Типы мутаций

Мутации являются начальным звеном патогенеза наследствен­ных болезней.

По виду клеток, в которых произошли изменения, мутации можно разделить на:

гаметические (от греч. gamete — супруга), или генеративные, мутации в половых клетках. Они наследуются и, как правило, об­наруживаются во всех клетках потомков, ставших их носителями;

соматические — мутации в неполовых клетках организма. Проявляются у того индивида, у которого они возникают. Они переда­ются только дочерним клеткам при делении и не наследуются сле­дующим поколением индивида. Если соматическая мутация воз­никает на ранних стадиях дробления зиготы (но не первого деле­ния), возникают клеточные линии с различными генотипами. Чем раньше в онтогенезе происходит соматическая мутация, тем боль­ше клеток и соответственно ткани несет данную мутацию. Подоб­ные организмы получили название мозаичных.

По влиянию на организм можно выделить:

1) летальные мутации - это мутации, которые приводят к внут­риутробной гибели или к смерти в младенческом возрасте. Например, такая геномная мутация, как моносомия по аутосомам, у человека несовместима с нормальным развитием эмбриона;

2) полулетальные мутации - мутации, значительно снижаю­щие жизнеспособность организма, приводя к ранней смерти. Про­должительность жизни носителей полулетальных мутаций может значительно варьировать, однако в любом случае они погибают до достижения половой зрелости (например, при пигментной ксеродерме);

3) нейтральные мутации - мутации, не влияющие существен­ным образом на процессы жизнедеятельности;

4) благоприятные мутации - мутации, обеспечивающие организму новые полезные свойства.

В соответствии с уровнем организации наследственных структур различают генные, хромосомные и геномные мутации (рис. VI.3).