том, как помогло ей справиться с собой умение признаваться себе и другим в своих чувствах. О том, что, обучая свою маленькую и непохожую на других детей Лизи, она училась вместе с ней, «училась принимать и ее, и себя такими, как мы есть». В своей книге она утверждает, что испытания, предстоящие родителям в первые месяцы, связаны не с самим ребенком, а с борьбой, происходящей в их душах. Как трудно, а порой и невозможно признать, что собственный ребенок не такой, как другие, и ему будет многое недоступно!
Эти и другие подобные работы, написанные матерями и отцами больных детей, могут очень помочь другим родителям. Огромное облегчение может наступить, когда матери, имеющие опыт в воспитании больных детей, будут встречаться с другими матерями, отцы — с другими отцами, а братья и сестры — с другими братьями и сестрами и смогут поделиться своими переживаниями с теми, кто понимает и разделяет те же страхи и чувства.
Особая роль в решении всех этих многочисленных проблем семей, воспитывающих детей с тяжелыми и сложными нарушениями, принадлежит родительским ассоциациям и другим общественным организациям, оказывающим поддержку инвалидам. Активное общение и деятельность матерей, отцов, братьев и сестер инвалидов в этих организациях могут существенно поддержать их собственное эмоциональное и духовное состояние, помочь добиться большего внимания к инвалидам со стороны государства и местных властей. Опыт США и стран Запада показывает, что все их успехи в области образования и социальной защиты инвалидов достигнуты именно благодаря общественной активности их близких. Хотя в нашей стране такие организации пока редкость, всегда стоит поинтересоваться их работой и по мере возможностей помогать. Всячески нужно поддерживать любые неформальные объединения родителей, стремящихся помочь друг другу в воспитании больных детей, в организации совместного досуга.
Очень нужна также своевременная поддержка специалистов, верящих в возможность помочь ребенку с любыми нарушениями, знакомых с практикой социально-психологической поддержки семьи и методами воспитания детей с такими тяжелыми нарушениями, как умственная отсталость, ранний детский аутизм, детский церебральный паралич или слепоглухота. Но поддержка специалистов должна быть очень продуманной и учитывающей состояние родителей и других членов семьи больного ребенка.
К сожалению, специальной службы ранней психолого-педагогической помощи таким семьям у нас в стране пока не существует или она только складывается в отдельных городах и областях, ее все чаще оказывают в психолого-медико-социальных центрах (ПМСЦ), в других подобных организациях. Наш опыт работы в таком центре показывает, что первой заботой психологов и педагогов, призванных оказывать помощь ребенку с тяжелыми и сложными нарушениями развития, является помощь его родителям. Организация ранней помощи детям со сложными нарушениями должна начинаться с психологического консультирования их родителей.
Но для этого важно знать и уметь определять, что такое сложное нарушение развития у детей.

В литературе и практике в настоящее время не установилась единая терминология, одни и те же нарушения могут быть названы и сложными, и комплексными, и множественными. Поэтому мы сначала определим основные понятия, которыми будем в дальнейшем пользоваться.
Нарушение развития может быть изолированным (единичным) или сложным (множественным). Единичное нарушение — это нарушение какой-то одной системы организма. Например, это только нарушение зрения или только нарушение слуха. Но изолированное повреждение слухового анализатора вызывает выпадение слуховой чувствительности и ведет к нарушению формирования речи. Для ребенка с врожденной глухотой развитие словесной речи становится невозможным без специального обучения и применения технических средств. В свою очередь, отсутствие словесной речи неизбежно сказывается на развитии мышления ребенка, что выступает в качестве недостатков третьего порядка; их следствием выступают другие недостатки психического развития. Точно так же могут быть указаны первичные, вторичные и другие недостатки психического развития при повреждении только органов зрения или при органическом* повреждении центральной нервной системы, как это имеет место при умственной отсталости или при детском церебральном параличе.
Сложное, или множественное, нарушение — это первичное нарушение двух или более систем организма у одного ребенка с последующим комплексом вторичных расстройств. Например, слепоглухота, слепота и нарушение речи, слабовидение и двигательные нарушения, умственная отсталость с выраженными нарушениями зрения и слуха и т. д.
До сих пор в нашей стране не существует официального определения сложного нарушения как особого вида детской и взрослой инвалидности. Инвалидность до сих пор определяется по одному, наиболее выраженному нарушению. Например, слепоглухие люди в нашей стране являются чаще всего инвалидами детства по зрению, реже — по движению или по слуху, а иногда и по психическому заболеванию. Современное определение «слепоглухой» в других странах мира зависит от условий обучения слепоглухих и нормативных документов, принятых в конкретном государстве. Например, отнесение ребенка или взрослого инвалида к категории слепоглухих в США или Скандинавских странах гарантирует ему место для бесплатного обучения в специальной школе и особое социальное обслуживание (бесплатные перевод, сопровождение, транспортные услуги и т. д.). В этих странах, стоящих на самых передовых позициях по защите прав инвалидов, категория «слепоглухой» давно включена в государственный реестр инвалидности. Слепоглухота там определяется как комбинация нарушений зрения и слуха, которая создает особые трудности общения и требует обеспечения специальных образовательных нужд этих детей.
Термин «сложное нарушение развития» не дает представления о картине конкретных нарушений, он лишь обозначает проблему. Для правильного построения коррекционной работы специалистам необходимо выяснить, каким образом и насколько сильно нарушена та или иная функция, по каким причинам и когда возникли эти нарушения.
С медицинской точки зрения важно установить природу заболевания, которое вызвало имеющиеся нарушения, — генетическую или внешнюю (инфекции, травмы, интоксикации и т. п.), а также определить характер течения заболевания (острое, хроническое, прогрессирующее, непрогрессирующее) и связанные с этим лечение и прогноз.
С психолого-педагогической точки зрения важно:

описать сложный дефект как сочетание нескольких нарушений разных функций, неодинаково выраженных, определить степень нарушения каждой, выделить ведущий дефект, оказывающий наибольшее влияние на развитие ребенка;

уточнить время возникновения нарушений — врожденные или приобретенные в определенном возрасте (одновременно или в разное время). Это важно, поскольку степень знакомства ребенка с предметным миром, уровень овладения словесной речью, мышлением, которые были достигнуты ребенком к моменту заболевания, имеют большое значение для его будущего развития. Например, при возникновении слепоглухоты в том возрасте, когда ребенок уже овладел речью в той или иной мере и имел нормальный сенсорный опыт, легче идет формирование речи и представлений об окружающем мире. Однако, чем позднее наступает тяжелое нарушение зрения и слуха, тем более сложные психологические проблемы возникают у ребенка в связи с перестройкой ориентировки в окружающем мире и становлением средств общения. В связи с этим выделяют: врожденный и ранний сложный дефект; сложное нарушение, проявившееся или приобретенное в дошкольном возрасте; нарушение, приобретенное в подростковом возрасте, в зрелом возрасте и в старческом возрасте. При всем многообразии сложных нарушений развития можно выделить две основные категории детей по сложности адаптации к окружающему миру — это дети с потенциально сохранными возможностями интеллектуального и личностного развития и дети с выраженным отставанием в умственном развитии (при глубоких поражениях ЦНС*). Дети, способные к самостоятельной, активной, осмысленной деятельности, и дети, нуждающиеся в постоянном побуждении и руководстве в деятельности, а также полном или частичном обслуживании со стороны окружающих. Дети каждой из групп требуют своеобразных педагогических подходов, но одинаково нуждаются в любви и понимании со стороны взрослых. Знание всех особенностей состояния ребенка дает возможность адекватно оказывать лечебную и коррекционно-педагогическую помощь, поэтому так важно установить полный диагноз. Он может звучать, например, так: слепоглухота как последствие внутриутробно перенесенной краснухи; врожденная двусторонняя катаракта (неоперированная) — слепота с остаточным зрением; врожденная нейросенсорная тугоухость III степени (носит слуховые аппараты на оба уха с двух лет); врожденный порок сердца (оперированный) без недостаточности кровообращения, отставание в физическом развитии; незрелость корковой регуляции моторики; первично сохранные возможности интеллектуального развития; характерологические реакции демонстративного типа. В данном случае мы имеем дело с двойным сенсорным нарушением — глубокой потерей зрения и слуха, осложненным сопутствующими нарушениями физического здоровья (врожденный порок сердца, отставание в физическом развитии), неврологическими (недостаточность регуляции моторики) и психическими (характерологические реакции) особенностями ребенка.

Знание причин имеющихся у ребенка нарушений является весьма важным для большинства родителей вопросом и часто весьма болезненным. Подавляющее большинство родителей, с которыми мы встречались, консультируя их детей с тяжелыми множественными нарушениями, не отказывались от их воспитания в семье. Все они предпринимали героические усилия, чтобы вылечить и вы́ходить своих детей. Многие из них старались самым тщательным образом разобраться в особенностях заболевания и возможных методах лечения. Они преодолевали шок тяжелого диагноза и не теряли надежды, что можно все исправить. Но многим из них мешала мысль о том, кто виноват в том, что случилось с их ребенком. Врачи посылали их на консультацию к генетикам, там расспрашивали о здоровье каждого родственника, и невольно закрадывались подозрения о вине наследственности с той или иной стороны. Если с наследственностью «все было в порядке», то мамы винили себя за болезнь во время беременности, бабушки страдали тяжелыми подозрениями: не они ли заразили беременную дочь гриппом во время своей болезни и т. д. Подобные скрываемые переживания или открытые взаимные обвинения ни в коей мере не способствовали взаимопониманию в семье, а иногда и необратимо разрушали ее. Конечно, родителям нужна полная информация о причинах заболевания ребенка, но эта информация должна использоваться только для выбора возможного лечения ребенка и планирования рождения других детей, а никак не для взаимных обвинений.

Обычно у ребенка почти сразу после рождения устанавливают выраженное поражение одного органа или функции, и только со временем обнаруживается второй или даже третий дефект. Это часто объясняется тяжестью установленного с рождения поражения и трудностью при этих условиях диагностировать другое. Например, установив врожденную слепоту у ребенка, врожденное нарушение слуха устанавливают только со временем по отставанию в развитии речи. Или тяжелое врожденное нарушение движений у ребенка не позволяет вовремя заметить нарушения зрения или слуха и т. д. Кроме того, в ряде случаев второй дефект присоединяется к первому с возрастом, если он является следствием прогрессирующего заболевания и проявляется не сразу. Поэтому так сложна точная диагностика сложных нарушений в раннем возрасте.
Часто при наличии врожденных пороков развития или тяжелых соматических* и неврологических заболеваний, представляющих непосредственную угрозу жизни ребенка, врачами предсказывается неизбежное глубокое отставание в физическом и психическом его развитии. К сожалению, тяжелый диагноз, с точки зрения врача, мало осведомленного об особенностях развития таких детей, предполагает только уход и поддерживающее лечение. Тем самым надолго отодвигается или даже исключается возможность специального исследования функций зрения и слуха, а также соответствующего воспитания и специального развивающего обучения этого ребенка. Нередко ошибочному диагнозу способствует позднее установление причины уже выявленных у ребенка поражений, точное знание которой могло бы насторожить врача в отношении возможности поражения сразу нескольких функций.

К биологическим причинам нарушенного развития у ребенка традиционно принято относить различные заболевания наследственного или приобретенного характера, последствия травм и интоксикаций организма. Кроме биологических причин, современная медицина и психология серьезно рассматривают ряд неблагоприятных социально-психологических факторов, которые могут также серьезно осложнить интеллектуальное и эмоционально-личностное развитие ребенка. Это воспитание ребенка с рождения в неблагоприятных внешних условиях, плохие уход и эмоциональный контакт с близкими, отсутствие любви и заботы со стороны окружающих взрослых, их равнодушие и даже жестокость (сенсорная и психическая депривация*, расстройства привязанности, длительная разлука с матерью и т. д.). Так, нарушения зрительного или слухового восприятия у ребенка с врожденными тяжелыми нарушениями этих функций можно существенно уменьшить, специально организовав его зрительную и слуховую тренировку в младенческом возрасте, если нет противопоказаний со стороны состояния ЦНС. Раннее слухопротезирование и оптическая коррекция также помогут избежать сенсорной депривации у таких детей.
В случае сложного нарушения развития социально-психологические факторы могут играть весьма значительную роль, но ведущими остаются множественные органические поражения. Возможны разные варианты происхождения этих поражений:
один дефект может иметь генетическое, а другой — экзогенное* происхождение;
оба дефекта обусловлены разными генетическими факторами, действующими независимо друг от друга;
оба дефекта представляют собой разные симптомы одного и того же наследственного синдрома или заболевания (один генетический фактор);
оба дефекта обусловлены разными экзогенными факторами, действующими независимо;
оба дефекта возникли в результате действия одного и того же экзогенного фактора.
Необходимо отметить, что с течением времени изменяются причины сложных сенсорных нарушений. Например, в 60-х годах прошлого столетия самой частой причиной потери слуха и зрения у воспитанников детского дома для слепоглухих были мозговые инфекции (менингит* и менингоэнцефалит*), перенесенные в разном возрасте, — они составляли 36%. За ними следовали родовые травмы и наследственные нарушения. В 25% случаев причина оставалась неясной. Затем, в 80-х годах, на первое место среди установленных причин сложных нарушений у детей вышли внутриутробные инфекции: прежде всего краснуха, затем токсоплазмоз и др., а перенесенные в детстве мозговые инфекции стали редкостью. В настоящее время у обследованных нами детей раннего возраста, как правило, имеет место сочетание нескольких патологических факторов, оказывающих влияние на формирование множественных поражений: это патология беременности и родов, недоношенность, перенесенные внутриутробно или после рождения инфекции, в том числе менингиты и менингоэнцефалиты, отягощенная наследственность (наличие патологии зрения, слуха, нервной системы у родственников) и т. д. Бóльшая часть детей со сложными сенсорными нарушениями — это дети, родившиеся глубоко недоношенными. Во многих случаях нам не удается выяснить причину преждевременных родов. Можно предположить, что значительное количество случаев обусловлено скрытыми вирусными инфекциями и генетической патологией.

Благодаря достижениям последних десятилетий в области медицинской и молекулярной генетики, биохимии и цитогенетики существенно изменились представления о происхождении врожденных нарушений развития у детей. Стало очевидно, что среди причин тяжелых и сложных нарушений психического развития у детей значительное место занимают различные изменения в генетическом аппарате, т. е. патогенные мутации. По характеру мутаций все наследственные болезни делят на хромосомные, моногенные (обусловленные изменением в одном-единственном гене) и мультифакторные, выявляющиеся на основе наследственного предрасположения.
Хромосомные болезни — группа патологических состояний, обусловленных изменениями в хромосомном наборе. В норме у человека имеется набор из 46 хромосом, или 23 пары (22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом, либо мужских (XY), либо женских (XX)). Изменение в наборе хромосом ведет к недостатку или избытку хромосомного материала, обусловливающего генетический дисбаланс, следствием которого могут стать множественные, нередко тяжелые и несовместимые с жизнью пороки формирования плода. Согласно статистическим данным частота хромосомных и геномных мутаций среди внутриутробно погибших мертворожденных составляет 12,5%; среди детей, умерших при родах, — 5,9%; среди умерших после рождения новорожденных с врожденными пороками развития — 43,5%. Оставшиеся в живых дети с хромосомными болезнями достаточно часто обладают низкой жизнеспособностью и погибают в первые месяцы или годы жизни.
Практически все хромосомные синдромы и аномалии связаны с поражениями нервной системы и нарушениями психического развития ребенка. Причины этого специалисты видят в выраженном нарушении генного баланса, результатом которого является изменение всех ферментативных процессов. Даже небольшая аномалия хромосом затрагивает десятки тысяч генов, грубо нарушает их баланс и прохождение всех этапов эмбрионального развития. Вот почему хромосомные синдромы и аномалии не поддаются лечению, и нужно уделять особое внимание их профилактике: генетическому консультированию и пренатальной (внутриутробной) диагностике. Лечение этих детей носит исключительно симптоматический характер: хирургическая коррекция врожденных пороков, медикаментозная терапия при умственной отсталости и эндокринных аномалиях, психологическая коррекция при нарушении поведения и интеллектуальных дефектах с целью приобретения бытовых навыков для социальной адаптации.
В группе умственно отсталых детей с множественными пороками развития частота детей с нарушением набора хромосом составляет примерно 24%. Самым известным и достаточно легко диагностируемым видом такой хромосомной болезни, ведущей к сложному нарушению, является болезнь Дауна (добавочная хромосома в 21-й паре).

Синдром Дауна. Косновным признакам болезни Дауна относятся: умственная отсталость, мышечная гипотония и монголоидный разрез глазных щелей, пятна Брушфильда (очаги белого цвета на границе наружной и средней трети радужки), косоглазие, реже помутнение роговицы и хрусталика, толстые губы, утолщенный язык с бороздами (так называемый складчатый язык), плоская спинка носа, узкое нёбо, деформированные ушные раковины, избыток кожи на шее, разболтанность суставов, поперечная линия ладони, уплощенные на концах мизинцы рук. Дети рождаются в срок с небольшим снижением веса (масса тела при рождении до 3000—3300 г). Среди аномалий внутренних органов отмечают пороки сердца, желудочно-кишечного тракта, мочевой системы.
Дети с синдромом Дауна в большинстве случаев страдают умственной отсталостью разной степени. Кроме умственной отсталости, у детей с этим синдромом в 70% случаев имеются нарушения слуха в виде легкой тугоухости; в 40% — выраженный дефект зрения. Но дети с этим синдромом послушны, легко вступают в контакт, хорошо подражают взрослым. В настоящее время на основании тщательного психологического обследования детей с синдромом Дауна успешно разрабатываются принципы коррекции, позволяющие хорошо адаптировать их к жизни в обществе. К сожалению, многие родители и даже специалисты, по-прежнему оценивая это заболевание как безнадежное для умственного развития, отказываются от воспитания таких детей.

Синдром Маршалла. Этот синдром описывается в специальных справочниках следующим образом: «С первого года жизни у больных отмечается типичное лицо: гипертелоризм (широко расставленные глаза), маленький короткий нос, запавшая переносица, открытый рот, выступающий лоб, экзофтальм (смещение глазного яблока вперед). Миопия (близорукость) может наблюдаться уже на первом году жизни. В раннем возрасте обнаруживается снижение слуха по нейросенсорному типу, а значит, и задержка речевого развития. С возрастом возможно развитие катаракты, глаукомы* и возрастание риска отслойки сетчатки. Больные отличаются низким ростом, аномальной формой позвонков и костей таза». В другом руководстве по описанию генетических нарушений указывается, что у большинства людей с этим синдромом нарушение слуха отмечалось с детства, а снижение остроты зрения — после десяти лет.
Мы встречали детей с этим синдромом (врожденная миопия средней степени и легкая найросенсорная тугоухость) в массовой школе, в школах для глухих и слабослышащих, в детском доме для слепоглухих. Особенностью всех наблюдаемых нами случаев развития детей с этим синдромом было позднее речевое развитие при достаточно легкой тугоухости с рождения.

А вот история кандидата наук С. Он родился с врожденной миопией высокой степени и легкой тугоухостью. Воспитывался в детском саду для глухих, где очень хорошо овладел жестовой речью. На пятом году жизни после падения произошла тотальная отслойка сетчатки обоих глаз, и мальчик ослеп. Учился с индивидуально выделенным педагогом в школе для слепых, в детском доме для слепоглухих, затем в МГУ им. М. В. Ломоносова. Вот как он сам позднее описывал потерю своего зрения:

Синдром Вильдерванка (шейно-зрительно-акустическая дисплазия*). В течение ряда лет мы наблюдаем за развитием глухой девочки, которая родилась с врожденным искривлением позвоночника, кривошеей и косоглазием.

Отсутствие большой берцовой кости и врожденная глухота. Несколько лет мы наблюдаем за достаточно успешным обучением в школе глухих мальчика с врожденным укорочением правой берцовой кости и нейросенсорной глухотой.

В справочниках этот синдром описан как врожденное отсутствие одной или обеих больших берцовых костей, с укорочением и деформацией малой берцовой кости и резко выраженной врожденной глухотой.
CHARGE синдром. Другим, но пока мало известным в нашей стране генетическим синдромом, ведущим к сложному нарушению, является CHARGE синдром, о котором все чаще говорят зарубежные специалисты, работающие с детьми, имеющими множественные врожденные пороки развития. Это название сложилось из сочетания первых латинских букв шести слов, обозначающих поражения разных органов у ребенка.
С — означает поражение органа зрения в виде колобомы (врожденное отсутствие части ткани органа). Это может быть дефект тканей века, и тогда это не влияет на состояние зрения. Это может быть колобома радужки, и тогда глаз ребенка недостаточно хорошо реагирует на изменение освещенности. Но это может означать и дефект зрительного нерва или сетчатки, и тогда возможно серьезное нарушение зрения.
Н — означает нарушение сердечной деятельности, которое может быть выражено по-разному в каждом отдельном случае. Это может быть и легкое нарушение сердечной деятельности, и тяжелый врожденный порок сердца.
А — означает атрезию (сужение или частичное заращение) хоан (носовых отверстий, по которым воздух попадает из носа в носоглотку), из-за которой ребенок испытывает трудности при глотании, сосании и дыхании. Эта врожденная патология может стать причиной смерти новорожденного или заболевания пневмонией в раннем возрасте. Именно это врожденное нарушение влияет на необычный внешний вид ребенка с этим синдромом и является наиболее явным его признаком.
R — означает отставание в росте и массе тела ребенка.
G — недоразвитие половых органов, обычно легко устанавливаемое у мальчиков при внешнем осмотре и неочевидное у девочек.
Е — дефекты ушей и/или нарушение слуха, которые могут выражаться также по-разному у детей с этим синдромом. Например, это могут быть измененные ушные раковины, либо слишком оттопыренные и большие, либо слишком маленькие и неразвитые. Это могут быть врожденные изменения слухового прохода (сужение и др.), а в других случаях и нарушения в среднем или во внутреннем ухе.
В ряде случаев к этим множественным нарушениям присоединяются: нарушения равновесия, паралич лицевых мышц, трудности поведения и др.
Мы наблюдали несколько детей с таким нарушением. Для всех наблюдаемых нами детей с этим синдромом характерна долгая история установления диагноза или долгая череда самых невероятных и неверных диагнозов.

Проблемы установления диагноза у детей с такими нарушениями и множественность этих нарушений заставили родителей из разных стран объединиться и создать страницу в Интернете, посвященную детям с синдромом CHARGE.

Болезнь Норри. Многие годы мы знакомы с человеком, имеющим наследственный синдром Норри.

Сейчас мы наблюдаем трехлетнего мальчика с этим диагнозом, у которого тотальная слепота, хороший слух и нормальное интеллектуальное развитие. Но в описании этого синдрома в специальном справочнике можно прочитать: «Пораженные пациенты с детства слепые. У большинства пациентов отмечены умственная отсталость и тяжелая нейросенсорная глухота».

В настоящее время известно много различных наследственных заболеваний и синдромов, при которых отмечаются врожденные нарушения в разных органах ребенка. Генетики все лучше и точнее могут установить тот или иной наследственный синдром после сбора генеалогических данных* о всех имеющихся у родственников заболеваниях; после клинического и генетического обследования ребенка и его родителей. Подобное

обследование может пролить свет на характер нарушений ребенка и на возможности медикаментозной помощи ему, определить прогноз развития и риск рождения других детей с подобным нарушением в семье. Но, пройдя такое обследование, важно понимать, что не все описанные в генетических справочниках симптомы нарушений обязательно проявятся у ребенка после установления диагноза определенного наследственного синдрома. В каждом случае это будет своя неповторимая картина развития, во многом зависящая от отношения и внимания к ребенку. Опыт диагностического изучения детей со сложным нарушением развития показывает необходимость динамического наблюдения за развитием детей с установленным диагнозом наследственного синдрома, повторных обследований их слуха и зрения, определения уровня психического развития.

Другая группа сложных нарушений — это состояния, возникшие вследствие перенесенных внутриутробно, во время или после рождения заболеваний, в том числе инфекций, интоксикаций (отравлений) и травм. Например, причинами врожденных нарушений зрения и слуха, нарушений зрения с умственной отсталостью может стать заболевание матери во время беременности токсоплазмозом, герпетической или цитомегаловирусной инфекцией, гриппом, корью, туберкулезом, сифилисом и др. Иммунологическая несовместимость между матерью и плодом (гемолитическая болезнь новорожденных или патологическая желтуха новорожденного) может быть причиной нарушений слуха и двигательных расстройств в виде гиперкинетической формы ДЦП*, а в ряде случаев к этим двум нарушениям присоединяются трудности обучения или умственная отсталость. К данной группе относится и патология, обусловленная недоношенностью. Несмотря на то что эта группа заболеваний вызвана внешними причинами, принято считать, что и здесь большую роль играет наследственный фактор как предрасположенность к заболеваниям определенного рода.
По времени возникновения различают врожденные и приобретенные нарушения. Возраст, в котором возник тот или иной дефект, оказывает весьма существенное влияние на возможности его компенсации и картину нарушения развития ребенка в целом. Причиной приобретенных в раннем детстве нарушений в подавляющем числе случаев являются тяжелые нейроинфекции (вирусные, бактериальные и грибковые менингиты и менингоэнцефалиты). После нейроинфекций, перенесенных в период новорожденности (до 1 месяца жизни), часто остаются тяжелые последствия в виде глубоких поражений слуха, зрения, органического поражения ЦНС с недостаточностью интеллекта, двигательной и речевой сферы. Эти дети развиваются так же, как дети с аналогичными врожденными нарушениями. Перенесенные в возрасте после года нейроинфекции реже бывают причиной множественных поражений, особенно тяжелых. Изредка встречаются случаи, когда у маленького ребенка с врожденным нарушением второй дефект возникает после перенесенного позже заболевания. Например, у одного мальчика к врожденной слепоте, обусловленной ретинопатией недоношенных, после перенесенного в 6 месяцев гнойного менингита присоединилась нейросенсорная глухота.

ГЛУБОКАЯ НЕДОНОШЕННОСТЬ

В последние годы ряд специалистов отмечают рост числа детей с врожденными множественными нарушениями, появившихся на свет глубоко недоношенными и спасенными благодаря достижениям современной медицины. Эти дети рождаются такими незрелыми и слабенькими, что не могут жить самостоятельно. Они не могут сами дышать, и их помещают в специальные условия, где обеспечивается искусственная вентиляция легких. Специальные технические устройства должны следить за газовым составом крови каждого такого ребенка и регулировать подачу кислорода. Кроме того, эти дети должны получать медикаментозное лечение с самого рождения.
У 70% недоношенных детей с очень низкой массой тела при рождении независимо от характера родов могут развиться мозговые кровоизлияния, которые приводят к поражению центральной нервной системы. Из-за интенсивной кислородной терапии и других причин могут наступить сенсорные нарушения*; эти дети могут иметь различные заболевания внутренних органов.
По последним данным, примерно 35% детей, появившихся на свет глубоко недоношенными и с очень малым весом, могут отставать в умственном развитии. От 12 до 15% недоношенных детей могут иметь детский церебральный паралич. Примерно у 3—10% недоношенных детей обнаруживаются аномалии развития глаз, приводящие к глубоким нарушениям зрения и даже слепоте (врожденная глаукома, врожденная катаракта, атрофия зрительного нерва*, ретинопатия* и др.). Как следствие глубокой недоношенности у таких детей приблизительно в 1—5% случаев могут наблюдаться и нарушения слуха. В ряде случаев эти нарушения сочетаются у одного ребенка.
Причинами глубокой недоношенности считаются хронические заболевания матери, наследственные пороки развития, инфекционные заболевания во время беременности, а также различные социально-психологические факторы, неблагоприятно влияющие на развитие ребенка во внутриутробный период. Преждевременное появление на свет детей иногда связывают также с применением их матерями различных гормональных противозачаточных средств до зачатия ребенка и многими другими факторами. Есть данные о том, что дети, появившиеся на свет путем искусственного оплодотворения, примерно в 70% случаев рождаются недоношенными, и в 30% эти родившиеся преждевременно дет