Синдром Кляйнефельтера

Синдром Кляйнефельтера (СК) впервые был описан американцем Гарри Кляйнефельтером в 1942, это врожденное расстройство, поражающее мальчиков и мужчин. Когда мужские сперматозоиды соединяются с женскими яйцеклетками, фетальные клетки имеют по крайней мере по одной лишней Х‑хромосоме. Более общим результатом является кариотип 47, ХХУ – т. е. 44 аутосомы плюс 3 вместо двух половых хромосом. Поскольку это состояние врожденное и не наследуется, родители мальчика с СК не должны беспокоиться насчет ее возможной передачи своим внукам, и им не нужно волноваться, что они родят еще одного мальчика с СК.

Дальнейший вариант этого состояния известен как мозаицизм, в которой некоторые клетки тела имеют нормальный набор 46,ХУ а другие – 47,ХХУ. Это описывается как 46,ХУ/47,ХХУ. Большая часть индивидов с набором 47,ХХУ – бесплодны и не могут иметь детей, но некоторые, чьи тела включают 46,ХУ клетки, способны производить сперматозоиды и иметь детей.

Оценки о частоте возникновения СК среди рождающихся мальчиков разнятся от 1 к 1000 (0,1 %) до 1 к 400 (0,25 %), делая его одним из самых распространенных врожденных расстройств. Мальчики с СК имеют обычную фигуру тела мужчины, если не считать, что во время взросления у них могут развиться груди. Изучение психологического характера людей с СК не привели к каким‑либо ясным выводам. У некоторых людей были описаны ухудшения в умственных функциях – трудности в учебе, трудности с концентрацией внимания, трудности с речью и трудности в социализации с другими детьми. Однако, отчеты об этих проблемах, их серьезности и их распространенность не ясны и чаще всего не подтверждаются. Мальчикам с СК не требуется специального ухода и большинство из них, похоже, более или менее нормально ходят школу и ведут взрослую жизнь. Уровень мужского гормона тестостерона зафиксирован как нормальный в период полового созревания, но потом может упасть ниже стандартного уровня у взрослого. Это случаи ассоциируются с определенными женскими чертами, такими как низкий уровень волос на лице, пониженное мышечное развитие и отложение жира на бедрах.

Также была отмечена повышенная уязвимость к большому числу физиологических недугов и болезней, связанных с иммунной системой. Среди них повышенный риск остеопороза (хрупкие кости), и астма. Но опять же, многие из этих доказательств являются не более чем двусмысленными, за исключением частоты возникновения рака грудных желез, которое в 20 раз чаще встречаются у людей с СК, чем у нормального мужского населения (едва ли 1 % от всех случаев рака грудных желез случается с мужчинами).

Не описано никаких медицинских вмешательств и их не рекомендуется использовать в случае с лицами с СК. Возможно, можно лишь предложить поддерживать уровень тестостерона в тех случаях, когда, например, у женщины или не‑мужчины, физические черты становятся предметом насмешек или с целью преодоления утомления. Однако, слишком длительный прием тестостерона, как и любого другого гормона, не считается разумным из‑за известного риска побочных явлений.

Параллельное состояние к СК, известное как синдром Тернера, может произойти с девочками. Это скорее результат уменьшения, чем увеличения, хромосом, дающий кариотип 45,Х в некоторых или во всех клетках тела. Как и индивиды с СК, многие люди с синдромом Тернера ведут нормальную жизнь, но вероятно являются бесплодными. Частота синдрома Тернера среди женщин оценивается приблизительно как 1 к 2000; значительно реже, чем частота СК среди мужчин. Это может быть еще более значимым, так как такая статистика широко проводит параллели о большей частоте возникновения гендерных расстройств среди мужчин, чем среди женщин.

Наружные половые органы ребенка, конечно, являются самым очевидным видимым признаком его половой принадлежности. Но, как мы видим из этих специальных примеров, где что‑то может пойти не так из‑за генетического кода, они не являются единственными признаками. Есть другие, скрытые факторы, описывающие пол индивида, такие как генетические параметры или клетки тела и индивидуальная гормональная конституция и они не всегда соответствуют более выраженным признакам. Достоверную статистику частоты этих случаев трудно собрать, или потому что условия сами не сразу проявляются, или потому что применяется поспешное лечение, чтобы отнести ребенка к тому или иному полу и все состояние дел покрывается тайной.

Целью этой главы о неясностях биологического пола и связанных с этим синдромов, в том виде как они описаны в медицинской литературе, является не мнение предполагающее, что катои – это непременно продукты врожденных сбоев, или тем более предположение, что СК – синдром широко распространенный среди катоев или других транссексуальных групп. Вопрос пока остается открытым. Целью главы является демонстрация, что определение мужского или женского пола, так же как мужеподобного или женоподобного пола, не так четко выражено, как это обычно считается. В школьных учебниках по биологии случаи представлены в черно‑белом цвете; женщины описываются как ХХ и мужчины как ХУ‑хромосомы. Но они никоим образом не дают полной картины. Американский антрополог Анна Болин писала:

Парадоксально, чем более научными становятся методы, чтобы помочь определить биологический пол человека, тем более туманным становится идентификация пола, как показали лекции по Олимпийским играм по определению «настоящего» пола атлета.

Так что это может оказаться верным или нет, что частота случаев возникновения СК среди катоев выше, чем среди тайцев с нормальным полом. На Западе были проведены небольшие исследования и они пока не выявили доказательств более высокой чем в среднем, частоты хромосомных расстройств среди транссексуальных мужчин.

Мозги.

Тем не менее, обычно чаще всего катои и другие транссексуалы жалуются, что они чувствуют себя женщинами запертыми в мужских телах. Как физиологические и психологические ощущения человека могут так сильно расходиться? Хотя большая часть принципов работы мозга остается тайной, мы знаем, что он является центром сознания, эмоций и чувств. Поэтому нам кажется логичным заглянуть в строение мозга, который может отвечать за половую идентификацию человека. Вероятным биологическим объяснением сильного транссексуального импульса, который вырывается у маленького мальчика, может оказаться, что та часть мозга, ответственная за половую идентификацию, если таковая имеется, развилась по иному типу еще в зародыше и заставила его стать транссексуалом, чем у тех, которые стали мальчиками и которые не страдали от этой болезненной половой дисфории. И опять местом «высокого риска» становится утроба и время появления ошибок опять связано с утробой на тех критических стадиях, когда гормоны начинают оказывать свое влияние на развитие эмбриона.

В 1995 группа ученых из Нидерландского университета исследований мозга в Амстердаме опубликовала исследования в престижном научном журнале Nature и они утверждали, что нашли доказательство, что мозг у транссексуалов отличается от нормальных мужчин. Они сделали детальный посмертный анализ мозгов шестерых транссексуалов, в частности части мозга, гипоталамуса, который как стало известно из предыдущих исследований, является контрольным центром полового чувства, половой активности и эмоций. Сравнивая мозги транссексуалов, не все из которых были гомосексуальны, с мозгами и гетеросексуальных и гомосексуальных мужчин и мозгами гетеросексуальных женщин, они обнаружили, что часть гипоталамуса в мозгах транссексуалов была более похожа на женскую, чем на ту, что была у гетеросексуальных или гомосексуальных мужчин. Более того, никакой разницы не было найдено между гетеросексуальными и гомосексуальными мужчинами. Другими словами, эта разница была связана с половыми предпочтениями, вне зависимости от личной сексуальной ориентации. Данные для этого исследования собирались более 11 лет и включали детальные нейроанатомические сравнения мозгов шестерых транссексуальных, шестерых гетеросексуальных, шестерых гомосексуальных мужчин и шестерых женщин. Строение внутри гипоталамуса, в котором были обнаружены значительные отклонения, известно как центральное подразделение ядра stria terminalis (BSTc), область переднего мозга, отвечающая за сексуальное поведение. Эта структура обычно значительно больше у мужчин, чем у женщин, но BSTc у транссексуальных мужчин была явно схожа с женской, чем с мужской. Авторы с уверенностью могли заключить «Наше исследование – первым выявило женское строение мозга у транссексуальных генетических мужчин и поддерживает гипотезу, что половая идентификация развивается в результате взаимодействия между развитием мозга и половых гормонов».

Это исследование подверглось критике. Начали с того, что выборка была маленькой, хотя 24 мозга и были исследованы под микроскопом, среди них имелось только шесть транссексуалов. Однако, обнаруженные различия были явными и статистически высоко значимыми. Размер BSTc в транссексуальной группе был немного (хотя и незначительно) меньше чем у женщин, так что в этом смысле можно заключить, что транссексуалы проявляют более выраженное женское поведение, чем сами женщины. Более серьезная критика была направлена на то, что все транссексуалы в группе принимали женский гормон эстроген. Меньший BSTc в этой группе мог быть результатом приема регулярных доз этого гормона, т. е.косвенным следствием желания стать женщиной, чем ее причиной. Авторы процитировали дополнительные детальные данные из исследования, которое указывало на то, что «На размер BSTc не оказывают влияние половые гормоны в период взросления». Так что дебаты продолжаются. Конечно, одно это исследование само по себе не может служить доказательством биологической основы транссексуальности с причинами, которые надо искать в зародыше. Проблема смены пола, а также все процедуры и социальные трудности связанные с этим, не могут проходить без стресса, и это само по себе может оказывать влияние на мозги этих людей. Однако, в качестве предварительного исследования, эти выводы занимательны и наводят на размышления.