Тема 2.2. Сестринская помощь при наследственно-дегенеративных заболеваниях, заболеваниях нервно-мышечного синапса и мышц

План лекции:

1. Определение и классификация наследственно-дегенеративных заболеваний нервной системы.

2. Прогрессирующие мышечные дистрофии. Причины возникновения, клинические проявления, основные принципы диагностики, лечения, профилактики миастении, миотонии Томпсона, болезни Дюшена, миопатии Эрба. Особенности сестринского ухода.

3. Причины возникновения, клинические проявления, возможные осложнения, основные принципы диагностики, лечения, профилактики хореи Гентигтона, гепато-церебральной дистрофии, сирингомиелии. Особенности сестринского ухода.

4. Миастении. Клиника и неотложная помощь при миастеническом кризе.

Методика электромиографии. Показания. Противопоказания. Подготовка пациента.

6. Роль генетической консультации в профилактике наследственно-дегенеративных заболеваниях и нервно-мышечной наследственной патологии.

Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы
– обширная группа болезней, обусловленных изменениями генетической информации (генные мутации). Генные мутации ведут к нарушению обмена аминокислот, липидов и минерального обмена.

Классификация:

I. Миопатии:

1. Мышечная дистрофия Дюшенна.

2. Миопатия Эрба (конечностно-поясная форма).

3. Лице-лопаточно-плечевая форма Ландузи-Дежерина.

4. Окулярная (офтальмоплегическая) миопатия.

5. Дистальная форма миопатии.

II.а Спинальные амиотрофии:

1. Спинальная амиотрофия Вердинга-Гоффманна.

2. Прогрессирующая спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера.

II.б Невральные амиотрофии.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари.

III. Миастения.

IV. Миатония.

Врожденная миатония (Болезнь Оппенгейма).

V. Миотония Томсона.

VI. Пароксизмальная миоплегия.