Аутосоми та гетерохромосоми

Було відмічено, що практично в будь-якому каріотипі існує одна пара хромосом, що істотно відрізняється від інших. У самок ця пара була однакова, але різна в представників протилежної статі (самців). Хромосома, що була присутня двічі в парі в каріотипі самки й один раз у самця, була названа як Х-хромосома. Друга хромосома в самця була названа У-хромосомою. X- і Y -хромосоми називаються статевими хромосомами, або гетерохромосомами. Інші хромосоми з даного набору, що є однаковими для обох статей, називаються аутосомами.

Чоловіки мають X- і Y -хромосоми і 22 пари аутосом. Жінки мають дві Х-хромосоми і 22 пари аутосом. Статеві хромосоми розподіляються при мейозі так само, як і інші хромосоми. Таким чином, кожний сперматозоїд одержує тільки одну статеву хромосому: або X, або Y. Оскільки чоловіча особина продукує два типи гамет, вона називається гетерогаметною. Жіноча особина продукує тільки один тип гамет, що мають тільки Х-хромосому, і називається гомогаметною. Стать майбутньої дитини визначається під час запліднення яйцеклітини. Якщо яйце запліднене сперматозоїдом, що містить Y -хромосому, зигота буде мати X- і Y -хромосоми і дасть початок розвитку чоловічої особини. Якщо яйце запліднене сперматозоїдом, що містить Х-хромосому, то зигота буде мати дві Х-хромосоми, що зумовить розвиток жіночої особини. Статевий хроматин - генетично інактивована Х-хромосома, яка знаходиться в гетеропікнотичному стані і міститься в ядрах клітин жіночої статі багатьох тварин і у людини.

Каріотип людини

Каріотип — набір хромосом, специфічний для кожного виду організмів; характеризується певною кількістю хромосом та особливістю їхньої будови..Хромосоми можуть перебувати в двох структурно-функціональних станах: в конденсованому (спіралізованому) та деконденсованому (деспіралізованому). Зовнішній вигляд хромосом істотно змінюється протягом клітинного циклу: протягом інтерфази хромосоми локалізовані в ядрі, як правило, деспіралізовані й важкодоступні для спостереження, тому для визначення каріотипу використовуються клітини в одній із стадій їх поділу - метафазі мітозу.
Гетерохроматин виконує переважно структурну функцію. Він перебуває в інтенсивно конденсованому (спіралізованому) стані і займає одні й ті самі ділянки в гомологічних хромосомах, утворює ділянки, які прилягають до центромери та кінці хромосоми. Втрата гетерохроматинових ділянок може й не позначатися на життєдіяльності клітини. Незабарвлені та менш ущільнені ділянки хромосоми, які деконденсуються та стають невидимими в період інтерфази, містять еухроматин і тому називаються еухроматичними. Вважають, що саме в них розміщено найбільше генів.Хромосоми під час поділу клітини, в період метафази, мають вигляд нитей, палочок тощо. Будова однієї хромосоми на різних ділянках неоднакова. В хромосомі Розрізняють первинну перетяжку і два плеча.Первинна перетяжка, або центромера, — найбільш спіралізована частина хромосоми.На ній розміщений кінетохор до якого під час поділу клітини кріпляться нитки веретена поділу.Місце розташування центромери в кожної пари хромосом постійне, воно обумовлює їхню форму.В залежності від розташування центромери виділяють три типи хромосом: Метацентричні, субметацентричні і акроцентричні.Метацентричні хромосоми мають плечі майже однакової довжини; в субметацентричних плечі нерівні; акроцентричні хромосоми мають палочковидну форму з дуже коротким, майже непомітним другим плечем.Можуть виникати і телоцентричні хромосоми — як результат відриву одного плеча, коли центромера розташована на кінці хромосоми. В нормальному каріотипі такі хромосоми не зустрічаються
КЛАСИФІКАЦІЯ:
Група 1-3 (А): великі хромосоми, які чітко відрізняються одна від одної; центромери розташовані посередині.Група 4-5 (В): великі хромосоми, які мало відрізняються одна від одної; центромери зміщені до одного з кінців хромосоми.Група 6-12 (С): хромосоми середніх розмірів, мало різняться між собою; центромери розташовані ближче до одного з кінців. Найбільша за довжиною з цієї групи хромосом - 6-а, вона схожа з Х-хромосомою.Група 13-15 (D): хромосоми середніх розмірів; центромери майже повністю зміщені до одного з кінців хромосоми (акроцентричні хромосоми). У всіх трьох хромосом виявлені супутники.Група 16-18 (Е): короткі хромосоми; у 16-ї хромосоми центромера розташована майже посередині, у 17-ї і 18-ї хромосом центромери зміщені.Група 19-20 (F): маленькі (короткі) хромосоми; центромери розташовані посередині.Група 21-22 (G): найменші хромосоми; центромери знаходяться на кінцях хромосом (акроцентричні хромосоми). 21-а хромосома має сателіт на короткому плечі. З хромосомами цієї групи схожа Y-хромосома.

6.Організація потоку біологічної інформації в клітині

Клітини складаються з білків, на частку яких припадає майже половина сухої речовини. Білки визначають структуру, форму і функції клітини. Відомо понад 170 амінокислот, проте тільки 20 з них визначають поліпептидну молекулу.

Спадкова інформація ДНК записана в лінійній послідовності нуклеотидів. Передача (реплікація) інформації розпочинається поділом двох комплементарних ланцюгів, на кожному з яких утворюється нова молекула ДНК. Під час транскрипції розгорнутого ланцюга з певних фрагментів ДНК утворюється РНК. Такий первинний транскрипт РНК значно довший за дозрілу молекулу РНК. Очевидно, що значна частина первинного транскрипту РНК руйнується в ядрі і тільки 1/20 його надходить до цитоплазми. Це і є власне мРНК, або іРНК. Молекули РНК - одноланцюгові, вони коротші за ДНК. Кількість утворених молекул РНК з певної ділянки ДНК контролюється регуляторними білками. Отже, ДНК направляє синтез специфічних РНК.

Транскрипція генетичної інформації з ДНК на РНК і є першим кроком потоку біологічної інформації. РНК-продукт не залишається комплементарно зв'язаним з ДНК-матрицею. Щойно після синтезу РНК подвійна спіраль ДНК відновлюється. Наступний крок - трансляція мРНК. В еукаріотичних клітинах тривалість існування цієї молекули різна - від 30 хв. до 10 год.

Молекула мРНК покидає ядро, виходить у цитоплазму і скеровує синтез певного білка на рибосомах. Перенесення інформації від мРНК до білка ґрунтується на принципі комплементарності основ, як і перенесення генетичної інформації від ДНК до ДНК, або від ДНК до РНК.

Отже, генетична інформація записана в лінійній послідовності нуклеотидів ДНК. За участі РНК ця інформація надходить (транслюється) до рибосом з утворенням поліпептиду з амінокислот.

Потік біологічної інформації відбувається такими шляхами: