Ранний детский аутизм

При синдроме раннего детского аутизма (РДА) нарушается воз­можность взаимодействия ребенка с окружающим миром, и прежде всего с другими людьми. Вынужденная самоизоляция приводит к нарушению развития эмоциональной сферы, речи, когнитивных функций, психики в целом. Встречается детский аутизм достаточ­но часто, 20-25 случаев на 10000 новорожденных (с учетом лег­ких форм, по последним данным, до 40-45 на 10000), причем у мальчиков в 4-4.5 раза чаще, чем у девочек. Примерно 70% аутичных детей имеют умственную отсталость с 10 менее чем 70 и 30% с 10 менее чем 50. Несмотря на высокую частоту встречаемости умственной отсталости среди детей с аутизмом, тип когнитивного дефекта при аутизме отличается от умственной отсталости у неаутичных индивидов.

Первые признаки аутизма могут проявляться еще в грудном возрасте в виде отсутствия комплекса оживления при контакте с матерью и другими близкими. В старшем возрасте аутизм проявля­ется в «уходе в себя», в снижении или полном отсутствии контак­тов с окружающим миром. Ребенок не участвует в беседе, не отве­чает на вопросы. Характерна слабость и бедность эмоциональных реакций. Наряду с этим для больных аутизмом характерны повы­шенная чувствительность к световым, звуковым и другим раздра­жителям, постоянное чувство страха. Наблюдаются склонность к стереотипным движениям, недостаточность моторики.

Этиология РДА недостаточно ясна, но очевидно, что она гете-рогенна. Показано, что определенную роль играют органические поражения головного мозга, но о локализации нарушений гово­рить в настоящее время сложно. Чаще всего выявляются наруше­ние корково-подкорковых связей, медиобазальных отделов лоб­ных долей, межполушарного взаимодействия, гипоплазия неко­торых отделов червя мозжечка. Роль этой симптоматики в патоге­незе аутизма остается неясной, и судить о том, являются ли орга­нические нарушения причиной некоторых случаев аутизма мани­фестным фактором или осложняющим синдромом, в целом зат­руднительно.

Вместе с тем следует отметить, что в последние 10-15 лет, по наблюдениям как зарубежных, так и отечественных клиницистов, частота и выраженность знаков органического поражения голов­ного мозга при аутизме нарастает.

Возможно, что некоторую роль играют и психогенные факто­ры, но, по-видимому, они или являются лишь одним из возмож­ных манифестных влияний, или формируют невротические на­слоения как при самом аутизме, так и при вторичной аутизации у детей с другими отклонениями в развитии — при сенсорных нару­шениях, детском церебральном параличе, некоторых речевых расстройствах (алалия, открытая ринолалия, тяжелые формы заика­ния), реже при ЗПР.

Общепризнанна роль генетических факторов, и сейчас практи­чески все известные исследователи биологических основ аутизма согласны, что значительная часть случаев РДА (если не все) на­следственно обусловлена. На это указывает ряд наблюдений.

Детский аутизм часто сочетается с хромосомными болезнями: описаны случаи аутизма при нарушениях числа хромосом, доста­точно часто обнаруживается сочетание РДА с генными болезня­ми (фенилкетонурия, туберозный склероз, нейрофиброматоз и др.). Особую роль отводят синдрому ломкой Х-хромосомы: подан­ным некоторых исследователей, в среднем из 4-5 мальчиков с аутизмом один страдает синдромом ломкой Х-хромосомы (см. выше).

На роль генетических факторов в развитии аутизма указывают и результаты близнецовых исследований. Согласно этим данным, при аутизме отмечаются значительные различия в конкордантности (вероятность появления болезни или признака у одного из чле­нов близнецовой пары при условии наличия этой болезни или признака у второго) по монозиготным (генетически идентичным) и дизиготным (генетически не идентичным) близнецовым парам. Для монозиготных близнецов конкордантность составляет 90-93%, тогда как для дизиготных — 0-10%, что указывает на очень боль­шую роль наследственного фактора. Вместе с тем конкордантность у монозиготных близнецов не достигает 100%, что рассматривает­ся как указание на определенную роль экзогенных факторов и, возможно, на политенный характер наследования. Важно отметить, что исследования проводились не на контингенте специальных школ для аутичных детей, но охватывали всех близнецов Шве­ции, Норвегии, Дании, Финляндии и Исландии.

Механизм наследования заболевания неясен, но он заведомо не моногенный: многочисленные попытки «уложить» практиче­ские наблюдения в схему аутосомно-рецессивного, Х-сцепленно-го рецессивного наследования успеха не дали. Наиболее вероят­ным считается мультифакториальный механизм (т.е. генный ком­плекс обеспечивает передачу предрасположенности к развитию па­тологии, но реализуется она лишь при наличии неспецифическо­го экзогенного или эндогенного фактора). Такая точка зрения при­влекательна уже тем, что лучше других позволяет объяснить вре­менную и/или содержательную связь с разнообразными экзоген­ными факторами и исключительно большую клиническую поли-морфность синдрома РДА. Последнее особенно интересно, если принять гипотезу В.П.Эфроимсона о том. что клиническое про­явление полигенного комплекса может быть обусловлено присут­ствием хотя бы одного патологического гена, т.е. необязательно наличие всего комплекса или определенной его части. Эта же ги-потеза позволяет объяснить рост числа больных с аутизмом, не­смотря на то что сами больные не оставляют потомства.

Тонкие генетические механизмы наследования РДА мало изу­чены. В некоторых работах достаточно убедительно показана связь артистических расстройств с локализованным в коротком плече 11-й хромосомы (11р15.5) геном с-Нагvеу-га8 (НRАS), а точнее с частотой встречаемости соотношения его аллелей ВЗ/ВЗ. Авторы обращают внимание на роль ras-протеина в процессах роста не­рвных структур, механизмах нервной передачи, внутриклеточ­ного транспорта и цитоархитектоники центральной нервной си­стемы.

В серии других работ обращается внимание на возможную связь аутизма с микродупликацией гена GABRB3, локализованного в коротком плече 15-й хромосомы (15р+) и действующего, по-ви­димому, через изменение структуры белка, транспортирующего серотонин.

Таким образом, обе группы работ позволяют выделить гуанин-трифосфатзависимые системы, фактор роста нервов, холинергические системы, симпатическую систему как потенциальные зве­нья патогенеза РДА, хотя, к сожалению, дать более полную и точ­ную характеристику места и значимости этих систем в патогенезе РДА в настоящее время не представляется возможным. В то же вре­мя средства фармакологического воздействия на эти системы (в первую очередь на симпатическую систему и холинергические структуры) хорошо известны, и их использование в клинической практике можно с известной осторожностью отнести к патогене­тическим средствам лечения. Более того, внимательный анализ эффекта средств, действующих на те или иные звенья патогенети­ческой цепи, может в принципе дать новую информацию о самом патогенезе аутизма.

Date: 2015-09-02; view: 427; Нарушение авторских прав