Задачи медико-генетических консультаций. Современные методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний: амниоцентез, кордоцентез и др

Медико-генетическое консультирование - специализированная медицинская помощь - наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней. Генетическое консультирование - состоит из информирования человека о риске развития наследственного заболевания, передачи его потомкам, а также о диагностических и терапевтических действия. Задача медико-генетического консультирования:

1. Установления точного диагноза врожденного или наследственного заболевания;

2. Определение типа наследования заболевания в данной семье

3. Расчет величины риска повторения заболевания в семье;

4. Объяснение содержания медико-генетического прогноза тем людям, которые обратились за консультацией;

5. Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников индивида с наследственной болезнью;

6. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения;

Пренатальная диагностика врожденных и наследственных болезней - это комплексная отрасль медицины, которая быстро развивается. Она использует и ультразвуковую диагностику (УЗИ), и оперативную технику (хорионбиопсию, амнио-и кордоцентез, биопсию мышц и кожи плода)

Инвазивные методы исследования в пренатальной диагностике.

Амниоцентез - прокол плодного пузыря с целью получения околоплодной жидкости и слущенных клеток амнионе плода. Диагностическое значение метода не вызывает сомнений. Эта процедура выполняется на 15-18 неделях беременности. Риск возникновения осложнений беременности при амниоцентезе составляет 0,2%.

Кордоцентез, т.е. взятия крови из пуповины, стали использовать шире после того, как эту процедуру начали проводить под контролем УЗИ, т.е. без фетоскопии. Процедуру проводят в период с 18 по 22 недели беременности. Образцы крови являются объектом для цитогенетических (культивируются лимфоциты), молекулярно-генетических и биохимических методов диагностики наследственных болезней. Кордоцентез используют для диагностики хромосомных болезней, гематологических наследственных болезней (гемоглобинопатии, коагулопатии, тромбоцитопении), иммунодефицитов, гематологического статуса при резус-сенсибилизации, внутриутробных инфекций. Процедура с первой попытки успешна в 80-97% случаев. Преимущество кордоцентеза по сравнению с амниоцентезом заключается в том, что кровь является более удобным объектом для исследования, чем клетки амниотической жидкости. Лимфоциты культивируются быстрее (2-3 дня) и надежнее, чем амниоциты.