Хромосомні та геномні рівні організації спадкового матеріалу

Геномний рівень організації спадкового матеріалу, який об'єднує всю сукупність хромосомних генів, характеризується відносно більшою стабільністю, ніж генний і хромосомний рівні. Геном - сукупність всіх генів організму; його повний хромосомний набір. Структурною і функціональною одиницею геному є ген. Ген — одиниця спадкового матеріалу, що відповідає за формування певної елементарної ознаки. Ген є ділянкою молекули ДНК, що містить інформацію для синтезу РНК.Загальне число генів людини або його генотип досягає 40 тис. Генотип - сукупність генів даного організму. Результатом функціонування геному є формування фенотипу цілісного організму. Фенотип - це сукупність всіх ознак (зовнішніх і внутрішніх) і властивостей організму, які можна спостерігати при анатомічних, фізіологічних, морфологічних і цитологічних дослідженнях. Фенотип - це результат реалізації генотипу за певних умов зовнішнього середовища.У зв'язку з цим фенотип організму не можна представляти як просту сукупність ознак і властивостей, це організм у всьому різноманітті його характеристик на всьому протязі індивідуального розвитку. Таким чином, підтримання сталості організації спадкового матеріалу на геномном рівні має першорядне значення для забезпечення нормального розвитку, організму і відтворення у особини в першу чергу видових характеристик. У той же час допустимість рекомбінації одиниць спадковості в генотипах особин обумовлює генетичну різноманітність їх, що має важливе еволюційне значення. Мутаційні зміни, які реалізуються на геномному рівні організації спадкового матеріалу, - мутації регуляторних генів, що володіють широкою плейотропною дією, кількісні зміни доз генів, транслокації та транспозиції генетичних одиниць, що впливають на характер експресії генів, нарешті, можливість включення в геном чужорідної інформації при горизонтальному перенесенні нуклеотидних послідовностей між організмами різних видів, - опиняючись іноді еволюційно перспективними.

Хромосомний рівень організації спадкового матеріалу характеризується особливостями морфології і функцій хромосом. Роль хромосом у передачі спадкової інформації була доведена завдяки:1) відкриття хромосомного визначення статі,2) встановлення груп зчеплення генів, відповідних числу хромосом,3) побудови генетичних і цитологічних карт хромосом.У ДНК-вірусів, бактерій, синьо-зелених водоростей, а також у самореплицирующихся органелах клітин еукаріот (пластиди, мітохондрії, кінетопласт та ін) спадковий матеріал представлений єдиною хромосомою, яка являє собою голу двуспіральную молекулу ДНК.У більшості РНК-вірусів хромосома представлена ​​голою однонитевой молекулою РНК, наприклад у ВІЛ. Транскрипція і реплікація генетичної інформації здійснюється за участю ферментів клітини-господаря.Хромосоми прокаріот представлені голою кільцевою молекулою ДНК. Прокаріоти містять тільки по одній хромосомі і є гаплоїдії. Молекулярна маса ДНК прокаріот відповідає приблизно 2000 структурних генів, довжиною близько 1 500 пар азотистих основ. Гени розташовуються лінійно і несуть інформацію про структуру 3-х - 4,5 тисяч різних білків.Хромосоми еукаріот, на відміну від хромосом прокаріотів, побудовані з нуклеопротеїду, головними компонентами якого є ДНК і два типи білків - гістонових (основних) і негістонових (кислих) білків. Встановлено, що в хромосомах еукаріот (за винятком політенних хромосом) є лише одна безперервна нитка ДНК, що представляє єдину гігантську двуспіральную молекулу, що складається із сотень мільйонів пар нуклеотидів. Довжина ДНК в хромосомі може досягати декількох сантиметрів.