ЗАДАЧА № 85. Мальчик С., 9 лет

1. гемофилия. Тип (А, В, С, Д) и форму (крайне тяжелая, тяжелая, средней тяжести, легкая) можно установить только при определении недостающего фактора и его кол-ва.

Исследования для подтверждения диагноза

· коагулограмма – ↑ времени рекальцификации плазмы, ↑ АЧТВ (N=30-40 сек), тромбиновое время (2 фаза) – N (28-32 сек), фибриноген – N (200-300 мг% или 2-4 г/л)

· время свертывания по Lee-White ↑ (> 9 мин; N=5-6 мин)

· определение недостающего фактора (VIII – A, IX – B (болезнь Кристмасс), XI – C (болезнь Розенталя), XII – D) и его активности (%). При болезни Виллебранда может быть снижен уровень VIII фактора => надо еще определить содержание антигена фактора Виллебранда (при гемофилии А – N, при болезни Виллебранда – ↓)

· показатели, характеризующие первичный (сосудисто-тромбоцитарный) гемостаз – N (кол-во Тр, длительность кровотечения по Дюке)

3. вторичный (коагуляционный) гемостаз подразделяют на 3 фазы:

1. образование комплекса протромбиназы – нарушения при гемофилии

2. образование тромбина из протромбина

3. образование фибрина из фибриногена

Лечение

· заместительная терапия (свежезамороженная плазма, антигемофильная(ый) плазма / глобулин, криопреципитат, концентраты недостающих факторов)

· лечение повреждений опорно-двигательного аппарата: заместительная терапия, иммобилизация сустава, ОБОГРЕВ сустава, ранняя аспирация крови из сустава и затем гидрокортизон, обезболивание, ЛФК, хирургическое лечение

· местная терапия кровотечений

· комплексный подход к жизни ребенка

5. патогенетическая терапия – заместительная терапия

6. тип кровоточивости – гематомный

7. особенности анамнеза:

· отсроченное кровотечение (min через 1 час) после травмы + степень кровотечения не соответствует тяжести травмы (выраженное кровотечение при незначительной травме)

· Х-сцепленное наследование (клиника в основном у родственников-мужчин)