Занятие № 7

Тема: «Хромосомные болезни»

Актуальность темы

Медицицинская генетика - раздел общей генетики, изучающий наследственные заболевания человека. Она играет важную интегрирующую роль в клинической медицине, противостоит разделению интересов педиатров, терапевтов, акушеров, ставя превыше всего интересы семьи и здоровье популяции в целом.

Наследственными называют заболевания, обусловленные изменениями генетической информации, возникшими на различных этапах фило- и онтогенеза вследствие мутаций при воздействии различных эндо- и экзогенных причин.

Причиной формирования наследственных нарушений служат мутации - нарушения структуры, количества наследственного материала и/или его функционирования на различных уровнях организации (ген, хромосома, геном). Процесс формирования мутаций (мутагенез) происходит под действием мутагенов (физических, химических, биологических).

Формируемые компетенции:

«Сестринское дело»: ОК 1, 4 ПК 2.1, 2.6, 5.1

Цели занятия:

- познакомиться с классификацией наследственных болезней человека;

- выявить особенности наследования хромосомных заболеваний, факторы риска рождения детей с хромосомными болезнями;

- разобрать диагностические признаки хромосомных болезней.

Вопросы для самоподготовки студентов к практическому занятию:

1. Классификация наследственных болезней человека.

2. Классификация хромосомных болезней.

3. Хромосомные болезни человека, обусловленные аномалиями аутосом.

4. Хромосомные болезни человека, обусловленные аномалиями половых хромосом.

Литература:

Е.К. Тимолянова «Медицинская генетика» / Серия «Медицина для вас». – Ростов н/д: Феникс, 2003. – 304с. – С. 164-201.

Медицинская генетика: Учеб. пособие / В.А. Орехова и др. – Минск: Высшая школа, 1997. – 123с. – С. 71-79.

Задания для самостоятельной работы студентов на практическом занятии

Задание 1. Составьте схему «Классификация наследственных болезней», используя представленный материал.

Наследственная патология классифицируется по различным критериям, но по основному этиологическому принципу имеет место разделение на следующие формы:

1. хромосомные болезни (ХБ) или синдромы. К 2000 году описано более 100 нозологических единиц, при этом известно около 1000 типов хромосомных нарушений, выявляемых у человека;

2. генные болезни, в свою очередь делятся на:

а) моногенные болезни (МБ), причиной которых служит наличие мутации одного гена. Общее число известной моногенной патологии превышает 4 500 нозологических единиц;

б) полигенные болезни (многофакторные, мультифакториальные, болезни с наследственной предрасположенностью) - болезни, обусловленные аддитивным (суммарным) действием генетических и средовых факторов.

Задание 2. Дополните.

Хромосомный набор здорового человека включает ___ хромосом: ___ пары аутосом и __ пара половых хромосом (женщина - ___, мужчина - ___).

Хромосомные болезни (синдромы) – это ____________________________.

Их общая частота в популяции – около ____.

Задание 3. Ознакомьтесь с классификацией хромосомных заболеваний. Заполните таблицу «Классификация хромосомных заболеваний».

Таблица «Классификация хромосомных заболеваний»

Задание 4. Дополните.

К диагностическим признакам хромосомных болезней относятся:

1. _______________________________________________________.

2. _______________________________________________________.

3. _______________________________________________________.

К факторам повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями относятся:

1. ________________________________________________________.

2. ________________________________________________________.

3. ________________________________________________________.

4. ________________________________________________________.

Задание 4. Ответьте на вопросы.

1. В семье растет дочь 14 лет, у которой наблюдаются некоторые отклонения от нормы: рост ее ниже, чем у сверстников, отсутствуют признаки полового созревания, шея очень короткая, плечи широкие. Во время исследования кариотипа выяснилось, что у нее отсутствует одна их Х – хромосом. Интеллект в норме. Какое заболевание у девочки?

2. У 6-летнего ребенка обнаружен синдром Дауна. Но хромосомный анализ показал, что не все клетки имеют аномальный кариотип. Как называется это явление?

3. В кариотипе матери 45 хромосом. Установлено, что это связано с транслокацией 21-й хромосомы на 15-ю. Какое заболевание вероятнее всего будет у ребенка (кариотип отца в норме)?

4. Для какого заболевания характерны узкий и широкий лоб, очень низко расположенные деформированные уши, недоразвитие нижней челюсти, широкие короткие пальцы?

5. У женщины вследствие нарушения мейоза образовались такие типы яйцеклеток: 22+ХХ, 22+0. какие болезни возможны у ее дочерей, если у мужчины сперматозоиды имеют нормальный набор хромосом?

6. У женщины во время исследования слизистой оболочки щеки не выявлен половой хроматин. Какое заболевание можно у нее предположить?

7. Известно, что при применении метода определения полового хроматина подсчет количества телец Барра позволяет точно установить кариотип человека. Каким он будет у женщины при наличии двух телец Барра?

8. У мужчин вследствие злоупотребления алкоголем может происходить нерасхождение половых хромосом в мейозе. Какие наследственные заболевания у потомков может вызвать эта ситуация?

9. При обследовании у ребенка выявлено расщепление неба, недоразвитие глаз, неправильно сформированные уши, деформация кистей и стоп, нарушение развития сердца и почек. О каком синдроме может идти речь?

10. Для какого синдрома характерны укороченные конечности, маленький череп, плоская широкая переносица, узкие глазные щели, нависающая складка верхнего века, умственная отсталость?

11. Для больных каким синдромом характерны узкие плечи и широкий таз, высокий голос, бесплодие?

12. К врачу обратилась девушка 18 лет с жалобами на отсутствие менструаций. Во время обследования выявлены такие признаки: рост 140 см, короткая шея с характерными складками кожи («шея сфинкса»), широкие плечи, узкий таз, отсутствие вторичных половых признаков, недоразвитие яичников. какой предварительный диагноз можно установить?

13. У новорожденного ребенка выявлена следующая патология: аномалия развития нижней челюсти и гортани, что сопровождается характерными изменениями голоса, напоминающими кошачий крик, а также микроцефалия, порок сердца, четырехлапость. Какова вероятная причина данной аномалии?

14. У ребенка, родившегося в позднем браке, малый рост, отставание в умственном развитие, узкие глазные щели, плоское лицо с широкими скулами. Какого рода нарушения обусловили развитие описанного синдрома?

15. Во время обследования новорожденного ребенка установлен синдром Дауна. Какова возможная причина этой патологии?

Контрольные вопросы для выявления итогового уровня знаний по теме

1. Какие болезни называют наследственными? Какие болезни называют хромосомными? Какова частота хромосомных болезней?

2. Как классифицируются хромосомные болезни по этиологическому принципу, по времени возникновения мутации? Перечислите виды хромосомных аберраций? Что необходимо определить для точной диагностики хромосомной болезни? Назовите диагностические признаки хромосомных болезней? Перечислите факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями? Назовите клинические проявления аномалий аутосом и половых хромосом?

3. Назовите кариотип больного синдромом Дауна, Клайнфельтера, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Патау, Лежена, полисомии по Х хромосоме? Перечислите клинические проявления синдромов Дауна, Клайнфельтера, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Патау, Лежена, полисомии по Х хромосоме?