Показания для направления на инвазивную пренатальную диагностику

В соответствии с принципами формирования групп риска, основные показания к инвазивной пренатальной диагностике с целью кариотипирования плода можно подразделить на две категории. Первая категория включает группы, формируемые по результатам обследования плода неинвазивными методами пренатальной диагностики (ультразвуковые и биохимические маркеры хромосомных болезней). Вторая категория формируется при цитогенетическом скрининге и включает группы, в которых хромосомные аберрации либо наследуются, либо возникают с повышенной частотой de novo.

Группы риска для инвазивной ПД формируются по результатам скринирующих программ, а также на основании медико-генетического консультирования.

Стандартные показания для направления на консультацию для определения целесообразности проведения инвазивной ПД, одобренные ВОЗ, включают:

• возраст женщины старше 35 лет;

• наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности;

• наличие в семье ребенка или выявление при предыдущей беременности плода с болезнью Дауна и другими хромосомными болезнями;

• наличие в анамнезе ребенка с множественными врожденными пороками;

• семейное носительство хромосомных перестроек;

• моногенные заболевания, ранее диагностированные в семье или у ближайших родственников;

• облучение кого-нибудь из супругов или применение до зачатия ряда фармакологических препаратов (цитостатиков, антиэпилептических лекарств, некоторых антибиотиков, противоопухолевых препаратов и др.);

• высокий риск рождения ребенка с хромосомной болезнью по результатам биохимического скрининга;

• пороки или отклонения развития, выявленные при ультразвуковом исследовании.

Важно отметить, что спектр показаний и объем инвазивной ПД для каждого центра ПД определяется его диагностическими возможностями и штатным расписанием.