Главная Случайная страница


Полезное:

Как сделать разговор полезным и приятным Как сделать объемную звезду своими руками Как сделать то, что делать не хочется? Как сделать погремушку Как сделать неотразимый комплимент Как сделать так чтобы женщины сами знакомились с вами Как сделать идею коммерческой Как сделать хорошую растяжку ног? Как сделать наш разум здоровым? Как сделать, чтобы люди обманывали меньше Вопрос 4. Как сделать так, чтобы вас уважали и ценили? Как сделать лучше себе и другим людям Как сделать свидание интересным?

Категории:

АрхитектураАстрономияБиологияГеографияГеологияИнформатикаИскусствоИсторияКулинарияКультураМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОхрана трудаПравоПроизводствоПсихологияРелигияСоциологияСпортТехникаФизикаФилософияХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника






Наследственные нарушения обмена углеводов





 

Дисахаридозы. Недостаточность лактазы

У некоторых взрослых людей наблюдается постоянная непереносимость лактозы: молоко и молочные продукты вызывают у них газообразование в кишечнике (вследствие сбраживания лактозы кишечной микрофлорой), боли в животе и понос. Непереносимость обусловлена отсутствием в кишечнике фермента лактазы. Лактаза содержится в кишечнике новорожденных и обеспечивает усвоение лактозы грудного молока, расщепляя ее на глюкозу и галактозу. Ко времени прекращения грудного вскармливания или немного позднее активность лактазы в кишечнике заметно снижается, а у некоторых детей исчезает полностью. Лактаза отсутствует примерно у 15% взрослых людей европейских народностей и у 80% восточных народностей, негров и индейцев Америки. Подобные наблюдения распространения лактазной недостаточности связывают с исторически сложившимся рационом питания и отсутствием молочного скотоводства в упомянутых регионах.

 

Непереносимость фруктозы

С наследственной недостаточностью фруктозо-1-фосфатальдолазы связана врожденная непереносимость фруктозы. В этом случае при наличии в пище фруктозы в тканях накапливается фруктозо-1-фосфат. Последний ингибирует фруктозо-1,6-бисфосфатальдолазу, в результате чего нарушается и распад, и синтез глюкозы. Кроме того, фруктозо-1-фосфат ингибирует гликогенфосфорилазу. Эти причины приводят к появлению гипогликемии после приема пищи, содержащей фруктозу. Обычно болезнь обнаруживается после перехода с грудного кормления на пищу, содержащую сахарозу, и проявляется приступами рвоты и судорог после еды. При устранении фруктозы из рациона дети развиваются нормально.

 

Фруктоземия

– наследственное нарушение обмена фруктозы, обусловленное недостаточностью фруктокиназы. Поступающая в организм фруктоза не подвергается никаким изменениям, обнаруживается в крови и выводится с мочой. Каких-либо других симптомов при фруктоземии не отмечено.

 

Галактоземия

Галактоземия может быть вызвана недостаточностью галактокиназы. При блокировании основного метаболического пути, вызванного дефектом галактокиназы, на галактозу начинают действовать другие ферменты, активность которых в организме здорового человека невелика. Галактодегидрогеназа катализирует окисление в галактоновую кислоту, альдоредуктаза приводит к восстановлению в галактитол (дульцитол). В результате, в крови и тканях происходит накопление галактозы и ее необычных метаболитов.



 

 

галактоза ¾¾¾¾¾¾¾¾¾¾® галактоновая кислота

½ НАД+ НАДН·Н+

НАДФН·Н+ ½

½ альдозоредуктаза

НАДФ+ ¯

галактитол

 

Галактитол является осмотически активным веществом, избыток которого представляет наибольшую опасность для хрусталика глаза. Мембраны хрусталика непроницаемы для галактитола, его накопление и как следствие гидратация способствуют развитию катаракты, которая является характерным признаком галактоземии. В других органах повреждения функций недостаточность галактокиназы не вызывает.

Значительно чаще встречается классическая галактоземия, обусловленная недостаточностью галактозо-1-фосфат-уридилтранс-феразы. При этом в тканях и в крови накапливаются галактозо-1-фосфат – соединение токсичное для организма и галактоза. Повышенный уровень галактозы в крови уменьшает печеночную продукцию глюкозы, что приводит к гипогликемии. В почках и кишечнике накопление галактозы и галактозо-1-фосфата вызывает торможение транспорта аминокислот. Симптомы классической галактоземии обнаруживается с первых дней после рождения и проявляется в отказе от еды, рвоте, поносе, развивается катаракта, замедляется развитие. Перевод на пищу, не содержащую галактозы, полностью предотвращает все проявления болезни. Однако уже развившаяся катаракта при этом не исчезает.

 

Гликогеновые болезни.

Гликогеновыми болезнями называют нарушения обмена гликогена, обусловленные недостаточностью какого-либо из ферментов, участвующих в этом процессе. Если нарушена мобилизация гликогена, то гликоген накапливается в клетках в больших количествах, что приводит к нарушению функции клеток. Такие гликогеновые болезни называются гликогенозами. Известно несколько типов гликогенозов, связанных с недостаточностью разных ферментов или одного и того же фермента в разных органах.

Гликогенолиз I типа (болезнь Гирке) обусловлен дефектом фермента глюкозо-6-фосфатазы. Клетки печени и извитых почечных канальцев при этом заболевании заполнены гликогеном, т.к. накапливающийся при данном заболевании глюкозо-6-фосфат является аллостерическим активатором гликогенсинтазы D. Использование глюкозо-6-фосфата в ПФП приводит к избыточному образованию нуклеотидов и, как следствие, к гиперурикемии. Однако запасы гликогена оказываются недоступными, о чем свидетельствует гипогликемия и отсутствие повышения уровня глюкозы в крови в ответ на введение адреналина и глюкагона. Обычно у этих больных развивается кетоз и гиперлипемия, что вообще характерно для организма при недостатке углеводов.



Гликогеноз II типа (болезнь Помпе) характеризуется отсутствием a-1,4-гликозидазы (лизосомальной), функцией которой является деградация гликогена, предотвращающая его накопление в лизосомах. Поскольку заболеванием поражены все органы, оно протекает тяжело. Смерть наступает в раннем детском возрасте.

Гликогеноз III типа (болезнь Кори) характеризуется отсутствием a-1,6-глюкозидазы. В результате в печени, сердечной и скелетной мышцах накапливается характерный разветвленный полисахарид (остаточный декстрин).

Агликогенозы. Если нарушен синтез гликогена (вследствие дефекта гликогенсинтазы), то содержание гликогена в клетках понижено. Эти формы гликогеновых болезней называют агликогенозами. Самый характерный признак агликогенозов - резкая гипогликемия натощак (поскольку нет запасов гликогена), особенно после ночного перерыва в кормлении. В результате гипогликемии могут возникать рвота, судороги, потеря сознания. Постоянное голодание мозга приводит к отставанию в умственном развитии. Обычно эти больные погибают в раннем детстве.

Частота гликогеновых болезней невелика - примерно 1:40000.

 

 






Date: 2015-05-23; view: 443; Нарушение авторских прав

mydocx.ru - 2015-2019 year. (0.007 sec.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав - Пожаловаться на публикацию