Полезное:
Как сделать разговор полезным и приятным
Как сделать объемную звезду своими руками
Как сделать то, что делать не хочется?
Как сделать погремушку
Как сделать так чтобы женщины сами знакомились с вами
Как сделать идею коммерческой
Как сделать хорошую растяжку ног?
Как сделать наш разум здоровым?
Как сделать, чтобы люди обманывали меньше
Вопрос 4. Как сделать так, чтобы вас уважали и ценили?
Как сделать лучше себе и другим людям
Как сделать свидание интересным?
Категории:
АрхитектураАстрономияБиологияГеографияГеологияИнформатикаИскусствоИсторияКулинарияКультураМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОхрана трудаПравоПроизводствоПсихологияРелигияСоциологияСпортТехникаФизикаФилософияХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника
|
Этиологическая структура заболеваний печени у детей младшего возрастаЭтиологическая структура заболеваний печени у детей младшего возраста (до 3-х лет), и в особенности первого года жизни, более разнообразна и включает в себя такую же патологию, как и у детей старшего возраста, а также группу врожденных вирусных инфекций с синдромом гепатита, генетически детерминированную патологию с метаболическими заболеваниями с синдромом гепатита и др. Большое разнообразие этиологических факторов поражения печени у детей младшего возраста, по-видимому, обуславливает и более высокую частоту криптогенных гепатитов в этой возрастной группе. 1. Метаболические болезни с синдромом гепатита: Клиническая манифестация вследствие гепатобилиарной дисфункции из-за болезней обмена может быть очень разнообразной. Однако существует симптомокомплекс, при котором необходимо обследование для исключения метаболических заболеваний. Состояния, при которых необходимо обследование для исключения метаболических заболеваний: n Желтуха, гепатомегалия (±спленомегалия), фульминантная печеночная недостаточность n Гипогликемия, органический ацидоз, лактат ацидоз, гипераммониемия, кровоточивость (коагулопатия) n Рецидивирующая рвота, плохая прибавка в весе, малый рост, дисморфизм n Задержка психомоторного развития, гипотония, прогрессирующая нейромышечная дезориентация, судороги n Сердечная дисфункция/недостаточность, необычный запах биологических жидкостей и секретов, катаракта Спектр патологических нарушений при такого рода метаболических нарушениях включает: 1) повреждение гепатоцита с соответствующим нарушением метаболической функции, часто приводящие к развитию цирроза и/или опухоли 2) накопление липидов, гликогена или др. продуктов с гепатомегалией и определенными осложнениями нарушенного метаболизма: (снижение глюкозы и т.д.) 3) отсутствие структурных изменений, в то время как клиническая симптоматика напоминает инфекцию, интоксикацию, гематологические и иммунологические заболевания Нарушения метаболизма с манифестацией поражения печени могут быть связаны с различными звеньями нарушения обмена: n Нарушение углеводного метаболизма Галактоземия Фруктоземия Болезни накопления гликогена (болезнь Гирке, болезнь Помпе, болезнь Кори и др.). Мукоплисахаридозы (болезнь Гурлер, болезнь Хантер и др.) n Нарушение метаболизма аминокислот и протеина Нарушения метаболизма тирозина Врожденные дефекты энзимов цикла мочевины n Нарушения липидного метаболизма Болезнь Вольмана Болезнь накопления эфиров холестерина болезнь Гоше болезнь Нимана –Пика и др. n Нарушение метаболизма желчных кислот Дефицит изомеразы Дефицит редуктазы Синдром Целлвегера n Нарушения метаболизма металлов Болезнь Коновалова-Вильсона, обычно диагностируется после 5 лет Печеночное накопление меди Индийский детский цирроз Перинатальный гемохроматоз n Нарушение метаболизма билирубина Синдром Криглера-Наяра 1 и 2 типа (недостаточность фермента УДФГТ) встречается у новорожденных. Синдром Жильбера (встречается в подростковом и молодом возрасте) Синдром Дубина - Джонсона - увеличение конъюгированного билирубина Синдром Ротора - увеличение конъюгированного билирубина. 2.Прочие: болезни с синдромом гепатита Недостаточность a1-антитрипсина – заболевание, которое связано с мутациями в гене, детерминирующем синтез a1-антитрипсина, который ингибирует трипсин и другие протеазы. Его недостаточность приводит к повышению активности этих ферментов, в особенности эластазы нейтрофилов. Главной мишенью ферментов служат легкие с развитием эмфиземы и печень с различными вариантами патологии. Возможно как быстрое прогрессирование заболевания с развитием печеночной недостаточности, так и обратное развитие болезни с выздоровлением. Недостаточность a1-антитрипсина может сочетаться с различными аутоиммунными заболеваниями. В диагностике используют определение содержания a1-антитрипсина и его генотипа в сыворотке крови. Муковисцидоз – характеризуется патологией печени, поджелудочной железы, почек, диареей, респираторной рецидивирующей патологией. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген, ответственный за развитие заболевания, кодирует трансмембранный белок, регулирующий ионную проводимость. В итоге образуются секреты экзокринных желез с повышенной вязкостью и нарушенным содержанием натрия, хлоридов и кальция. Желтуха развивается в периоде новорожденности, сочетается с мекониевой кишечной непроходимостью. Поражение печени выявляется у 20% больных, прогрессирует от стеатоза до билиарного цирроза. В диагностике используется потовая Cl-проба, а также методы генодиагностики. Эритропоэтические протопорфирии – группа заболеваний, обусловленных дефектом в синтезе гема, при которых накапливаются порфирины., что способствует поражению печени, развитию неврологических и кожных проявлений. Для установления специфического диагноза (метаболические заболевания) a1-антитрипсин (содержание и генотип) n потовая Cl-проба n метаболический скрининг n ТТГ, Т4 n Сывороточное железо, ферритин и трансферрин n исследование сыворотки крови и мочи на желчные кислоты и их предшественники n эритроцитарная галактоза-1-фосфат уридил трансфераза n медь, церулоплазмин в сыворотке крови, медь в суточной моче n R-исследование длинных костей и черепа для врожденных инфекций, груди - для заболеваний легких и сердца, а также УЗИ сердца n Исследование активностей лизосомных ферментов в лейкоцитах крови, кожных фибробластах и поиск клеток «накопления» в пунктате костного мозга при подозрении на болезни накопления Включение в обследование неонатальной патологии печени всего комплекса обследования для выявления причины заболевания является абсолютно необходимым, поскольку в настоящее время существует достаточно обширный перечень заболеваний, при которых возможна эффективная терапия.
|