Для якого з перелічених класів спадкових захворювань накопичення характерні поступовий

розвиток малорухомості суглобів, скелетні аномалії, гепатомегалія, кардіопатія:

100 Мукополісахаридози

0 Гангліозидози

0 Глікогенози

Який метод обстеження використовується для дiагностики патологiї аутосом:

0 Визначення статевого хроматину

0 Дерматоглiфiка

0 Бiохiмiчнi обстеження

Страница 46 из 267

100 Визначення карiотипу

Який з перелічених патологічних станів не належить до хвороб полiгенного успадкування:

100 Хвороби обмiну речовин (фенiлкетонурiя)

0 Вродженi вади серця

0 Iдiопатичний сколiоз

0 Вроджений вивих стегна

0 Розщiлина твердого та м’якого пiднебiння

Які з перелічених класів спадкових захворювань накопичення супроводжуються симптомом

“вишневої кістки" на очному дні:

0 Мукополісахаридози

100 Гангліозідози

0 Глікогенози

При яких з перелічених класів спадкових захворювань накопичення виявляють “пінисті

клітини" в кістковому мозку:

0 Мукополісахаридози

100 Гангліозидози

0 Глікогенози

Для якого типу глікогеноза характерна кардіомегалія та відсутні гіпоглікемічні стани:

0 3-й тип

0 1-й тип (гепаторенальний тип, хвороба Гірке)

100 2-й тип (генералізований глікогеноз, хвороба Помпе)

Який тип успадкування характерний для глікогенозів

100 аутосомно-рецесивний

0 аутосомно-домінантний

0 Х-зчеплений домінантний

0 Х-зчеплений рецесивний

Виберіть неправильне твердженні щодо фенілкетонурії:

0 Тип успадкування аутосомно-рецесивний

0 Діти народжуються фенотипічно здоровими

0 Для клінічної картини характерна тетрада ознак: розумове відставання, судомний синдром, схильність до

дерматиту, порушення пігментного обміну

100 Відсутні специфічні методи ранньої діагностики

0 Принципи лікування – призначення дієти з низьким вмістом фенілаланіну

Для якого синдрому характерна тріада симптомів: протилежне розташування органів грудної