Количественные нарушения половых хромосом

Количественные нарушения, возникающие как результат первичного нерасхождения хромосом могут касаться и половых хромосом, в результате появляются гаметы с условной формулой 22А + XX либо 22 A + 0.

В результате оплодотворения яйцеклеток с указанным набором хромосом нормальными сперматозоидами возможно возникновения синдрома трисомииX (47, XXX) (частота – 1:1000-1:2000), при котором, чаще всего,физическое и психическое развитие больных не имеет отклонений от нормы, однако, в ряде случаев, отмечается инфантилизм, аменорея, депигментация участков кожи и волоса, умственное недоразвитие. Содействие возникновению синдрома оказывает старший возраст матери, сифилис, алкоголизм. Описаны семьи, где Х-трисомия передается по наследственности.

В случае тетрасомий X отмечаются высокий рост, телосложение по мужскому типу, эпикант[5], гипертелоризм[6], уплощенное переносье, высокое нёбо, аномальный рост зубов, деформированные и ано­мально расположенные ушные раковины, клинодактилиямизин­цев, поперечная ладонная складка; раз­личные нарушения менструального цикла, бесплодие, прежде­временный климакс; снижение интеллекта; среди женщин с полисемией X увеличена частота психиче­ских заболеваний (шизофрения, маниакально-депрессивный психоз, эпилепсия).

Синдром Клайнфельтера (47,XXY) характерен для лиц мужского пола. Частота встречаемости: 1 из 500-700 ново­рожденных мальчиков. Среди клинических проявлений аномалии обычны высокий рост, узкие плечи, широкий таз и характерные отложения подкожной жировой клетчатки по женскому типу, остеопороз, а также скудный волосяной покров, недоразвитые половые железы, выраженная эндокринную недостаточность, бесплодие, высокий голос и некоторое снижение интеллекта. При увеличении числа хромосом в кариотипе в редких случаях полисемии Х у мужчин (48,XXXY; 49,XXXXY) вся симптоматика будет выражена резче.

При синдромедисомии по Y-хромосоме кариотип— 47, ХYY; частота 1:840. В большинстве случаев по физическому и умственному раз­витию больные не отличаются от нормальных индивидов. В 30-40% случаев отмечается симптоматика в виде грубых черт лица, выступающих надбровных дуг и переносицы, увеличенной ниж­ней челюсти, высокого нёбо, аномального роста зубов с дефектами зубной эмали, больших ушных раковин и деформации коленных и локтевых суставов. Интеллект или негрубо снижен, или в норме. Характерны эмоционально-волевые нарушения: агрессивность, взрывчатость, импульсивность. В то же время для этого синдрома характерны подражательность, повышенная внушаемость, при­чем больные наиболее легко усваивают негативные формы пове­дения.Продолжительность жизни у таких больных не отличается от среднепопуляционной.

Моносомия по Х-хромосоме – синдром Шерешевского-Тернера. Частота встречаемости заболевания составляет 1:2000 — 1:5000 новорож­денных девочек.Наиболее часто обнару­живается кариотип 45, Х0, но имеют место также аномалий формы Х-хромосомы а также различные варианты мозаицизма.

Синдром развивается в случае утраты отцовской Х-хромосомы; утрата материнской Х-хромосо­мы – гибель эмбрионана ранних этапах развития. Среди диагностических признаков следующий симптомокомплекс:короткая шея с кожной складкой, широкая грудная клетка, отек кистей и стоп,низкий рост (у взрослых - не более 150см),врожденный порок сердца,подковообразная почка, отсутствие грудных желез, первичная аменорея, инфантилизм. Характерно, что не страдает или очень мало страдает интеллект. При мозаичных формах клиническая карти­на стёртая, возможно деторождение.