Анализ родословных

Содержание. Изучить: 1) составление родословных; 2) анализ родословных, отражающих типы наследования признаков.

Генеалогический метод включает составление и анализ родословных: является обязательным и, как правило, первым в медико-генетической консультации.

Рис. 1. Условные обозначения для составления родословных

Правила составления родословных. Лицо, по отношению к которому составляется родословная (исследуется наследственность семьи), называется пробандом, его братья и сестры — сибсами. Лица женского пола обозначаются кружком, лица мужского — квадратом (рис. 1). Пробанд отмечается стрелочкой. Символы членов семьи, несущих исследуемый признак, выделяются с помощью цвета или штриховки.

Каждому поколению семьи отводится одна строка, на ней слева направо в ряд располагаются символы членов семьи в порядке рождения и соединяются с проведенной над ними горизонтальной линией. Символы лиц, состоящих в браке, соединяются линией брака.

Римскими цифрами обозначены последовательные поколения, арабскими — потомки одного поколения.

Анализ родословных

Для того, чтобы провести анализ родословной нужно выяснить:

1) тип наследования признака (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или сцепленный с полом);

2) генотипы членов семьи;

3) степень риска проявления признака в потомстве пробанда.

При решении задач обратите внимание на следующее.

1.Для решения вопроса, какой тип наследования имеет место (доминантный или рецессивный), следует учесть фенотип родителей. Если больные дети рождаются у больных родителей (болен один или оба), то признак — доминантный, если у здоровых родителей — признак рецессивный.

2. Проследите связь признака с полом. Если признак проявляется в равной мере у лиц мужского и женского пола, то тип наследования — аутосомный. Если признак проявляется преимущественно или исключительно у лиц одного пола, то имеет место наследование, сцепленное с полом.

3. В определении генотипов может помочь подсчет потомков, несущих признак или не имеющих его в одном поколении (1:1, 3:1 и др.).

Решите задачу. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы и имеют только здоровых детей. По материнской линии известно: бабушка больна, дед здоров, сестра бабушки больна, брат здоров. Прадедушка со стороны матери страдал ночной слепотой, его сестра и брат тоже. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Составьте родословную семьи и проанализируйте ее.

Решите задачу. Две шестипалые сестры Маргарет и Мэри вышли замуж за нормальных мужчин. В семье Маргарет было пятеро детей: Джеймс, Сусанна и Дэвид — шестипалые, Элла и Ричард — пятипалые. В семье Мэри была единственная дочь Джейн с нормальным строением руки. От первого брака Джеймса с нормальной женщиной родилась шестипалая дочь Сара, от второго брака, также с нормальной женщиной, у него было 6 детей: одна дочь и два сына — пятипалые, две дочери и сын — шестипалые. Элла вышла замуж за нормального мужчину. У них было два сына и четыре дочери, все пятипалые. Дэвид женился на нормальной женщине. Их единственный сын Чарльз оказался шестипалым. Ричард женился на своей двоюродной сестре Джейн. Две их дочери и три сына — пятипалые. На основании приведенных данных составьте родословную семьи и используйте ее для проведения генеалогического анализа на последующих занятиях.

Решите задачу. Сделайте анализ родословной (рис 1).

Рис. 1. Родословная семьи К. с ахондроплазией.

Решите задачу. Сделайте анализ родословной (рис 2).

Рис. 2 Родословная семьи