Медицинское значение хронобиологии

1. Суточные ритмы должны учитываться при назначении сильнодействующих лекарств. Одна и та же доза в разное время суток действует по-разному. Например, оптимальное время приема аспирина в 8 часов утра, т.к. при этом его отрицательное влияние на желудок минимально. Анальгин при зубной боли желательно принимать в 15 часов дня, т.к. в этом случае он действует в три раза дольше. Гормоны кортикостероиды при лечении бронхиальной астмы следует назначать в 8 и 15 часов.

2. Время суток и дни месяца надо учитывать при проведении плановых операций, т.к. длительность кровотечения разная.

3. Циркадные ритмы следует учитывать при направлении больных на санаторно-курортное лечение.

4. Сезонные ритмы принимаются во внимание при лечении хронических больных: весной и осенью необходимо проводить профилактическое лечение.

5. Суточные ритмы учитываются при составлении режима труда и отдыха для людей ряда профессий: летчики, космонавты и т.п.

ГЕНЕТИКА

33. Значение генетики для медицины. Медико-генетическое консультирование населения.

Генетика тесно связана с медициной. В настоящее время известно более 2-х тыс наследственных болезней и аномалий развития. Они изучаются на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровнях. Генетикой получены важные сведения о том, что наследственные болезни в определенных условиях могут не проявляться, могут быть даны рекомендации по их предотвращению.

Медицинская генетика – это раздел генетики человека, который изучает генетические причины заболеваний человека, разрабатывает методы диагностики, профилактики и лечения наследственной патологии.

Медико-генетическое консультирование включает четыре этапа:

1.Установление диагноза наследственного заболевания. На этом этапе врач использует все доступные и необходимые методы исследования.

2. На втором этапе определяется генетический риск рождения больного ребенка. Риск рождения ребенка с любыми наследственными аномалиями в здоровой супружеской паре составляет в среднем 1-2%, что определяется случайными генеративными мутациями. Эта величина называется неспецифическим общепопуляционным риском. Обратившихся в консультацию интересует больше специфический риск – это риск рождения ребенка с определенным наследственным заболеванием, уже встречавшимся в семье.

3. На третьем этапе врач в доступной форме сообщает семье сведения о величине риска и оказывает помощь в принятии решения относительно деторождения.

4. На четвертом, заключительном этапе проводится оценка эффективности медико-генетического консультирования в ходе дальнейшего наблюдения за семьей.

34. Современное определение гена. Классификация, свойства и функции генов. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаки: пенетрантность, экспрессивность, генокопии. Примеры.

Ген – часть молекулы ДНК, имеющая определенную последовательность нуклеотидов и представляющая собой функциональную единицу наследственного материала

Функции генов:

· хранение наследственной информации;

· управление биосинтезом белка и других веществ в клетке;

· контроль за развитием и старением клетки.

Свойства генов:

· дискретность: один ген контролирует один признак;

· специфичность: каждый ген отвечает строго за свой признак;

· стабильность структуры: гены передаются из поколения в поколение не изменяясь;

· дозированность действия: один ген определяет одну дозу фенотипического проявления признака;

· способность к мутированию (изменению структуры);

· способность к репликации (самоудвоению);

· способность к рекомбинации (переходу из одной гомологичной хромосомы в другую).