Правила кариотипирования

Заключение о кариотипе должно базироваться на идентификации и анализе структуры всех хромосом на 2-3 метафазных пластинках. Для заключения о кариотипе минимальное число пластинок должно составлять 11-15. Такой объем исследования позволяет исключить хромосомный мозаицизм с вероятностью более 95 %. Мозаичная форма геномных мутаций устанавливается при наличии не менее двух клеток с однотипным изменением кариотипа, что требует увеличения размера анализируемой выборки (подробнее о статистических проблемах диагностики мозаицизма.

Следует отметить, что системы анализа изображений с программным обеспечением для кариотипирования целесообразно использовать в интерактивном режиме. Ни одна из существующих в настоящее время программ для автоматического кариотипирования не является совершенной, и любая предложенная в автоматическом режиме кариограмма нуждается в проверке. Разница между программами состоит только в числе ошибок в кариограмме, полученной при автоматической раскладке идеальных метафазных пластинок с хорошим разбросом и отличной G-окраской хромосом. Как правило, требуется коррекция 2-5 и более ошибок, вызванных неправильным распознаванием гомологичных и негомологичных хромосом и неадекватным размещением их в ячейках раскладки. Следует напомнить, что под кариотипом понимают совокупность морфологических особенностей полного хромосомного набора единичной соматической клетки. Поэтому в кариограмме, которая является систематизированной характеристикой кариотипа, должны быть представлены гомологичные хромосомы, идентифицированные на одной метафазной пластинке. Недопустимо использовать при составлении кариограммы хромосомы, принадлежащие разным наборам, т. е. из разных клеток.