Семейная амавротическая идиотия

Как известно, под этим именем объединяют несколько групп родственных между собой заболеваний. Наиболее изучена и довольно отграничена от других детская форма, идиотия Тэй-Сакса в собственном смысле.

Она характеризуется известной триадой: все нарастающими парезами конечностей, доходящими до полного паралича, прогрессирующей слабостью зрения, оканчивающейся полной слепотой, причем офтальмоскопическое исследование обнаруживает характерные изменения желтого пятна, и глубоким слабоумием. Анатомические изменения в нервной системе впервые были описаны К. Шаффером. Самым характерным является общее для всей центральной нервной системы своеобразное изменение клеток, так называемое кистозное перерождение, вздутия всей клетки, особенно ее осево-цилиндрического отростка, образующие как бы мешки, соединенные узкой горловиной с самой клеткой (рис. 124); вместе с исчезновением внутриклеточных фибрилл в протоплазме клеток появляются зернышки, дающие характерные реакции окрашивания.

Рис. 124. Кистозное перерождение нервной клетки при амавротической идиотии.

Такие изменения в конце концов оканчиваются полной гибелью клетки, и в результате во всей коре констатируется значительное нарушение архитектоники. Наблюдается также гибель более или менее значительного количества миелиновых нервных волокон, но сравнительно с клетками это изменение отступает далеко на задний план.

Юношеская форма наблюдается на втором десятилетии жизни и с клинической стороны не так однородна. От тэй-саксовской формы ее отличает помимо возраста отсутствие изменений желтого пятна, вместо чего констатируются атрофия зрительных нервов и пигментозный ретинит. За последнее время к этим двум формам присоединена еще третья, описанная Янским и особенно Биельшовским. Она наблюдается на третьем или четвертом году жизни, отличается более длительным течением, а также некоторыми другими клиническими и анатомическими признаками. Самым важным оказалось, что возможны различные переходы как между тремя только что описанными формами, так и с некоторыми другими родственными заболеваниями. Так, в некоторых случаях из той же группы амавротической идиотии описаны глубокие изменения клеток Пуркинье и внутреннего слоя зерен мозжечка, сближающие эти случаи с наследственной мозжечковой атаксией. В других констатировано недоразвитие белого вещества, недоразвитие миелиновых оболочек, в чем нельзя не видеть большого сходства с болезнью Мерцбахер-Пелицеуса (так называемая aplasia axialis extracorticalis congenita). Последняя же до известной степени родственна некоторым формам диффузного склероза. Все это дает право рассматривать все эти заболевания как одну очень большую группу. Она несомненно является сборной, так как нельзя сказать, чтобы в основе всех случаев лежали одни и те же процессы, но несомненно также, что очень часто разница в анатомической картине объясняется не столько неодинаковой сущностью изменений, сколько различной локализацией в том или другом отделе нервной системы и неодинаковым возрастом.

В эту же группу диффузного склероза нужно отнести и мегалоэнцефалию, называемую также гипертрофией или псевдогипертрофией мозга. Последний в некоторых случаях идиотин обращает на себя внимание очень большой величиной и весом, чему соответствуют большие размеры черепа, хотя мозговой водянки и не наблюдается. Описаны случаи идиотии с весом мозга в 1 440, 1 874, 2 480 и даже 2 850 г. Внутреннее строение мозга в этих случаях представляет большое количество особенностей и в общем не всегда одинаково. Якоб в мозгу 3-летнего идиота с весом мозга в 1440 г нашел утолщение мозговой коры с утончением белого вещества и в частности мозолистого тела. Нервные клетки были многочисленны и очень большой величины, с разрастанием протоплазматической глии и образованием глиозных узелков. В некоторых случаях увеличение всего мозга нужно отнести главным образом на счет разрастания глии. Находят также инфильтрацию мозговых оболочек, периваскулярные скопления лейкоцитов, эндоартериические изменения в капиллярах коры.