IV. Гиперкальциемия

А. Общие сведения. У детей гиперкальциемия встречается реже, чем гипокальциемия. Однако даже легкая гиперкальциемия может привести к тяжелым последствиям. Поэтому при малейшем подозрении на гиперкальциемию необходимо срочно измерить уровень общего и свободного кальция в сыворотке (либо уровень общего кальция с учетом содержания альбумина).

1. Причины и биохимические признаки гиперкальциемии у детей перечислены в табл. 26.4.

2. Клиническая картина при гиперкальциемии определяется поражениями ЦНС, сердечно-сосудистой системы, почек и ЖКТ (см. также гл. 24, п. V.Б). Самые характерные проявления: недомогание, полиурия, жажда, рвота, запоры, боль в животе. У грудных детей и детей младшего возраста отмечается задержка физического развития. При хронической гиперкальциемии нередко повышена экскреция кальция, что приводит к мочекаменной болезни. При УЗИ почек выявляются эхогенные участки (места обызвествления); в тяжелых случаях нарушается функция почек.

Б. Синдром Вильямса (идиопатическая гиперкальциемия новорожденных)

1. Клиническая картина. Самые характерные признаки синдрома Вильямса: лицо эльфа (см. рис. 26.2), надклапанный стеноз аорты и стеноз периферических ветвей легочной артерии, задержка психического развития. У детей старшего возраста и взрослых отмечаются умственная отсталость, нарушения речи и когнитивных функций. У некоторых больных наблюдаются поражения соединительной ткани. Установлено, что гиперкальциемия в грудном возрасте не является причиной умственной отсталости.

2. Этиология. У 90% больных выявляютсямутации гена эластина на7q11.23. Эти мутации служат причиной сосудистых аномалий и дефектов соединительной ткани, но не имеют отношения к гиперкальциемии и умственной отсталости. Большинство случаев спорадические.

3. Патогенез гиперкальциемии. При синдроме Вильямса значительно повышены чувствительность тканей-мишеней к 1,25(OH)₂D₃ и уровень 1,25(OH)₂D₃ в сыворотке. Гиперкальциемия обусловлена усилением всасывания кальция в кишечнике.