Батько хворіє на гемофілію. Серед родичів матері такої патології нема. Яка вірогідність

народження у них дитини з гемофілією:

0 100%

100 0%

0 10%

0 50%

0 25%

Які методи дослідження дозволяють своєчасно діагностувати фенілкетонурію:

0 Клінічне обстеження

0 Визначення каріотипу

0 Визначення статевого хроматину

100 Масовий скринінг визначення концентрації фанілаланіну в капілярній крові

0 Дерматогліфіка

Який вид терапії застосовується при фенілкетонурії:

0 Ферментотерапія

0 Антибактеріальна терапія

0 Вітамінотерапія

0 Гормонотерапія

100 Дієтотерапія

Поєднання яких статевих хромосом дає розвиток чоловічої статі:

0 Х

0 ХХ

100 ХУ

0 ХХХ

0 ХУУ

Який варіант порушення обміну ліпідів при хворобі Німана-Піка:

0 Хвороби обміну ліпопротеїдів

0 Плазматичні ліпоїдози

100 Внутрішньоклітинні ліпоїдози

Який варіант порушення обміну вуглеводів при хворобі Помпе:

100 Глікогеноз

0 Галактоземія

0 Фруктоземія

Яке спадкове порушення обміну речовин призводить до розвитку кардіомегалії:

0 Целіакія

0 Хвороба Німана-Піка

0 Хвороба Гоше

100 Глікогенна хвороба (форма Помпе)

Страница 45 из 267

Для якого захворювання характерна тріада симптомів: ангіоматоз шкіри (частіше обличчя по

Ходу трійничного нерва), вторинна глаукома (ангіоматоз судин очного яблука), судомні

еквіваленти (ангіоматоз судин мозгових оболонок):

0 Синдром Казабаха-Меррита

100 Синдром Штурге-Вебера

0 Хвороба Реклінгхаузена (нейрофіброматоз)

0 Синдром Хіппеля-Ліндау

Для якого захорювання характерні гемангіоми сітчатки та гемангіобластоми ЦНС (частіше

мозочка), що призводять до розвитку сліпоти, атаксії, супроводжуються запамороченнями,

головними болями, блювотою:

0 Хвороба Реклінгхаузена (нейрофіброматоз)

0 Синдром Штурге-Вебера

0 Синдром Казабаха-Мерріта

100 Синдром Хіппеля-Ліндау

Date: 2015-07-02; view: 353; Нарушение авторских прав