Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз, полимерия, комплементарность, эффект положения, модифицирующее действие.

Неаллельные гены — гены, расположенные или в неидентичных локусах гомологичных хромосом, или в разных парах гомологичных хромосом.

Эффект положения – способ взаимодействия неаллельных генов при котором активность гена опеределяется характером соседнего гена в хромосоме. Пример: резус-фактор включает 3 белка (С Д Е), кодируются 3 генами, лежат в одной хромосоме рядом друг с другом. Если все аллели рецессивные – нет синтеза белков С Д Е. Если в одной хромосоме доминантные аллели С и Е то активность Е блокируется и синтезируется в двойной дозе белок С. Если доминантные аллели С и Е в разных хромосомах то синтезируется и белок С и белок Е. Ген FSHD (4 хромосома) – нормальное развиитие. Делеция участка хромосомы между геном FSHD и теломерой – изменение положения гена – развитие фасциальной лопаточно-плечевой дистрофии

Комплементарность – способ взаимодействия неаллельных генов, при котором доминантные аллели разных генов вместе определяют развиите НОВОГО признака. Пример:

1. Д – нормальное разитие улитки, д – патология развития улитки, Е - нормальное развиитие слуховго нерва, е- патология развиитя слухового нерва. Генотип ддЕЕ или ддЕе – патология улитки, глухота воспринимающего типа т.е нет нового признака-слуха. Генотип ДДее или Ддее – патология слухового нерва, глухота проводящего пути. Генотип ддее – патология слухового нерва и улитки, глухота смешанного типа. Генотип Д_Е_ - развитие нормального слуха.

2. Y^B – ген SRY, отвечающий за развитие семенников и выработку тестостерона

X^A – ген, отвечающий за образование рецепторов тестостерона на мембранах клеток

X^a – отстутсвите рецеторов тестостерона на мембранах клеток

X^AY^B – развитие мужского пола

X^aY^B – развитие синдрома тестикулярное феминизации (синдрома Морриса) – имеются семенники, вырабатывается тестостерон, но клетки на него не реагируют. Фенотип по женскому типу – наружные половые органы по женскому типу, влагалище слепо замкнуто, аменорея, бесплодие

3. Выработка тиреотропного гормона

Тиреотропный гормон (ТТГ) состоит из а- и б-цепей.

A – ген а-цепи (расположен в 6 хромосоме)

A – аномалия а-цепи

B – ген б цепи (расположен в 1 хромосоме)

B – аномалия б-цепи

Для выработки ТТГ необходимо наличие в генотипе доминантных аллелей обоих генов (A-B-)

4. Интерферон человека

Молекула интерферона состоит из 2 полипептидных цепей, каждая из которых детерминируется отдельным геном.

Один из генов локализуется во 2 хромосоме, другой –в 5.

Для синтеза нормального интерферона необходимы доминантные аллели обоих генов.

Эпистаз - это способ взаимодействия неаллельных генов, при котором один ген подавляет экспрессию другого неаллельного гена

Ген-подавитель называют эпистатическим геном (супрессором)

Подавляемый ген называют гипостатическим геном.

Доминантный эпистаз – эпистатический ген проявляет свои ингибируюие свойства как в гомозиготном, так ив гетерозиготном состоянии.

Пример:

Блокада синтеза б-частицы ТТГ (териотропного гормона)

A – синтез б-частицы ТТГ (ген лежит в первой хромосоме).

а – нарушение синтеза б-частицы ТТГ.

B – синтез неактивного белка pit-1, (ген лежит в третьей хромосоме).

b – синтез активного белка pit-1.

AAbb или Aabb – эпистаза нет-белок pit-1 прикрепляется к ДНК и активируеттранскрипцию гена A-> синтез б-частицы ТТГ.

A_B_ - есть эпистатическое действие – синтезируется неактивный белок pit-1, который связывается с ДНК, но блокирует транскипцию гена A-> б-частица ТТГ не синтезируется -> клетки гипофиза не вырабатывают ТТГ

Рецессивный эпистаз – эпистатический ген проявляет свои ингибирующие свойства только в гомозиготном состоянии.

ген a, находясь в состоянии аа, препятствует проявлению генов B или b, а в состоянии АА или Аа – не препятствует.

«Бомбейский феномен»

I⁰,I^A,I^B –аллели гена, контролирующего формирование групп крови системы AB0

H – выработка вещества-предшественника АГ А и B по системе AB0, эпистаза нет.

h – предшественник АГ не образуется, АГ А и В не синтезируются, есть эпистаз

В гомозиготном состоянии hh-> препятствует проявлению генов I^A и I^B поэтому у людей с генотипами: I^BI⁰hh, I^AI^Ahh, I^AI⁰hh, I^BI^Bhh, I^AI^Bhh на мембранах эритроцитов не образуется АГ А и В

Фенотип – при определении группы крови выявляется 0(I) группа.

«Бомбейский феномен» был впервые описан в Индии на примере семьи, в которой родители имели А(II) и первую 0(I) группу крови, а их дети AB(IV) и первую 0(I).

«Бомбейский феномен» имет частоту 1 на 13 000 среди индусов, говорящих на языке махарти и живущих в окрестностях Бомбея. Он распространен также в изоляте на острове Реюньон.

Полимери я – способ взаимодействия неаллельных генов, при котором гены различных аллельных пар воздействую на формирование одного и того же признака.

Признаки, детерминируемые полимерными генами, называются полигенными.

Полимерные гены принято обозначать одной буквой латинского алфавита (отвечаютза один и тот же признак), но с разными цифровыми индексами(являются разными парами генов).

Например – А₁А₂А₂а₂а₃а₃

Взаимодействие – суммирование действия генов

Формируется признак с непрерывным распределением

Соотношение фенотипов при полимерии: 15: 1 с постепенным переходом от наиболее сильной выраженности признака к слабой.

Пигментация кожи

За выработку меланина клетками кожи отвечают 4 пары генов (Р).

Р₁Р₁Р₂Р₂Р₃Р₃Р₄Р₄ -> пигментация максимальная (представители экваториальной расы).

p₁p₁p₂p₂p₃p₃p₄p₄ -> пигментация минимальная (представители европеоидной расы).

Рост, масса тела, величина артериального давления, цвет кожи, умственные способности и др.

Степень проявления признаков зависит от количества доминантных аллелей (чем их больше, тем сильнее выраженпризнак), а также от влиянияусловий среды.

Мультифакториальные заболевания – гепертоническая болезнь, ожирение, шизофрения и др.

Данные признаки при благоприятных условиях среды могут и непроявляться илибыть слабо выраженными, поэтому изменение условий среды + профилактические мероприятия - > снижение частоты и степени выраженности заболеваний.

Модифицирующее действие гено в – в формировании признака принимают участие структурные гены и гены-модификаторы

Структурные гены- детерминируют развитие какого-либо признака

Гены-модификаторы – обеспечивают регуляцию активности структурных генов

Гены-модификаторы:

Энхансеры – ускоряют транскрипцию структурных генов

Сайленсеры – замедляют транскрипцию

Пример: В – брахидактилия, в – нормодактилия. Н – ген-модификатор, ославбляющий проявление гена В, н – ген-модификатор, усиливающий проявление гена В. Ввнн-резкое укорочение пальцев. ВвНН и ВвНн – слабовыраженная брахидактилия.

Date: 2016-07-22; view: 4303; Нарушение авторских прав