Генные мутации. Их механизмы и роль в создании генетического полиморфизма и наследственной патологии

Нескорректированные изменения химической структуры генов, воспроизводимые в последовательных циклах репликации и проявляющиеся у потомства в виде новых вариантов признаков, называются генными мутациями.

Изменения структуры ДНК можно разделить на 3 группы: 1. Замена одних оснований другими.

2. сдвиг рамки считывания при изменении количества нуклеотидных пар в составе гена.

3. изменение порядка нуклеотидных последовательностей в пределах гена.

1. Генные мутации по типу замены оснований.К замене оснований могут приводить следующие процессы:

Дезаминирование (удаление NH2-группы). Дезаминирование может происходить спонтанно (случайно) или под воздействием химических мутагенов (например азотистой кислоты).

Депуринизация (апуринизация). При повышении температуры происходит отделение пуриновых азотистых оснований от сахаро-фосфатного остова молекулы ДНК (депуринизация). В результате образуется апуриновый сайт (АП-сайт). На освободившееся место может присоединяться любое азотистое основание, в том числе и некомплементарное второй цепи ДНК. Таким образом происходит замена одного основания на другое.

Ошибки спаривания.Происходят при включении в синтезирующуюся цепь аналогов оснований. Эти соединения являются мутагенами и могут образовывать как две, так и три водородные связи. В результате одна пара оснований может быть заменена на другую.

2. Мутации по типу сдвига рамки считывания. К сдвигу рамки считывания приводят вставки оснований (одного или нескольких) или делеции одного или нескольких оснований.

Генетическое разнообразие или генетический полиморфизм — разнообразие популяций по признакам или маркерам генетической природы.