Врожденные нарушения обмена углеводов

а. Гликогенозы (см. также гл. 37)

1) Гликогеноз типа I (недостаточность фермента глюкозо-6-фосфатазы или транспортного белка глюкозо-6-фосфат-транслоказы) может проявиться тяжелой гипогликемией уже в первые часы или дни жизни новорожденного, но чаще наблюдается у грудных детей и детей старшего возраста. Клиническая картина: низкорослость, выступающий живот, гепатомегалия, эруптивные ксантомы, кровоточивость. Биохимические признаки: гипогликемия, стойкий метаболический ацидоз (лактацидоз), гиперлипопротеидемия. Уровни свободных жирных кислот, триглицеридов, лактата, пирувата и мочевой кислоты повышены, уровень инсулина снижен. Кровоточивость обусловлена нарушением функции тромбоцитов (но количество тромбоцитов нормальное). После введения глюкагона повышается концентрация лактата, но не глюкозы. Для подтверждения диагноза необходима биопсия печени с гистохимическим исследованием и определением активности ферментов in vitro. Основной способ лечения — интенсивная диетотерапия. Цель лечения: обеспечить постоянное поступление глюкозы. В ночные часы через назогастральный зонд или гастростому в желудок непрерывно вводят глюкозу или полимеры глюкозы (4—6 мг/кг/мин) либо сырой кукурузный крахмал (в количестве, обеспечивающем 1/3 суточной калорийности). Днем ребенку дают богатую углеводами пищу; питание должно быть дробным. Такое лечение быстро нормализует концентрацию глюкозы и другие лабораторные показатели, скорость роста и размеры печени. Однако у некоторых больных после курса диетотерапии приступы гипогликемии рецидивируют. Поэтому во время и после лечения больные нуждаются в постоянном наблюдении. У нелеченных детей с гликогенозом типа I частота приступов гипогликемии и их тяжесть постепенно уменьшаются с возрастом.

2) При гликогенозе типа III (недостаточность амило-1,6-глюкозидазы) и гликогенозе типа VI (недостаточность фосфорилазы в печени) симптомы гипогликемии при голодании и гепатомегалия выражены значительно слабее. Ацидоз нехарактерен. В обоих случаях для установления диагноза необходимы биопсия печени и определение активности ферментов in vitro. Эффективно частое кормление пищей, богатой углеводами; иногда при гликогенозе типа III требуется постоянное ночное зондовое кормление.

б. Недостаточность гликогенсинтетазы — очень редкое наследственное заболевание. У таких больных вообще не синтезируется гликоген и голодание вызывает тяжелую гипогликемию.