Занятие № 8

Тема: «Генные болезни»

Актуальность темы

Моногенные синдромы и болезни (МБ) или генные (так их называют за рубежом) заболевания подчиняются менделевскому наследованию, в их основе лежат единичные генные или точковые мутации. МБ составляют значительную долю наследственной патологии и насчитывают сегодня более 4500 заболеваний. По данным литературы, в разных странах они выявляются у 30-65 детей в расчете на 1000 новорожденных, что составляет 3,0-6,5%, а в структуре общей смертности детей до 5 лет на их долю приходится 10-14%. Многие МБ, несмотря на достаточно высокий уровень медико-биологических знаний, представляют значительные трудности в своевременной диагностике и эффективном лечении и часто приводят к значительному нарушению качества жизни больных, инвалидизации и раннему летальному исходу.

Формируемые компетенции:

«Сестринское дело»: ОК 1, 8, 10, 11 ПК 1.1, 2.1, 2.2, 2.6, 5.2, 5.3

Цели занятия:

- выявить особенности наследования генных заболеваний;

- изучить классификацию генных болезней;

- разобрать принципы диагностики и лечения генных болезней.

Вопросы для самоподготовки студентов к практическому занятию:

1. Классификация генных болезней.

2. Нарушения обмена аминокислот, углеводов, липидов, гормонов.

3. Наследственные синдромы нарушенного всасывания.

Литература:

1. Е.К. Тимолянова «Медицинская генетика» / Серия «Медицина для вас». – Ростов н/д: Феникс, 2003. – 304с. – С. 202-241.

2. Медицинская генетика: Учеб. пособие / В.А. Орехова и др. – Минск: Высшая школа, 1997. – 123с. – С. 80-95.

Задания для самостоятельной работы студентов на практическом занятии

Задание 1. Составьте схему «Классификация генных болезней», используя представленный и лекционный материал.

Классификация генных болезней

по ведущей

системной по этиологии по типу наследования

патологии

????????

Максимальное количество баллов за выполненное задание – 10 баллов.

Задание 2. Ответьте на вопросы.

1. У ребенка 5 лет нарушен тирозиновый обмен. Это приводит к поражению нервной системы и развитию слабоумия, но легко лечится специальной диетой, назначенной в раннем возрасте. О каком заболевании может идти речь у больного?

2. Мужчина 70 лет страдает подагрическим артритом. В его родословной также были больные подагрой. Какой фактор является непосредственной причиной развития патологии?

3. Положительная реакция пробы Феллинга, затхлый специфический запах мочи и пота, замедленное моторное и психическое развитие с 6-месячного возраста. О каком заболевании может идти речь?

4. С нарушением структуры каких органелл клетки возникают болезни накопления?

5. К врачу обратился больной с жалобами на непереносимость солнечной радиации. имеются ожоги кожи и нарушение зрения. Нарушение обмена какой аминокислоты отмечается у этого пациента?

6. У ребенка при грудном вскармливании появились пожелтения кожи, увеличение печени. Проба с хлористым железом отрицательная. Врач назначил вместо грудного молока специальную диету, это улучшило состояние ребенка. Какое заболевание у этого ребенка?

7. У ребенка выявлена фенилкетонурия. Какой метод лечения нужно использовать?

8. В больницу обратились супруги с 9-месячным ребенком с гипотрофией, но психически нормально развитым. Ребенок болеет почти с периода новорожденности, страдает коклюшеподобным кашлем. С 5 месяцев, после введения прикорма, появились частые дефекации с большим количеством светлых каловых масс с неприятным запахом. Отмечается увеличение печени. По лабораторным исследованиям – повышение концентрации натрия и хлора в поту. О каком заболевании можно предположить?

9. Ребенок, больной фенилкетонурией, страдает умственной отсталостью. Какой механизм будет главным в развитии повреждения ЦНС?

10. Во время клинического обследования беременной женщины обнаружено увеличение содержания фенилаланина в крови. Как это может повлиять на ребенка?

11. Назовите причину возникновения наследственных болезней, которые получили название болезней накопления?

12. Для ряда наследственных болезней, которые считались неизлечимыми, с развитием медицинской генетики и генной инженерии появилась возможность подавления их фенотипического проявления. Назовите примеры этих заболеваний?

Максимальное количество баллов за выполненное задание – 12 баллов.

Задание 3. Ответьте на задания в тестовой форме.

Выберите один или несколько правильных ответов:

1. Наследственное заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови у больного, называется: А. гемофилия; Б. фенилкетонурия; В. талассемия; Г. альбинизм.

2. Наследственное заболевание, характеризующееся нарушением цветового зрения – это: А. ихтиоз; Б. астигматизм; В. дальтонизм; Г. альбинизм.

3. Наследственное заболевание, сопровождается накоплением в организме, больного фенилаланина и продуктов его обмена, называется: А. фруктозой; Б. фенилкетонурия; В. анемия Кули; Г. галактоземия.

4. Наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием в организме больного красящего пигмента меланина, называется: А. астигматизм; Б. альбинизм; В. сахарный диабет; Г. дальтонизм.

5. Тип наследования альбинизма: А. аутосомно-рецессивный; Б. аутосомно-доминантный; В. сцепленный с полом рецессивный; Г. сцепленный с полом доминантный.

6. Тип наследования фенилкетонурии: А. аутосомно-рецессивный; Б. аутосомно-доминантный; В. сцепленный с полом рецессивный; Г. сцепленный с полом доминантный.

7. Тип наследования галактоземии: А. аутосомно-рецессивный; Б. аутосомно-доминантный; В. сцепленный с полом рецессивный; Г. сцепленный с полом доминантный.

8. Тип наследования гемофилии: А. аутосомно-рецессивный; Б. аутосомно-доминантный; В. сцепленный с полом рецессивный; Г. сцепленный с полом доминантный.

Максимальное количество баллов за выполненное задание – 8 баллов.

Контрольные вопросы для выявления итогового уровня знаний по теме

1. Какие болезни называются генными? Какие причины вызывают генные болезни? Как классифицируются генные болезни в зависимости от типа наследования патологического признака; по преимущественному поражению того или иного вида обмена веществ? Какие характерные особенности наследования генных болезней вам известны?

2. Назовите клинические проявления фенилкетонурии, лейциноза, альбинизма, галактоземии, болезни Нимана-Пика, мукополисахаридозов? Как проводится диагностика и лечение фенилкетонурии, лейциноза, альбинизма, галактоземии, болезни Нимана-Пика, мукополисахаридозов?