V. Генеалогічний та близнюковий методи

114. Який метод генетичних досліджень дає можливість встановити генетичну гетерогенність хвороби, тип та варіант успадкування, наявність гено- та фенокопій, визначити прогноз для хворих членів родини (захворіти чи мати хворих дітей)?

А. *Генеалогічний;

В. Гібридологічний;

С. Близнюковий;

Д. Популяційний;

Е. Жоден із названих.

115. Родовід - це

A. Дані про здоров’я сибсів

B. Дані про здоров’я батьків

C. Прогноз захворювання нащадків

D. *Графічне зображення сімейного дерева

E. Графічне зображення шлюбу.

116. Як називається особа, родовід якої потрібно скласти?

A. Сибс

B. Родич

C. *Пробанд

D. Близнюк

E. Нащадок

117. Пробанд – це:

A. Хвора людина, яка звернулась до лікаря

B. Людина, яка звернулась до медико-генетичної консультації

C. Рідний брат

D. *Особа, родовід якої аналізується

Е. Партнер по шлюбу

118. Яких правил потрібно дотримуватись при складані родоводу?

A. *Сибсів зображують справа наліво в порядку народження

B. *Батька і його родичів розміщують справа

C. *Матір і її родичів розміщують зліва

D. *Покоління нумерують зліва римськими цифрами зверху донизу

E. *Всіх членів одного покоління зображають на одній лінії.

119. Що означає такий символ у родоводі?

A. Повторний шлюб

B. Монозиготні близнюки

C. *Кровнородинний шлюб

D. Позашлюбний зв’язок

E. Сибси

120. Що означає такий символ у родоводі?

A. Рідні брати і сестри

B. Особисто обстежені лікарем члени родини

C. Позашлюбні діти

D. *Позашлюбний зв’язок

E. Кровнородинний шлюб

121. Що означають такі символи, у родоводі?

A. Померлі

B. Сибси

C. *Монозиготні близнюки

D. Дизиготні близнюки

E. Повторні шлюби.

122. Що означають такі символи,,
у родоводі?

A. Безплідні шлюби

B. Позашлюбний зв’язок

C. Сибси

D. Монозиготні близнюки

E. *Дизиготні близнюки.

123. Що означає такий символ у родоводі?

A. Монозиготні близнюки

B. Дизиготні близнюки

C. *Сибси

D. Шлюб

E. Безплідний шлюб.

124. Аутосомно-домінантному типу успадкування притаманні:

A. Батьки хворого здорові

B. *Принаймі один з батьків хворий

C. Чоловіки хворіють частіше

D. *Чоловіки і жінки хворіють з однаковою частотою

E. *Ознака успадкування по вертикалі.

125. Аутосомно-рецесивному типу успадкування притаманні:

A. Батьки хворого хворі

B. *Батьки хворого можуть бути здоровими

C. *Чоловіки і жінки хворіють з однаковою частотою

D. *Ризик народження хворих дітей зростає при близькородинних шлюбах

E. *Хворі зустрічаються не в усіх поколіннях.

126. Х-зчепленому рецесивному типу успадкування притаманні:

A. *Частіше хворіють чоловіки

B. *Ризик захворювання у синів гетерозиготної жінки становить 50%

C. *Від хворого батька доньки 100% успадковують ген

D. Хвороба успадковується по вертикалі без пропуску поколінь

E. *Хвороба частіше зустрічається по горизонталі.

127. При якому типі успадкування частіше хворіють жінки?

A. Аутосомно-домінантному

B. Аутосомно-рецесивному

C. *Х-зчепленому домінантному

D. Х-зчепленому рецесивному

E. Жодному.

128. При якому типі успадкування хворіють лише чоловіки?

A. Аутосомно-домінантному

B. Аутосомно-рецесивному

C. Х-зчепленому домінантному

D. Х-зчепленому рецесивному

E. *Голандричному.

129. Після аналізу родоводу лікар-генетик встановив: ознака проявляється у кожному поколінні, жінки та чоловіки успадковують ознаку однаково часто, батьки в однаковій мірі передають ознаки своїм дітям. Визначте, який тип успадкування має досліджувана ознака?

A. Аутосомно-рецесивний

B. Х-зчеплене домінантне успадкування

C. Х-зчеплене рецесивне успадкування

D. У-зчеплене успадкування

E. *Аутосомно-домінантний

*130. При аналізі родоводу, у якому вивчається гіпертрихоз (надмірне оволосіння вушних раковин) з’ясовано, що ознака зустрічається в усіх поколіннях тільки у чоловіків і успадковується від батька до сина. Визначте тип успадкування

A. Аутосомно-рецесивний

B. Аутосомно-домінантний

C. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний

D. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний

E. *Зчеплений з У-хромосомою

131. В родоводі пробанда аналогічна патологія зустрічається у всіх поколіннях при відносно великій кількості хворих по горизонталі. Хвороба з однаковою частотою вражає осіб обох статей. Хворі діти народжуються в родинах, де є хворі батьки. Який тип успадкування притаманний членам родоводу?

A. Аутосомно-рецесивний

B. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний

C. Зчеплений з У-хромосомою

D. *Аутосомно-домінантний

E. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний

132. При генеалогічному аналізі родини зі спадковою патологією – порушенням формування емалі, встановлено, що захворювання проявляється в кожному поколінні. У жінок ця аномалія зустрічається частіше, ніж у чоловіків. Хворі чоловіки передають цю ознаку тільки своїм дочкам. Який тип успадкування має місце в цьому випадку?

A. Аутосомно-рецесивний

B. Х-зчеплений рецесивний

C. У-зчеплений

D. *Аутосомно-домінантний

E. Х-зчеплений домінантний

*133. У батька ахондроплазія, мати і дочка не мають цієї аномалії. Аналіз родоводу показав, що патологія успадковується за аутосомно-домінантним типом. Хворі зустрічаються по батьківській лінії. По лінії матері така патологія не зустрічається. Яка ймовірність народження в цій сім’ї дитини без аномалії.

А. 100%

В. 75%

С. *50%

Д. 25%

Е. 0.

*134. В сім’ї, де один з батьків здоровий, а інший страждає синдромом Альперта, є восьмеро здорових дітей. Аналіз родоводу показав, що в родині хворого аутосомно-рецесивний тип синдрому Альберта. Які найбільш вірогідні генотипи членів цієї родини?

А. *Р АА, аа, F Аа

В. Р Аа, аа, F аа

С. Р АА, аа, F аа

Д. Вірно А+В

Е. Вірно А+С.

*135. Від шлюбу далекозорої жінки і чоловіка з нормальним зором народилось п’ятеро далекозорих дітей. Далекозорість зустрічається в лініях обох батьків. Діти з нормальним зором відмічені в сім’ях далекозорих батьків, але у батьків з нормальним зором далекозорі діти не відмічені. Який генетичний закон діє в даній ситуації?

А.* Одноманітності гібридів першого покоління

В. Розщеплення

С. Чистоти гамет

Д. Незалежного комбінування

Е. Неменделівське успадкування.

136. Аналіз родоводу показав, що притаманна членам родоводу патологія формується мультифакторіально, тобто залежить від:

A. Системи генів генотипу

B. Експресії гена в конкретному генотипі

C. Експресії гена в конкретних умовах середовища

D. Вірно А + В

E. *Вірно А + В + С

*137. Батько і мати двох юнаків з нормальним слухом страждають глухонімотою. За перебігом патології стани батьків не відрізняються. Аналіз родоводів показав, що глухонімота батька обумовлена аутосомно-домінантним типом успадкування, матері – аутосомно-рецесивним. Яку назву мають однакові клінічні прояви патології, спричинені різними генами?

A. Епімутації

B. Морфози

C. Плейотропна дія

D. *Генокопії

E. Фенокопії

138. Синдром Альперта належить до групи полігенних хвороб, що успадковується за аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним та Х-зчепленим-рецесивним типом. За допомогою якого методу антропогенетики можна установити тип та варіант успадкування синдрому Альперта в родині?

А. *Генеалогічного;

В. Цитогенетичного;

С. Дерматологічного;

Д. Популяційно-статистичного;

Е. Біохімічного.

*139. Аналіз родоводу засвідчив гетерозиготність батьків пробанда. Батьки і пробанд здорові. Яка ймовірність гетерозиготності пробанда?

A. 100%

B. 75%

C. *66%

D. 25%

E. 0.

*140. Аналіз родоводів кількох родин, в яких відмічалась швейцарська шизофренія, показав, що серед 80 носіїв гена хворими виявились 56 чоловік. Яка пенетрантність гена швейцарської шизофренії?

A. 100 %

B. 80 %

C. *70 %

D. 56 %

E. 0